Лайтвуд - олбрайта синдром
Лайтвуд - Олбрайта синдром
Лайтвуд - Олбрайта синдром
Лайтвуд - Олбрайта синдром [В. Lightwood, сучасний англійський педіатр- F. Albright, американський лікар, народився в 1900 рік- синоніми: нирковий канальцевий (тубулярний) ацидоз, сімейний нирковий ацидоз] - симптомокомплекс, що характеризується поліурією, рахітоподібних змінами скелета, порушенням кислотно-лужної рівноваги крові, відкладенням солей кальцію в нирковій паренхімі (нефрокальциноз) і утворенням в порожнині або паренхімі нирок каменів (нефролітіаз). Причина Лайтвуд - Олбрайта синдром - спадкові дефекти канальцевий систем регуляції рівноваги кислот і підстав, не пов`язані із запальними процесами і хронічний нирковою недостатністю. Раніше Лайтвуд - Олбрайта синдром вважався єдиною формою патології, але детальне вивчення ниркових механізмів секреції водневих іонів і реабсорбції бікарбонату у хворих Лайтвуд - Олбрайта синдром сприяло зміні уявлень про цей синдром: встановлено, що існує два типи ниркового канальцевого ацидозу.
Перший тип - дитячий, синдром Лайтвуд (проксимальний тип ниркового канальцевого ацидозу). В основі його лежить нездатність проксимальних канальців реабсорбіровать аніони бікарбонату (НСО). За добу з сечею виділяється 10- 15% бікарбонатів клубочкового фільтрату (у здорових дітей - не більше 2%), в зв`язку з чим різко знижується вміст буферних підстав в крові. Секреція іонів водню в дистальних звивистих канальців не порушена, тому реакція сечі може бути кислою, ниркова екскреція амонію і титруемая кислотність сечі - в межах норми. Клінічно проявляється затримкою росту, стійким субфебрилитетом, рахітоподібних змінами кісток. Синдром спостерігається частіше в грудному віці, переважно у хлопчиків.
Другий тип - синдром Баттлера - Олбрайта (дистальний тип ниркового канальцевого ацидозу) обумовлений спадковим дефектом активного транспорту (секреції) водневих іонів в дистальних звивистих канальців, реабсорбція аніонів бікарбонату при цьому не нарушена- реакція сечі нейтральна або лужна, що поєднується зі зниженням ниркової екскреції амонію і титруемой кислотності сечі. Поряд з порушенням секреції іонів водню значно знижена реабсорбція натрію і особливо калію, що тягне за собою розвиток гіпокаліємії (дивись повний звід знань). Розвивається ацидоз (дивись повний звід знань) сприяє мобілізації кальцію з кісткової тканини. Гіперкальціурія при лужної реакції сечі нерідко обумовлює розвиток нефрокальциноза (дивись повний звід знань) і нефролітіазу (дивись повний звід знань Почечнокаменная хвороба). Зниження рівня калію і натрію в крові і нефрокальциноз є причиною порушення концентраційної здатності нирок. Цей тип Лайтвуд - Олбрайта синдром спостерігається у дітей старше 2 років або у дорослих, рідше в перші місяці життя, успадковується по аутосомно-домінантним типом, зустрічається частіше у дівчаток і жінок. Характерні блювота, запори, відсутність апетиту, поліурія, можуть бути явища дегідратації (дивись повний звід знань Зневоднення організму), затримка росту, відзначається остеопатія, частіше у вигляді вальгусной деформації колінних суглобів (рис.). Нерідкі патологічний переломи кісток, які часто є основною скаргою у дорослих. Рентгенологічно виявляється нефрокальциноз, уролітіаз. Втрати калію можуть викликати важку гіпокаліємію, яка виявляється періодичними паралічами м`язів (паралічі Левнека) - в деяких випадках можлива раптова смерть від гострої дегідратації і серцевої аритмії.
Морфологічно зміни в нирках при Лайтвуд - Олбрайта синдром характеризуються дистрофічними змінами епітелію канальців, відкладенням солей кальцію в дистальних відділах нефрона і інтерстиціальної запальною реакцією.
Діагноз ставлять на підставі характерних клінічних, проявів, а також даних біохімічний обстеження (гіперхлоремічний ацидоз в крові, гіпокаліємія, гіпонатріємія, низькі величини екскреції іонів Н + з сечею). Проба з навантаженням хлоридом амонію для оцінки ацідогенетіческой функції нирок може бути застосована тільки в тих випадках, коли виникають діагностичні труднощі.
Диференціальний діагноз проводиться з рахіт (дивись повний звід знань), гиперпаратиреозом (дивись повний звід знань), гіпервітамінозом D (дивись повний звід знань Гіпервітамінози), остеопатії при хронічний ниркової недостатності (дивись повний звід знань), ідіопатичною гіперкальціємією (дивись повний звід знань) .
Лікування синдрому Лайтвуд полягає у введенні великих доз бікарбонату натрію (01-015 грам на 1 кілограм ваги в добу).
При синдромі Баттлера - Олбрайта призначають бікарбонат натрію в тих же дозах, однак корекцію ацидозу краще здійснювати під контролем рівноваги кислот і підстав крові (дослідження величини pH, вмісту буферних підстав). Крім того, повинна бути звернена увага на лікування гіпокаліємії і ускладнень з боку нирок (нефролітіазу, нефрокальциноза).
Мал
Вальгусна деформація нижніх кінцівок у дитини з синдромом Лайтвуд - Олбрайта.
При ранній діагностиці і постійної корекції ацидозу та інших метаболічних порушень вдається повністю усунути клінічні, прояви хвороби, однак дефект реабсорбції водневих іонів невиліковний.
Вельтищев Ю.E.- Юр`єва Е.А.
