Дізостози: медична енциклопедія

дізостози

група спадкових захворювань скелета, що проявляються порушенням формоутворення кісток внаслідок дефекту в мезенхімальних і ектодермальних тканинах. Розрізняють черепно-ключичний, черепно-лицьової, щелепно-лицьової і ряд інших дізостози (дисплазій).

Черепно-ключичний дизостоз передається по аутосомно-домінантним типом. Відзначаються збільшення розмірів голови і своєрідну будову особи за рахунок недорозвинення лицьового черепа. У ранньому дитячому віці спостерігаються розм`якшення кісток черепа, розбіжність лобових кісток, злиття великого і малого джерельця. В результаті цих порушень формуються брахицефалия і гипертелоризм - високе чоло. Велике джерельце іноді не закривається навіть у дорослих. Затримується поява зубів (як молочних, так і постійних), виявляються гіпоплазія емалі, деформації коренів молочних зубів, надкомплектні зуби. Основна ознака цього Д. - недорозвинення або відсутність ключиць (рис. 1), що проявляється вузької (рідше лійкоподібної) грудною кліткою, крилоподібними лопатками, різким контурирования плечових суглобів і незвичайної рухливістю в них. Нерідко зустрічається недорозвинення інших кісток скелета і м`язів пояса верхніх кінцівок. Для зовнішнього вигляду хворого при черепно-ключичному Д. характерна низькорослість. При рентгенологічному дослідженні визначають відсутність або недорозвинення акроміальних решт ключиць, недорозвинення кісток таза, крижів, варусні деформації шийок стегнових кісток, подовження друге метакарпальних кісток, клиновидні дистальні фаланги пальців.

Черепно-лицевої дизостоз передається по аутосомно-домінантним типом. Виявляється брахіцефалією, гіпертелоризм, гіпоплазією верхньої щелепи і удаваним збільшенням нижньої, а також екзофтальм, що розходяться косоокістю, ністагмом, атрезією зовнішніх слухових проходів, дебильностью. При черепно-особовому Д. з диафизарной гіперплазію відзначаються низькорослість, брахицефалия, недорозвинення нижньої щелепи, дрібні очниці, плоске небо, маленькі кисті. Спостерігаються екзостоз і часті переломи кісток. При рентгенологічному дослідженні виявляють потовщення кортикального шару кісток кінцівок і витончення кісток черепа.

Щелепно-лицевої дизостоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом Відзначаються недорозвинення кісток лицьового черепа і зубів, відсутність виличні дуг, недорозвинення вушних раковин, глухота, вроджена колобома століття, пороки розвитку кінцівок.

Хондроектодермальний дизостоз (Хвороба Елліса - Ван-Кревельда) передається по аутосомно-рецесивним типом. Відноситься до групи захворювань, для яких характерна так звана акромезомеліческая карликовість (низькорослість). Спостерігається скорочення кінцівок переважно за рахунок передпліч і гомілок (рис. 2). Часто зустрічається полідактилія (зазвичай шестипалість), рідше синдактилия. Кисті і стопи широкі, фаланги пальців вкорочені. В результаті недорозвинення зовнішніх виростків стегнової та великогомілкової кісток формується вальгусна деформація колінних суглобів, рідше шийки стегнової кістки. Крім змін в скелеті при цьому Д. виявляють дефекти ектодерми - пороки розвитку зубів, нігтів і волосся. Часто буває порушений прикус, нігті деформовані або відсутні, іноді зустрічається гіпотрихоз. Приблизно в половині випадків ураження скелета поєднуються з вродженими вадами серця, часто спостерігається косоокість. При рентгенологічному дослідженні звертають увагу на типові зміни будови кісток кистей і стоп, укорочення кісток передпліччя і гомілок, синостоз кісток зап`ястя (головчатой і крючковидной), гіпоплазію кісток, що утворюють колінні суглоби.

Тріхорінофалангеальний дизостоз буває I і II типів. Спадкування при I типі - по аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивним тіпу- при II типі виявляються спорадичні випадки захворювання. Для цього дизостоз (і I, і II типів) характерні низькорослість, мікроцефалія, грушоподібна форма носа, тонкі рідке волосся, витончення нігтів. При II типі, крім того, спостерігаються розумова відсталість і множинні екзостоз (рис. 3).

Діагностика дізостози заснована на їх характерною клінічної та рентгенологічної картині. Додаткову інформацію дають генетичні методи дослідження.

Лікування - загальнозміцнюючий і симптоматичне. Воно спрямоване на попередження прогресування деформацій. У деяких випадках (при виражених деформаціях) виконують операцію (коригуюча остеотомія та ін.). В післяопераційному періоді застосовують ортези, ортопедичні апарати, ЛФК, масаж, бальнеотерапію. Хворі перебувають на диспансерному спостереженні у ортопеда.

Відео: Дизартрія. Велика медична енциклопедія. грамплатівка №12

Бібліогр .: Волков М.В. Хвороби кісток у дітей, М. 1985- Волков М.В. та ін. Спадкові системні захворювання скелета, с. 204, М. 1982- Козлова С.І. та ін. Спадкові синдроми та медико-генетичне консультування, с. 256, Л. 1987.