Клайнфельтера синдром

Відео: Популярні відео - Синдром Клайнфельтера і Хвороба

Ваш дерматолог

Велика медична енциклопедія
Автор: А. М. Раскін.

Синдром Клайнфельтера - захворювання, що спостерігається у чоловіків, обумовлене порушенням числа статевих хромосом. У типових випадках цей синдром характеризується:

порушенням сперматогенезу,
недорозвиненням яєчок і вторинних статевих ознак,
порушенням пропорцій тіла.

Синоніми. синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта

Цей синдром вперше описаний в 1942 році американським ендокринологом H. F. Klinefelter. У 1956 році E. R. Plankett і M. L. Barr встановили, що клітинні ядра у хворих містять статевий хроматин, властивий клітинам у осіб з жіночим генетичним підлогою. Хворі з синдромом Клайнфельтера, за даними, отриманим шляхом визначення статевого хроматину, зустрічаються серед чоловіків в загальній популяції з частотою 2 1000.

Етіологія і патогенез

Передбачається значення віку матері (старше 35-40 років) для виникнення хромосомних аномалій. У 1959 році P. A. Jacobs і J. A. Strong виявили, що у хворих з синдромом Клайнфельтера є 47 хромосом за рахунок включення додаткової Х-хромосоми- це призводить до тричлена набору статевих хромосом XXY.

Надалі було виявлено, що, крім набору статевих хромосом XXY, при синдромі Клайнфельтера можуть бути набори статевих хромосом XXXY, XXYY, XXXXY, XXXYY, а також різні варіанти хромосомного мозаїцизму. XY / XXY, XX / XXY- XY / XXY / XXXY і ін. Описано також хворі, у яких клінічна картина і патогистологические зміни в яєчках типові для синдрому Клайнфельтера, але відсутній статевий хроматин в ядрах клітин і є нормальний для чоловіків хромосомний набір.

У зв`язку з цим виникло уявлення про так званому хроматин-негативному синдромі Клайнфельтера. Більшість дослідників відмовляється від цього терміна, залишаючи назву «синдром Клайнфельтера» в тих випадках, коли у хворих виявляються статевої хроматин або хромосомний мозаїцизм у всіх клітинах або частини клітин (крім хромосоми Y, виявляють щонайменше одну надлишкову статеву хромосому).

Наявність більш ніж однієї Х-хромосоми може бути пов`язано з нерозходженням статевих хромосом в першому поділі мейозу в сперматогенезе або з нерозходженням в першому або другому розподілі в овогенезі. Припускають, що частіше має місце нерозходження двох материнських Х-хромосом.

Є підстави припускати участь в патогенезі синдрому Клайнфельтера також зниженою або зміненої чутливості периферичних тканин до дії статевих гормонів. Механізм розвитку патоморфологической змін в гонадах, гормональних та інших порушень при надмірній Х-хромосомі не цілком ясний. Вважають, що порушення генетичного балансу пов`язано з неповною інактивацією надлишкової Х-хромосоми в термінальних і інтерстиціальних клітинах яєчка.

Вироблення тестостерону інтерстиціальними клітинами зазвичай знаходиться в межах норми або знижена і в меншій мірі, ніж у здорових осіб, збільшується після введення лХГ. Секреція естрогену не порушується. Зміст в крові і виділення з сечею гонадотропних гормонів - фолікулостимулюючого гормону і лютеїнізуючого гормону - значно підвищений, що пов`язано з первинною недостатністю функції яєчок, а почасти з порушенням механізму зворотного зв`язку в регуляції виділення лютеїнізуючого гормону.

Патологічна анатомія

Патоморфологічні зміни в яєчках виявляються після початку пубертатного періоду: виявляють підсилюється атрофію гермінативного епітелію сім`яних канальців і гіалінізація їх стінок, деякі канальці вистелені тільки суспенцітамі (клітинами Сертолі), що обумовлює різке гальмування сперматогенезу.

Відео: Мікро Теза синдром Кляйнфельтера

Еластичні волокна навколо власної оболонки яєчок відсутні. Гландулоціти яєчка гіперплазованих, утворюють великі скупчення.

Клінічні прояви

Клінічна картина починає проявлятися в пубертатному, частіше - в постпубертатном періоді. Основним функціональним порушенням є відсутність сперматогенезу. Рідкісні випадки батьківства хворих з синдромом Клайнфельтера обумовлені, по-видимому, хромосомним мозаїцизмом.

