Лоренса - муна
Лоренса - Муна - Бідля синдром
Лоренса - Муна - Бідля синдром
Лоренса - Муна - Бідля синдром (JZ Laurence, англійська офтальмолог, 1830-1874- R. Ch. Moon, американський офтальмолог, 1844- 1914 A. Biedl, чеська терапевт, 1869-1933) - нейроендокринне захворювання, що виявляється пігментним ретинітом, ожирінням , полідактилія, гипогенитализмом та розумовою відсталістю. Синдром описаний в 1866 рік Лоренсом і Муном як поєднання пігментного ретиніт з гипогенитализмом, затримкою росту і олігофренію. У 1920 рік Барді (G. Bardet) звернув увагу на полідактилія при цьому синдромі, а в 1922 рік Бідла описав інші пороки розвитку при цьому синдромі. Описано трохи більше 400 хворих. Захворювання часто має сімейний характер, частіше зустрічається у осіб чоловічої статі.
Відео: Muna Singing at Lawrence Height # 39; s 2010 - 2011 TALENT SHOW!
Етіологія і патогенез вивчені недостатньо. Найбільше значення надається генетичним факторам, проте тип спадкування не уточнений. Допускається, що синдром є наслідком внутрішньоутробного пошкодження плоду, наприклад, при токсоплазмозі (дивись повний звід знань), краснухи (дивись повний звід знань) у вагітних. Поряд з вродженими вадами розвитку скелета, очей, мозку, внутрішніх органів, прогресуючими дистрофічними змінами (наприклад, сітківки очей, нирок) надається значення вторинним розладам, пов`язаним з порушенням функції гіпоталамічних центрів.
Патологічна анатомія. Морфологічно зміни в мозку не специфічні для Лоренса - Муна - Бідля синдром і у багатьох хворих взагалі відсутні. Описано дистрофічні зміни ядер гіпоталамуса зі зменшенням числа гангліозних клітин і заміщення їх гліозними елементами, а також атрофія мозкових звивин, природжена відсутність мозолистого тіла і інші Часто спостерігаються дефекти розвитку нирок - фетальная дольчатость, гіпоплазія, дісплазія- мікроскопічно в нирках виявляється широкий спектр змін - від невеликого розростання мезенхімальних елементів до вираженої мезангіальної проліферації, кістозного розширення канальців з утворенням кортикальних і мозкових іст, перігломерулярний і інтерстиціальний фіброз, хронічний запальна клітинна інфільтрація. Вроджені вади серця і судин виявлені при аутопсії у 2/5 померлих. Статеві органи, як правило, недорозвинені.
Клінічна картина. Ожиріння (дивись повний звід знань) зустрічається у 81-95% хворих, частіше починається вже на першому році життя і збільшується з віком. Пігментна дистрофія сітківки, або пігментний ретиніт (дивись повний звід знань Тапеторетінал`ние дистрофії), хоча і відноситься до кардинальних симптомів захворювання, описана лише у 15% хворих-порушення зору спостерігаються у 92-93% хворих (понад 70% хворих сліпнуть). Причиною прогресуючої втрати зору поряд з пігментним ретинітом є атрофія зорового нерва (дивись повний звід знань), глаукома (дивись повний звід знань), катаракта (дивись повний звід знань), короткозорість (дивись повний звід знань) - описані пороки розвитку очей: микрофтальмия ( дивись повний звід знань Око), анофтальмия (дивись повний звід знань), анірідія (дивись повний звід знань), колобома райдужної оболонки (дивись повний звід знань колобома).
Полідактилія, зазвичай шестипалість (рисунок 1), зустрічається у 70-80% хворих-у деяких хворих є синдактилія (дивись повний звід знань), іноді в поєднанні з полідактилія, брахидактилия (дивись повний звід знань Кисть), плоскостопість (дивись повний звід знань ). Описано пороки розвитку черепа: мікроцефалія (дивись повний звід знань), гідроцефалія (дивись повний звід знань), брахицефалия (дивись повний звід знань), лобовий гиперостоз (дивись повний звід знань Морганьи синдром), деформація турецького сідла, асиметрія особи, а також дефекти хребців і ребер. Хворі зазвичай малий зріст, дозрівання скелета загальмовано.
Гипогонадизм (дивись повний звід знань) спостерігається у 74-85% хворих чоловіків і у 45-53% жінок-він може бути пов`язаний як з первинною недостатністю статевих залоз, так і зі зниженням продукції гонадотропінів. У чоловіків відзначається характерний евнухоідний вид, різке ожиріння, нерідко гінекомастія (малюнок 2), малі розміри яєчок і зовнішніх статевих органів, ріст волосся на лобку за жіночим типом. У жінок можуть повністю бути відсутнім вторинні статеві ознаки, спостерігатися аменорея і гіпоплазія статевих органів, разом з тим в ряді випадків можливе нормальне статеве розвиток зі здатністю до дітородіння.
У деяких хворих були порушення толерантності до глюкози аж до розвитку цукрового діабету-іноді розвивається нецукровий діабет, відзначається артеріальна гіпертензія.
Відео: Never Have I Ever
Розлади психіки мають місце у 70-85% хворих-у деяких олігофренія (дивись повний звід знань) з раннього дитинства, але описано раптове порушення інтелекту (з 7-8-річного віку). Ступінь зміни психіки різна. Відзначаються неврологічний розлади, на ЕЕГ часто спостерігається порушення регулярності основних ритмів, дифузна дізрітмія- ізредка- екстрапірамідні порушення: спастичні паралічі кінцівок, гіпо- і гіперрефлексія.
Мал. 2.
Хворий з синдромом Лоренса - Муна-Бідля: різке ожиріння з гинекомастией.
Вроджені вади серця, дефекти розвитку аорти і коронарних судин при житті діагностуються рідко.
На тлі вроджених дефектів нирок (полікістоз, гіпоплазія, гломерулярна дисплазія) виникають запальні процеси (хронічний гломерулонефрит, пієлонефрит, абсцеси нирок), які виявляються при урологічний обстеженні з використанням радіорентгенологіческое методів і біопсії нирок.
Клейн і Амманн (D. Klein, F. Ammann, 1969) запропонували виділяти повну форму синдрому (всі п`ять кардинальних симптомів), неповну (один або два симптоми відсутні), абортивні (один-два симптоми або нечіткі прояви всіх), атипову (пігментного ретиніт немає, але відзначаються інші ураження очей) і екстенсивну форму (поряд з п`ятьма основними симптомами є інші пороки розвитку). Повна форма зустрічається відносно рідко: з 132 випадків, зібраних з літератури Телень (Е. Thelen, 1958), вона виявлена лише в 26.
Діагноз при повній формі синдрому не представляє труднощів. Полідактилія виявляється вже при народженні. Нерідко на першому році життя розвивається ожиріння. Надалі виявляються інші симптоми. Диференціальний діагноз проводиться з адипозо-генітальної дистрофією (дивись повний звід знань), якій не властиві ураження очей, полідактилія і інші пороки розвитку, олігофренія, а також з синдромом Альстрема - Халлгрена, що характеризується поєднанням пігментного ретиніт з ожирінням, глухотою, цукровим діабетом (іноді психічні розлади) за відсутності полідактилії і гіпогонадизму.
Прогноз несприятливий. Зазвичай хворі сліпнуть, ожиріння і ниркова недостатність посилюються. Хворі частіше помирають у молодому возрасте- старшої з померлих було 50 років. У третини померлих причиною смерті була уремія.
