Методи діагностики спадкових хвороб
Діагностика спадкових захворювань. Способи сучасної генетики
зараз діагностика часто починається зі скарг хворого, клінічного огляду та характеристики фенотипу, а після цього підтверджує діагностики із застосуванням різноманітних клініко-лабораторних та інструментальних методів дослідження.
Застосування класичних загальноклінічних способів базується на оцінці закономірностей прояви спадкової патології, яка обумовлена співпрацею генів і зовнішнього середовища. Знання цих закономірностей надає допомогу доктору не тільки в діагностиці, а й в лікуванні хворих.
Прояви спадкових захворювань відрізняються широкою варіабельністю, вони різноманітні за спрямованістю і глибині трансформацій багатьох органів і систем, що зумовлено солідним числом нозологічних форм і тяжкістю перебігу.
Відео: Попередімплантаційна генетична діагностика (ПГД) в клініки ЕКО «АльтраВіта»
Клінічна діагностика спадкових хвороб грунтується на даних клінічного обстеження хворих, генеалогічного аналізу і підсумки широкого комплексу лабораторно-функціональних досліджень.
Традиційно і історично діагностика до недавнього часу здійснювалася від опису фенотипу і наближалася до вивчення генотипу, іншими словами від клінічної характеристики патології до визначення етіологічного фактора (генної, геномної або хромосомної мутації). Але рівень наукових досліджень в даний час такий, що дозволяє проводити діагностику спадкових захворювань в двох прямо протилежних напрямках: від генотипу до фенотипу або від фенотипу до генотипу і все більш починає базуватися на вивченні генотипу. Стало возмможно на шляху від генотипу до фенотипу застосовувати відповідні способи лабораторної діагностики спадкових захворювань.
Внаслідок цього наровне з загальноклінічними симптомами найбільш значуще значення в діагностиці спадкових захворювань купують інші клінічні вивчення: лабораторні, функціональні, рентгенорадіологіческіе і ін.
Крім цього, при діагностиці спадкових захворювань направлятися враховувати як неспеціалізовані показники, характерні для групи спадкових хвороб, так і виявляти специфічні показники, характерні для окремої нозологічної форми. Так, можливо виділити дві групи способів діагностики - загальноклінічні та особливі генетичні методи.
Способи сучасної генетики
загальноклінічні способи включають:
- чорта клінічних проявів патології (семіотика) у конкретного індивідуума,
- застосування неспеціалізованих правил клінічної діагностики, використовуваних в лікарській практиці,
- використання рутинних клініко-лабораторних та інструментальних методів обстеження хворого (клінічний аналіз крові, ЕКГ, ЕЕГ, УЗД та ін.).
Застосування загальноклінічних способів є класичним для медичної практики. Отримані в результаті клінічного обстеження дані зможуть в повній мірі використовуватися для діагностики спадкових хвороб. направлятися тільки додати, що візуальне клінічне обстеження повинно бути особливо ретельним, тому, що воно незмінно спрямована на пошук мікросімпмтомов або слабо виражених фенотипічних проявів спадкової патології.
До особливих способів (клініко-генетичні) направлятися віднести:
- фізикальне обстеження не тільки звернувся хворого, але і його родичів (пошук макро- і мікросімптомах хвороб),
- клініко-генеалогічний метод, що включає в себе складання родоводу і її аналіз,
- синдромологический підхід до діагностики (в клінічній генетиці синдром часто прирівнюється до поняття захворювання),
- застосування особливих лабораторних методів (вивчення каріотипу, хромосомний аналіз, використання ДНК-зондів, секвенування і ін.).
Відео: Сучасні методи діагностики та лікування захворювань печінки
зараз правильна діагностика вроджених і спадкових захворювань видається важким не тільки для лікаря-педіатра і неонатолога, якісь першими бачаться з даними патологічними станами, а й для доктора-генетика. Складність діагностики обумовлена в першу чергу величезним різноманіттям спадкової патології, величезним питомою вагою спадкових факторів в патології дитячого віку та одночасно з цим унікальністю окремих її форм, і схожістю ознак спадкових хвороб з клінічною картиною ненаследственной патології (перекривання ознак). З спадковими захворюваннями бачиться доктор будь-якої професії: в неврології налічується понад 600 спадкових хвороб, в дерматології - більше 300, в офтальмології -більш 350 і т.д. Одному доктору знати все спадкові хвороби не видається ймовірним, крім того в межах однієї професії. Але доктор повинен опанувати неспеціалізованими правилами діагностики, щоб вчасно запідозрити спадкову патологію і направити хворого на генетичне обстеження.
Правила діагностики спадкових захворювань базуються на підсумках лікарського огляду та лабораторно-функціональних досліджень. У доктора повинна бути генетична пильність. Разом з тим існують особливості збору анамнестичних даних, огляду хворого з підозрою на спадкове захворювання, вибору клініко-генетичного способу діагностики, доріг формування діагностичного пошуку і т.д. Доктор повинен незмінно поповнювати свій багаж генетичних знань.
Але, не звертаючи уваги на високу частоту вроджених і спадкових хвороб. виявляються в дитячому віці, направлятися подчернуть, що їх діагностика залишається досить пізньої. Однією з причин їхнього пізньої діагностики є мале знайомство докторів з проявами спадкової патології. У повсякденній практиці потрібно приділяти більше увагу клінічними проявами спадкових хвороб, семіотики спадкової патології, цілеспрямованому пошуку мікропрізнаков хвороб і правильної інтерпретації взятих даних.
