Клінічні прояви фіброзної дисплазії
Відео: Дисплазія сполучної тканини
Клінічні прояви фіброзної дисплазії
Відео: Фіброзна дисплазія
Клінічний перебіг захворювання різноманітно. Пошкодження скелета виявляють зазвичай за деформаціями і переломів. На рахунок ураження кісток можна віднести головний біль, судоми, патологію черепних нервів, втрату слуху, звуження зовнішнього слухового проходу і навіть спонтанні крововиливи під шкіру голови, якщо процес захоплює черепно-лицьові кістки. У деяких дівчаток і ще рідше у хлопчиків хвороба проявляється передчасним статевим дозріванням, коли симптоми з боку скелета ще відсутні. Вміст кальцію і фосфору в сироватці зазвичай в межах норми. Приблизно у 30% хворих різко зростає вміст лужної фосфатази в сироватці і часто збільшується екскреція гідроксипроліну із сечею. Іноді може спостерігатися підвищення хвилинного об`єму, подібно до того, що має місце при поширеної хвороби Педжета. В цілому при множині ураженні кісток симптоми з`являються вже при далеко зайшов захворюванні, тоді як, якщо хвороба з самого початку протікає легше, поширення процесу зазвичай взагалі не відбувається.
Пігментація шкіри більшості хворих з синдромом Олбрайта характеризується появою ізольованих темно- або світло-коричневих плям, які переважно локалізуються по одну сторону від середньої лінії тіла (ріс.339-5). Краї цих плям зазвичай, але не завжди, нерівномірні або зазубрені (берег Мена), що відрізняє їх від пігментних плям при нейрофіброматозі, що мають гладкі краю (берег Каліфорнії). Як правило, число таких плям не досягає шести, а їх розміри варіюють від малих (1см) до дуже великих (переважно на спині, сідницях або крижової області). Якщо пляма розташовується на голові, то покривають його волосся можуть бути темніше навколишніх. З остеомами шкіри пов`язана локальна алопеція, причому розташування цих змін зазвичай збігається з ураженнями кісток. Пігментовані плями з`являються переважно на тій же стороні, що і ураження кісток, і насправді лежать над ними.
У дівчаток (рідко у хлопчиків) спостерігається передчасне статеве дозрівання, причина якого невідома (див. Гл.330 і 331). Цей процес характеризується передчасним початком вагінальних кровотеч, зростанням волосся під пахвами і на лобку і розвитком молочних залоз. У тих небагатьох випадках, коли досліджували яєчники, жовтих тіл не виявляли. Причина передчасного статевого дозрівання до сих пір неясна. У декількох хворих досліджували гормональний статус, причому у дівчаток виявляли високі рівні естрогену і низькі (або навіть не піддаються визначенню) рівні гонадотропінів. У єдиного дослідженого хворого рівень гонадотропінів не реагував на рилізинг-гормон лютеїнізуючого гормону (ЛГРГ). Передчасне статеве розвиток спостерігається не тільки у пацієнтів з ураженням кісток черепа, причому в таких випадках зазвичай є характерні пігментні плями (але і це не обов`язково). У подібних хворих з підвищеною частотою діагностували гіпертиреоз. До більш рідкісним асоціаціям відносяться синдром Кушинга, акромегалія, можливо, гіпогонадотропний гипогонадизм і міксоми м`яких тканин. Фіброзної дисплазії може супроводжувати також гіпофосфатемічному остеомаляція, що нагадує стан, пов`язаний з іншими кістковими і внекостного пухлинами. Як вже зазначалося, при фіброзної дисплазії зрідка має місце саркоматозние дегенерація. Саркоматозние зміни виявляються тільки в осередку предсуществующей фіброзної дисплазії, частіше зустрічаються при поліостотіческой формі і пов`язані, як правило, з більш раннім опроміненням поразки.
Відео: фіброзно ДИСПЛАЗІЯ
Ріс.339-5. Типове пигментированное (кольору кави з молоком) зміна шкіри у 11-річного хлопчика з поліостотіческой формою фіброзної дисплазії.
Край зазубрений (берег Мена), що характерно для синдрому Олбрайта. Слід зазначити, що пошкодження розташовано тільки на одній (лівої) стороні тулуба.
Хоча литические пошкодження при фіброзної дисплазії нагадують коричневі пухлини при гиперпаратиреозе, ідентифікувати перший стан допомагають вік хворого, нормальний вміст кальцію, підвищена щільність кісток черепа і наявність ділянок пігментації шкіри. Однак фіброзна дисплазія і гіперпаратиреоз іноді присутні одночасно. Кісткові зміни і пігментація шкіри, а також шкірні вузлики можуть супроводжувати і нейрофіброма. Пігментні плями при нейрофіброматозі більш численні і розподілені більш широко, ніж при фіброзної дисплазії, зазвичай мають гладкі краю і вражають такі області, як пахвові складки. До інших пошкоджень, які на рентгенограмах нагадують характерні для ізольованої фіброзної дисплазії, відносяться однокамерні кісткові кісти, аневрізматіческого кісткові кісти і неоссіфіцірующіеся фіброми. Кістковий леонтіаз найчастіше обумовлюється фіброзної дисплазією, хоча таку ж картину можна спостерігати і при інших захворюваннях: краніометафізарной дисплазії, гіперфосфатазіі і у дорослих осіб - при хворобі Педжета.
