Класифікація моногенних хвороб

Моногенні захворювання дуже різноманітні за фенотипическим проявам, виходячи з цього, класифікація їх можлива за певними параметрами, що застосовуються докторами різних професій при роботі з моногенними захворюваннями.

Лікарям-генетикам комфортно покласти в основу класифікації моногенних захворювань тип спадкування, який при інформативною родоводу дозволяє звузити діагностичний пошук в каталогах і атласах спадкових захворювань в 2 при аутосомних або майже на порядок при зчеплених зі статтю синдромах, обчислити величину генетичного ризику, з`ясувати генетичний прогноз у сім`ї. Недоліком є величезна частота спорадичних випадків спадкових захворювань і неможливість з`ясувати тип спадкування, і різні типи успадкування (і відповідно різні генні недоліки) при подібних фенотипах.

Лікарям-клініцистам ергономічна так звана клінічна класифікація, іншими словами по переважного ураження будь-якого органу або системи. Недоліком є полисистемность і поліорганность більшості моногенних синдромів, і переважні ураження різних органів в рамках однієї нозології.

Для докторів біохіміків-генетиків ергономічна біохімічна класифікація, яка, в першу чергу, ділить все моногенні хвороби на дві нерівні групи хвороб з розпізнаним і невиявленим первинним біохімічним недоліком. Не звертаючи уваги на всі успіхи сучасної біохімічної генетики, хвороб з невиявленим біохімічним недоліком багаторазово більше, ніж хвороб з розпізнаним біохімічним недоліком, що є недоліком даної класифікації.

Патогенетична класифікація моногенних захворювань поділяє їх на групи, в залежності від основного патогенетичного ланки: порушення обміну речовин, порушення морфогенезу, комбінація цих компонентів.

Спадкові хвороби обміну (НБО) - одна з найбільш незліченних і добре вивчених груп моногенних захворювань людини. В основі патогенезу даної групи хвороб лежать порушення певних біохімічних процесів з накопиченням будь-яких метаболітів, або з недоліком кінцевих продуктів реакції. При всій різноманітності НБО можливо виділити неспеціалізовані клінічні показники, які об`єднують їх в одну групу:

· Затримка психомоторного розвитку у дітей раннього віку (розумова відсталість у дітей старше 3 лет);

· Неврологічні порушення: судоми, підвищений або знижений м`язовий тонус, спастичні парези, мікроцефалія, атаксія, міопатія та ін .;

· Диспепсичні розлади, непереносимість окремих продуктів і лікарських препаратів, порушення кишкового всмоктування (мальабсорбція);

· Порушення фізичного розвитку - недостатня або надмірна маса тіла, невірний зростання, деформації кісток тулуба і кінцівок;

· Специфічний колір і запах сечі (тіла);

· Катаракта, інші порушення зору і слуху;

Відео: Хромосомні хвороби

· Гепатоспленомегалия, довга жовтяниця новонароджених, цироз печінки;

Класифікація моногенних хвороб

Відео: Хромосомні хвороби по аутосомам

· Зміна кольору і структури волосся, шкірні прояви;

· Синдром раптової смерті.

Класифікація моногенних хвороб

Під множинними вродженими вадами розвитку (МВПР) знають комплекс з двох або паче не індукованих приятель іншому вад розвитку в різних системах. Про синдромах МВПР можливо сказати в разі стійкого поєднання вад розвитку у двох і більше хворих.

У базі синдромів МВПР зможуть лежати хромосомні порушення (як числові, так і структурні), генні мутації і вплив на плід негативних факторів навколишнього середовища (тератогенів).

Часто використовується термін нехромосомной синдроми, не зовсім коректний, але зручний для позначення синдромів МВПР, не пов`язаних з патологією хромосом.

Діагностика нехромосомной синдромів МВПР складніше, якщо порівнювати з діагностикою хромосомних МВПР. Правильна діагностика моногенних синдромів МВПР можлива тільки при молекулярно-генетичних способах вивчення. 20% нехромосомной синдромів МВПР є рецессивно-успадковані форми з високим ризиком повтору в сім`ях. З урахуванням всіх типів успадкування, сумарний ризик повторення в сім`ях нехромосомной синдромів досягає 10%. Це зайвий раз підкреслює важливість діагностики нехромосомной синдромів.

Класифікація моногенних хвороб

Група моногенних синдромів МВПР, на частку яких припадає близько 40% від усіх випадків синдромів нехромосомной етіології, представлена найбільшою кількістю нозологічних форм, що досягає декількох сотень. Чисельно рецессивно і домінантно успадковані форми рівні.

Число відомих синдромів МВПР вельми величезне і незмінно виділяються все нові і нові форми. Про новий синдромі можливо думати при виявленні незвичайного комплексу вад у кількох членів однієї сім`ї і при виявленні незвичайного комплексу вад у кількох хворих з різних сімей.