Найбільш постійні симптоми у дорослих - азооспермия або олигоспермия і пов`язане з цим безпліддя, а також малі розміри яєчок. Діаметр яєчок зазвичай не перевищує 1,5-2 см, консистенція їх дуже щільна, але може бути і в`ялою. Зовнішні статеві органи зазвичай сформовані правильно. Розміри статевого члена нормальні або зменшені. Мошонка частіше дещо менше норми, зі зниженим тургором.

Крипторхізм у хворих з синдромом Клайнфельтера зустрічається рідко. Внутрішні статеві органи (передміхурова залоза, насінні бульбашки, придатки яєчка) зменшені. Статева функція (лібідо і потенція) у одних хворих нормальна, у інших - знижена.

Клінічні ознак порушення функції залоз внутрішньої секреції, крім статевих залоз, не виявляється. Є вказівки на відносно часте розвиток цукрового діабету.

Хворі зазвичай вище середнього зросту, з диспропорційні евнухоідний статурою (довгі нижні кінцівки, вузька грудна клітка, широкий таз, сутулість з поперековим лордозом). Нерідко виявляють остеопороз хребців і аномалію розвитку хребта. Терміни окостеніння кістяка істотно не порушені. Хворі частіше худорляві, м`язи у них розвинені слабко. У деяких хворих спостерігається ожиріння, іноді з рожевими стриями на животі і на стегнах.

За даними різних авторів, у 25-50% хворих є гінекомастія. Однак у деяких хворих - нормальне чоловіче статура. Рослинність на обличчі, тулубі і на кінцівках частіше мізерна, іноді повністю відсутня, на лобку - за жіночим типом (обмежена зверху горизонтальною лінією). Голос досить низький. Відзначається схильність до гіпотензії, акроціаноз, хронічним легеневим захворюванням, варикозного розширення вен.

Часто спостерігається зниження інтелекту - до дебільності- імбецильність і ідіотія зустрічаються рідко. Характерні психічна млявість, знижена ініціатива, емоційна нестійкість, схильність до афектних спалахів.

Виразність симптомів при синдромі Клайнфельтера пов`язана зі ступенем хромосомних порушень. При хромосомному мозаїцизм статевий інфантилізм зустрічається рідше, ніж при наборі статевих хромосом XXY. У хворих з каріотипом XXXY або XXXXY відзначають статеве недорозвинення і значну розумову відсталість. Хворі з каріотипом XXYY відрізняються високим зростом, акромегалоіднимі рисами, нерідко агресивністю поведінки.

діагностика

Діагноз до періоду статевого дозрівання може бути поставлений тільки при визначенні статевогохроматину або кариотипа. Після пубертатного періоду можливий гаданий клінічний діагноз на підставі появи характерних симптомів, виявлення підвищеного виділення гонадотропінів, а при біопсії яєчок - атрофії і гіалінозу насіннєвихканальців, вузловий гіперплазії інтерстиціальних клітин.

Визначення статевого хроматину і вивчення каріотипу є основними методами диференціального діагнозу синдрому Клайнфельтера з іншими синдромами гипогонадизма. зокрема з гермінативної аплазией.

Лікування та прогноз

Хворі, у яких єдиним симптомом, який змушує звернутися до лікаря, є безпліддя, лікуванню не підлягають.

При наявності ознак статевого інфантилізму показано лікування препаратами чоловічих статевих гормонів. Призначають тестостерону пропіонат (1% або 5% розчини по 1 мл внутрішньом`язово 2-3 рази на тиждень) або препарати продовженої дії (сустанон-250 по 1 мл 1 раз на місяць і ін.). При невеликому ступені статевого недорозвинення і в якості підтримуючої терапії може бути застосований метилтестостерон (10 мг 2-3 рази на день під язик).

Лікування андрогенами сприяє:

розвитку зовнішніх статевих органів,
підвищення лібідо і потенції,
збільшення м`язової сили;
іноді сприятливо позначається на емоційній сфері.

При їх призначенні слід враховувати, що підвищення лібідо у хворих зі значною розумовою відсталістю може стати причиною конфліктів. У деяких хворих введення андрогенів викликає парадоксальну реакцію - збільшення молочних залоз.

Відео: 10 НАЙСТРАШНІШІ МУТАЦІЙ СМОТРЕТЬ ВСЕМ video # oFEevJ22XPQ

При невеликій гинекомастии лікування препаратами чоловічих статевих гормонів призводить до атрофії молочних залоз, але при значній гинекомастии показано оперативне лікування. Посилення росту волосся на обличчі зазвичай досягти не вдається.

Велика медична енциклопедія 1979 р