Синдром дисплазії сполучної тканини серця
Дисплазія сполучної тканини (ДСТ) (dis порушення, рlasia розвиток, освіту) порушення розвитку сполучної тканини в ембріональному і постнатальному періодах, генетично детерміноване стан, що характеризується недоліками волокнистих структур і основної речовини сполучної тканини, що приводить до розладу гомеостазу на тканинному, органному і організмовому рівнях у вигляді різних морфофункціональних порушень вісцеральних і локомоторних органів з прогредієнтним перебігом, що визначає особливості асоційованої Патол огіі, і фармакокінетики і фармакодинаміки ліків [15, 24].
Інформацію про поширеність фактично ДСТ суперечливі [5, 14, 17], що обумовлено різними класифікаційними і діагностичними підходами. Поширеність окремих показників ДСТ має статево відмінності [3]. За найскромнішими даними показники поширеності ДСТ, як мінімум, співвідносяться з поширеністю основних соціально значущих неінфекційних хвороб.
ДСТ морфологічно характеризується трансформаціями колагенових, еластичних фібрил, гликопротеидов, протеогліканів і фібробластів, в основі яких лежать успадковані мутації генів, що кодують синтез і просторову організацію колагену, структурних білків і білково-вуглеводних комплексів, і мутації генів ферментів і кофакторів до них [1, 12 , 23]. Деякі дослідники, грунтуючись на виявляє в 46,672,0% спостережень при ДСТ нестачі магнію в різних субстратах (волосся, еритроцити, ротова рідина), допускають патогенетичне значення гіпомагніємії.
Одна з основних рис дисплазії сполучної тканини як дісморфогенетіческого феномена фенотипічні показники ДСТ зможуть бути відсутнім при народженні або мати вельми малого вираженість (крім того в випадках диференційованих форм ДСТ) і, подібно зображенню на фотопапері, проявлятися протягом життя. З роками кількість показників ДСТ і їх вираженість збільшується прогредиентное.
Класифікація ДСТ один з найбільш діскутабельнимі наукових питань. Відсутність єдиної, загальноприйнятої класифікації ДСТ відображає розбіжність точок зору дослідників з даної проблеми в цілому. ДСТ може класифікуватися з урахуванням генетичного недоліку в періоді синтезу, дозрівання або розпаду колагену [1, 12]. Це перспективний класифікаційний підхід, який дозволяє обґрунтувати генетично диференційовану діагностику ДСТ [23], але на сьогодні цей підхід обмежений спадковими синдромами ДСТ.
Т. І.Кадуріна (2000) виділяє MASS-фенотип, марфаноідний і елерсоподобний фенотип, відзначаючи, що саме ці три фенотипу є найбільш частими формами несіндромние ДСТ. Ця пропозиція є досить привабливим, завдяки своїй простоті і вихідної ідеї, що несіндромние форми ДСТ є фенотипическими копіями відомих синдромів. Так, марфаноідний фенотип характеризується поєднанням показників генералізованої дисплазії сполучної тканини з астенічним статурою, доліхостеномелія, арахнодактіліей, ураженням клапанного апарату серця (а іноді і аорти), порушенням зору. При елерсоподобном фенотипе відзначається поєднання показників генералізованої дисплазії сполучної тканини з тенденцією до гіперрастяжімой шкіри і різним ступенем вираженості гипермобильности суглобів. MASS-подібного фенотипу притаманні показники генералізованої дисплазії сполучної тканини, ряд порушень з боку серця, скелетні аномалії, і шкірні трансформації у вигляді стоншування або наявності ділянок субатрофіі. За підсумками цієї класифікації пропонується формулювати діагноз ДСТ [12].
З огляду на, що класифікація будь-якої патології несе серйозний прикладної суть використовується як основа для формулювання діагнозу, рішення класифікаційних питань є вкрай важливим з позицій клінічної практики.
Універсальних патологічних ушкоджень сполучної тканини, якісь б формували конкретний фенотип, не існує. Будь недолік у кожного хворого в своєму роді неповторний. Поряд з цим всеосяжне поширення в організмі сполучної тканини визначає поліорганность поразок при ДСТ.Вследствіе цього пропонується класифікаційний підхід з відокремленням синдромів, пов`язаних з діспластікозавісімимі трансформаціями і патологічними станами [15, 24].
Синдром неврологічних порушень: синдром вегетативної дисфункції (вегето-судинна дистонія, панічні атаки і ін.), гемикрания.
Синдром вегетативної дисфункції формується у великого числа хворих з ДСТ одним з найперших вже в ранньому дитячому віці і розглядається як обов`язковий компонент диспластического фенотипу [11, 12, 14, 15, 17]. У багатьох хворих виявляється симпатикотония, рідше бачиться змішана форма, в малому відсотку випадків ваготония [9, 23]. Виразність клінічних проявів синдрому збільшується паралельно тяжкості ДСТ [11, 23]. Вегетативна дисфункція відзначається в 97% випадків спадкових синдромів, при недиференційованої формі ДСТ у 78% хворих. У формуванні вегетативних порушень у хворих з ДСТ, без сумнівів, мають значення генетичні фактори, що лежать в основі порушення біохімізму обмінних процесів в сполучної тканини і формуванні морфологічних субстратів, що призводять до трансформації функції гіпоталамуса, гіпофіза, статевих залоз, симпатоадреналової системи.
