Класифікація спадкових хвороб
Класифікація спадкових захворювань. Види спадкових захворювань
підходи до класифікації спадкових захворювань наведені на малюнку. Основні критерії класифікації спадкових захворювань: вид мутантних клітин і внесок спадкових чинників і середовища.
Залежно від виду первинно уражених клітин вьщелить наступні групи хвороб.
• хвороби завдяки мутацій в статевих клітинах - гаметіческой, тобто фактично спадкові хвороби (наприклад, фенілкетонурія, гемофілії) - ці хвороби передаються по наследству-
• хвороби завдяки мутацій в соматичних клітинах - соматичні (наприклад, пухлини, деякі хвороби імунної аутоагресії). Ці захворювання не передаються по наследству-
• хвороби завдяки комбінації мутацій в статевих і соматичних клітинах (наприклад, домашня ретинобластома).
Окремо розглядають летальні, сублетальні і гіпогенітальние захворювання.
• смертельні хвороби призводять до смерті протягом внутрішньоутробного розвитку (наприклад, моносомии по аутосомам, гаплоїдії, велика частина полиплоидии) -
• сублетальні захворювання призводять до смерті індивіда до періоду статевого дозрівання (наприклад, спадкові імунодефіцити типу агам-маглобулінеміі швейцарського типу, синдром Луї-Бар, деякі гемофілії) -
• гіпогенітальние захворювання поєднуються з безпліддям (наприклад, синдроми Шерешевського-Тернера, Кляйнфелтера).
В залежності від ролі спадковості і середовища виділяють чотири групи хвороб:
• фактично спадкові хвороби (розвиваються завдяки мутацій) -
• екогенетіческіе захворювання (розвиваються при наявності мутації під впливом специфічного фактора середовища) -
• хвороби генетичної схильності (внесок генетичних факторів очевидний) -
• хвороби, що викликаються факторами навколишнього середовища (строго кажучи, ця група захворювань не відноситься до спадкових захворювань, оскільки внесок генетичних факторів в їх походження, розвиток і фінал можливо дуже малим, що викликає великі сумніви або маловідомим).
Фактично спадкові хвороби
Обставина: мутації (генні, хромосомні, геномні).
Умови: фактори навколишнього середовища не впливають на їх походження і зможуть тільки модифікувати їх клінічний перебіг.
Приклади: моногенні (фенілкетонурія, гемофілії А і В, мукополісаха-рідози, галактоземія, гемоглобінопатії) і хромосомні хвороби (синдром Дауна, синдроми Шерешевського-Тернера, Кляйнфелтера, трисомії X).
Екогенетіческіе захворювання
ця група спадкових захворювань утворюється під час дії на організм лише певного (специфічного) фактора середовища.
Обставина: генні мутації.
Необхідна умова: вплив на організм специфічного фактора навколишнього середовища.
Приклади: анемія у індивідів, гетерозиготних по HbS при зниженні р02 вдихає повітрі-постанестетіческое апное під впливом суксаме-тонія з групи деполяризуючих міорелаксантів периферичного дії-гемоліз еритроцитів при прийомі сульфаніламідів (при нестачі глюкозо-6-фосфатдегідрогенази).
Хвороби генетичної схильності (багатофакторні захворювання)
Хвороби генетичної схильності з`являються під дією факторів навколишнього середовища на організм, схильний до цих хвороб.
Яскрава обставина: фактор навколишнього середовища або, частіше, комплекс факторів.
Необхідна умова: генетично детермінована схильність індивіда. Ступінь схильності можливо у різних індивідів не сильний, помірної або високої. У зв`язку з великою кількістю чинників, що вносять вклад в розвиток захворювання, ці хвороби називають крім цього багатофакторним.
Приклади: ІХС, гіпертонічна хвороба, СД, псоріаз, шизофренія, виразкова хвороба шлунка.
Хвороби, що викликаються факторами середовища
Обставини: фактори зовнішнього і внутрішнього середовища (інфекційні та неінфекціонние- фізичної, хімічної та біологічної природи).
генетичні чинники з впливають на походження хвороби, але визначають особливості її перебігу (можливість ускладнень, вираженість адаптивних реакцій, ступінь резистентності організму, ефективність лікування та ін.).
Приклади: велика частина інфБ, чимало травм і посттравматичні стану-хвороби, викликані хімічними агентами, а також ЛЗ.
