Аплазія

Відео: Вагітність 12 тижнів. аплазія передпліччя

аплазія

Аплазія (грецьке а- заперечення + plasis формування, освіту) - один із проявів вроджених вад розвитку, що характеризується відсутністю всього органу, його частини, ділянки тканини, частини тіла або всього зародка. Як синонім часто вживається термін «агенезія» (грецьке genesis походження, виникнення).

Деякі автори розрізняють терміни «агенезія» і «аплазія», вважаючи, що про агенезії говорять при повній відсутності органу і його зачатка, а про аплазії - в тих випадках, коли орган представлений лише його зачатком, позбавленим типовою структури. Однак такий зменшений в розмірах орган, позбавлений типової структури, зазвичай розглядається як гіпоплазія. Таким чином, аплазию і агенезії доводиться розглядати як синоніми. У гематології термін «аплазія» вживається не цілком правомірно по відношенню до придбаних змін (наприклад, «аплазія кісткового мозку» - панміелофтіз).

Причинами аплазії є зовнішні тератогенні фактори (фізичні, хімічні, біологічні), що впливають на ембріон безпосередньо або опосередковано через організм матері. Ці ж фактори, діючи на гамети батьків (або більш віддалених предків), можуть викликати хромосомні хвороби з аплазією того або іншого органу (тканини) або наследвенно обумовлений вроджений порок з аплазією.

Відео: Аплазія легкого у кішки

Патогенез (формальний генез) аплазії пояснюється: 1) відсутністю освіти зачатка органу (наприклад, первинної нирки) - 2) загибеллю зачатка зародка (деякі форми «порожнього плодового мішка») - 3) відсутністю освіти або загибеллю іншого органу, який надає вплив на розвиток першого (наприклад, аплазія зачатка сечоводу веде до аплазії вторинної нирки). Тератогенетіческій термінаційного період (граничний термін, пізніше якого даний вроджений порок не може виникнути) обмежується при більшості аплазию першим місяцем внутрішньоутробного життя,

Аплазія може спостерігатися в будь-якому органі людини (головний мозок, спинний мозок, серце, легені, сечо-статеві органи і другом). Аплазія серця (акардіус, acardius) спостерігається тільки при двойнікових вроджених вадах. Аплазія одного з парних органів зазвичай викликає вікарну гіпертрофію іншого. Аплазія однієї ендокринної залози може викликати гіпо- або гіпертрофію інших залоз. Може бути аплазія лише частини будь-якого органу, наприклад нюхового мозку (аріненцефалія), мозолистого тіла і так далі. Вогнищева аплазія тканини може спостерігатися в шкірі, найчастіше на волосистій частині голови, де при народженні немовляти виявляється дефект, зазвичай не перевищує 5 см в діаметрі. Аплазія шкіри може поєднуватися з аплазією глибше розташованої тканини, наприклад при різних формах дизрафий (незакриття ембріональних щілин).

Відео: Аплазія щитовидної залози + дрібна кіста ложа

Практичне значення має вогнищева аплазія м`язового шару шлунково-кишкового тракту. Зустрічається вона рідко. Дефекти м`язового шару, часто множинні, розташовуються зазвичай в поперечної ободової кишці, площа кожного дефекту не перевищує 1-2 см 2. На місці таких дефектів виникають пульсіонние дивертикули, які в подальшому перфоруються, найчастіше протягом перших двох днів позаутробного життя, що призводить до розлитого перитоніту. Вогнищева аплазія кісток черепа ( «закінчать череп») характеризується наскрізним кістковим дефектом різної величини і форми при незміненій шкірі, найчастіше локалізуються в тім`яній або лобової кістки. Еідост і периост в місці кісткового дефекту зазвичай збережені. Вогнищева аплазія діафрагми веде до помилкової діафрагмальної грижі (дивись Діафрагма).

Аплазія нервових клітин Ауербах-ховского сплетення може стати причиною хвороби Гіршпрунга (дивись Мегаколон). Найбільш частою формою аплазії внутрішніх органів є одностороння аплазія нирки, дуже рідкісні - двостороння аплазія нирки і аплазія селезінки. У світовій літературі описано лише кілька десятків випадків аплазії селезінки, яка зазвичай поєднується з іншими важкими вродженими вадами розвитку.

Може бути аплазія і окремих частин тіла, найчастіше кінцівок. Аплазія може спостерігатися як в дистальній (відсутність одного або декількох пальців - адактілія, кисті - Ахіри), так і в проксимальній їх частини [відсутність стегна і гомілки або плеча та передпліччя при збереженні стопи або кисті - фокомелия (від грецького phoke тюлень і melos кінцівку , так як кінцівки схожі на ласти тюленя)]. Аплазія дистальних частин кінцівок слід відрізняти від внутрішньоутробної ампутації, викликаної найчастіше амніотичної нитками (дивись Амниотические нитки, перетяжки, зрощення). Може бути аплазія голови - безголові виродки (ацефалус, асеphalus).

Аплазія всього зародка спостерігається в ранні періоди внутрішньоутробного життя і проявляється «порожнім плодовим мішком» (плодові оболонки без ембріона), проте останній феномен може виникнути не тільки при аплазії зародка, але і при його загибелі з подальшим аутолизом.

При міхурово заметі зародок також, як правило, відсутня. Аплазія може спостерігатися не тільки в постійних тканинах плода, але і в посліді (плацента, пуповина). Так, в плаценті на обмеженій ділянці можуть бути відсутніми ворсини (закінчать плацента - плацента фенестрата, placenta fenestrata). Рідко спостерігається повна відсутність пуповини (ахордія), завжди поєднується з вадами розвитку плода, не сумісними з жізнью- частіше спостерігається аплазія однієї з артерій пуповини, яка може поєднуватися з вродженими вадами розвитку плода.

Вплив на організм аплазії органу, тканини або частини тіла по-різному. Деякі види аплазії (аненцефалія, Ам`єль, акардіус - acardius і двостороння аплазія нирок) не сумісні з життям. Інші види можуть викликати важкі порушення функцій і без хірургічної корекції ведуть до смерті в різному віці (наприклад, діафрагмальна грижа, хвороба Гіршпрунга). Аяплазі частини кінцівки сумісні з життям. Аплазія одного з парних органів, наприклад одностороння аплазія нирки, іноді повністю компенсується викарной гіпертрофією іншого і може не проявлятися клінічно протягом усього життя. Дивись також Пороки розвитку.