Астенічний синдром: зниження працездатності, погіршення переносимості фізичних і психоемоційних навантажень, підвищена стомлюваність.
Астенічний синдром виявляється в дошкільному і особливо яскраво в шкільному, підлітковому і молодому віці, супроводжуючи хворих з ДСТ все життя. Відзначається залежність вираженості клінічних проявів астенії від віку хворих: чим старше хворі, тим більше суб`єктивних скарг.
Клапанний синдром: ізольовані і комбіновані пролапс клапанів серця, міксоматозна дегенерація клапанів.
Найчастіше він представлений пролапсом мітрального клапана (ПМК) (до 70%), рідше пролапс трикуспідального або аортального клапанів, розширенням кореня аорти і легеневого ствола- аневризмами синусів Вальсальви. У частині випадків розпізнані трансформації супроводжуються явищами регургітації, що відбивається на показниках контрактильности міокарда і об`ємних параметрах серця. Durlach J. (1994) висловив припущення, що обставиною ПМК при ДСТ можливо недолік магнію.
Клапанний синдром починає формуватися крім цього в дитячому віці (45 років). Аускультативні показники ПМК виявляються в різному віці: від 4 до 34 років, але найчастіше у віці 1214 років. направлятися подчернуть, що ехокардіографічні дані будуть в динамічному стані: більш виражені трансформації відзначаються при наступних оглядах, що відображає вплив віку на стан клапанного апарату. Крім цього, на вираженість клапанних трансформацій впливає ступінь тяжкості ДСТ і кількість шлуночків.
Відео: Дисплазія сполучної тканини - Олександр Васильєв
торакодіафрагмального синдром: воронкообразная деформація грудної клітини II ступеня. Констриктивний варіант торакодіафрагмального серця. Кардіоміопатія 1 ступеня. Вегето-судинна дистонія;
трахеобронхомаляція. Дискінезія жовчного міхура і жовчовивідних шляхів. Міопія середнього ступеня тяжкості обох очей;
доліхостеномелія, диастаз прямих м`язів живота, пупкова грижа.
ускладнення основного . ХСН, ФК II, дихальна недостатність (ДН 0).
Відео: Бутакова О.А. - Захворювання сполучної тканини
3. Головне захворювання. Хронічний гнійно-обструктивний бронхіт (J 44.0), асоційований з діспластікозавісімой трахеобронхомаляція, загострення.
торакодіафрагмального синдром: килевидная деформація грудної клітки, кіфосколіоз грудного відділу хребта, правобічний реберний горб- легенева гіпертензія, розширення легеневої артерії, торакодіафрагмального легеневе серце, пролапс мітрального і трикуспідального клапанів, метаболічна кардіоміопатія II ступеня. Вторинний імунодефіцит;
правобічна пахова грижа.
ускладнення: емфізема легенів, пневмосклероз, адгезивний двосторонній плеврит, ДН II ст. ХСН II А, ФК IV.
Питання тактики ведення хворих з ДСТ крім цього є відкритими. Єдиних загальновизнаних підходів до лікування хворих з ДСТ на сьогодні не існує. З огляду на, що в даний час медицині недоступна генна терапія, доктору потрібно застосовувати кожні методи, якісь нададуть допомогу зупинити прогредиентность перебігу захворювання. Найбільш прийнятний синдромальний підхід до вибору терапевтичних втручань: корекція синдрому вегетативних порушень, аритмічного, судинного, астенічного та ін. Синдромів.
Провідним компонентом терапії повинні бути немедикаментозні дії, спрямовані на поліпшення гемодинаміки (лікувальна фізкультура, дозовані навантаження, аеробний режим). Але часто значним причиною, що обмежує успіхи цільового рівня фізичних навантажень у хворих з ДСТ, виявляється погана суб`єктивна переносимість тренувань (велика кількість астенічних, вегетативних скарг, епізоди гіпотонії), що знижує прихильність хворих до цього виду реабілітаційних заходів. Так, за нашими спостереженнями до 63% хворих мають низьку толерантність до фізичного навантаження за даними велоергометрії, велика частина з цих хворих відмовляються від продовження курсу лікувальної фізкультури (ЛФК). Внаслідок цього представляється перспективним використання в комплексі з ЛФК вегетотропних засобів, препаратів метаболічної дії. Доцільним є призначення препаратів магнію. Багатогранність метаболічних ефектів магнію, його властивість підвищувати енергетичний потенціал миокардиоцитов, участь магнію в регуляції гліколізу, синтезі білків, жирних кислот і ліпідів, вазоділятаціонние властивості магнію широко відображені в незліченних експериментальних і клінічних дослідженнях [6, 7, 22, 26, 30, 31] . У ряді робіт, проведених до теперішнього часу, продемонстрована принципова можливість усунення характерною кардіальної симптоматики і ультразвукових трансформацій у хворих з ДСТ в слідстві лікування препаратами магнію [7, 22, 25, 26].
Нами проводилося вивчення ефективності поступового лікування хворих, що мають показники ДСТ: на початковій стадії хворим проводилася терапія препаратом Магнерот, на другому до медикаментозного лікування додавали комплекс лікувальної фізкультури. У вивчення були включені 120 хворих з недиференційованої формою ДСТ, що мають низьку толерантність до фізичного навантаження (згідно з даними велоергометрії) у віці від 18 до 42 років (середній вік 30,30 2,12 року), чоловіків 66, жінок 54. торакодіафрагмального синдром проявлявся лійкоподібної деформацією грудної клітини різного ступеня (46 осіб), килевидной деформацією грудної клітки (49 хворих), астенічної формою грудної клітки (7 хворих), комбінованими трансформаціями хребетного стовпа (85,8%). Клапанний синдром був представлений: пролапсом мітрального клапана (I ступеня 80,0% - II ступеня 20,0%) з регургітацією (91,7%) або без такої. У 8 осіб було розпізнано розширення кореня аорти. В якості групи контролю були обстежені 30 практично здорових добровольців, які відповідають за статтю та віком.
Згідно з даними ЕКГ у всіх хворих з ДСТ виявлялися трансформації кінцевої частини шлуночкового комплексу: I ступінь порушення процесів реполяризації виявлялася у 59 хворих-II ступінь у 48 хворих, III ступінь визначалася рідше в 10,8% випадків (13 осіб). Аналіз варіабельності серцевого ритму хворих з ДСТ якщо порівнювати з групою контролю продемонстрував статистично значимо більш високі значення середніх за добу показників SDNN, SDNNi, RMSSD. При зіставленні показників варіабельності серцевого ритму з вагою вегетативної дисфункції у хворих з ДСТ була розпізнана зворотна залежність чим виражено вегетативна дисфункція, тим нижче показники варіабельності серцевого ритму.
На початковій стадії комплексної терапії призначався Магнерот за наступною схемою: 2 пігулки 3 рази на добу перші 7 днів, після цього по 1 пігулці 3 рази на добу протягом 4 тижнів.
У слідстві проведеного лікування була відзначена чітка позитивна динаміка частоти кардіальних, астенічних і різноманітних вегетативних скарг, пропонованих хворими. Позитивна динаміка ЕКГ-трансформацій проявилася в зниженні частоти виникнення порушень процесів реполяризації I ступеня (р 0,01) і II ступеня (р 0,01), синусової тахікардії (р 0,001), синусової аритмії (р 0,05), екстрасистолії (р 0,01), що можливо пов`язано зі зменшенням вегетативного дисбалансу на тлі регулярних занять лікувальною фізкультурою і прийому препарату магнію. Після закінчення лікування в межах норми виявилися показники варіабельності серцевого ритму у 66,7% (80/120) хворих (від початку 44,2% - McNemar c25,90- р = 0,015). Згідно з даними велоергометрії збільшилася величина великого споживання кисню, обчислена непрямим способом, що відображало збільшення толерантності до фізичних навантажень. Так, по завершенні курсу вказаний показник склав 2,87 0,91 л / хв (в порівнянні з 2,46 0,82 л / хв до початку терапії, p 0,05). На другому етапі терапевтичного курсу проводилися заняття ЛФК протягом 6 тижнів. Планування інтенсивності, тривалості аеробного фізичного навантаження здійснювалося в залежності від клінічних варіантів недиференційованої ДСТ з урахуванням створених рада [24, 33]. направлятися подчернуть, що більшість хворих завершили курс ЛФК. Випадків дострокового припинення занять у зв`язку з поганою суб`єктивної переносимістю відзначено не було.
На базі даного спостереження було зроблено висновок про безпечність та ефективність препарату магнію (Магнерот) в плані зменшення вегетативної дисрегуляции і клінічних проявів ДСТ, позитивний вплив на фізичну працездатність, доцільності його застосування на підготовчому етапі перед заняттями ЛФК, особливо у хворих з ДСТ, що мають спочатку низьку толерантність до фізичних навантажень. Обов`язковим компонентом терапевтичних програм повинна бути коллагенстімулірующая терапія, яка відображає сьогоднішні уявлення про патогенез ДСТ.
Для стабілізації синтезу колагену та інших компонентів сполучної тканини, стимуляції метаболічних і корекції біоенергетичних процесів зможуть використовуватися ліки в наступних радах.
Магнерот по 2 пігулки 3 рази на добу протягом 1 тижня, потім 23 пігулки в день до 4 місяців;
аскорбінова кислота (при відсутності оксалатурии і сімейного анамнезу сечокам`яної хвороби) до 0,6 г на добу 4 тижні;
Мілдронат 5 мл розчину в / в на аутокрови № 10, потім по 250 мг 2 рази на добу 12 днів;
після цього Актовегін 80200 мг в / в крапельно № 10, після цього по 200 мг 3 рази на добу всередину перед їжею 4 тижні.
