Діагностика спадкових захворювань
1. Пренатальна (внутрішньоутробна), тобто способом ультразвукового сканування, рентген плода, аміноцетез - аналіз навколоплідної рідини з злущеними клітинами плода.
Відео: Діагностика спадкових болезней.avi
2. Постнатальная (після закінчення народження) - на базі дерматоглифики (Відбитку пальців) і морфологічного аналізу (зовнішні показники)
3. Преклінічні (досімптоматіческая)
4. Рання постнатальна діагностика (ідентифікація) спадкових захворювань, що піддаються лікуванню.
Діагностика спадкової патології є складним і трудомістким процесом. Труднощі обумовлені величезним числом спадкових захворювань (їх близько 3,5 тис.), Різноманітністю клінічної картини кожної з них, рідкісної встречаемостью деяких форм. Звичайно тим, що спадкові хвороби зможуть протікати схоже з неспадковими, супроводжувати їх.
Так, постановка діагнозу складається з двох етапів:
Загальне клінічне обстеження хворого відповідно до сучасних вимог;
При підозрі на конкретну спадкову захворювання потрібно спеціалізоване медико-генетичне обстеження.
Досить часто неспеціалізованого клінічного обстеження досить для діагностики найбільш відомих спадкових захворювань, наприклад, хвороби Дауна,ахандроплазіі і ін. Але не потрібно забувати, що для повного виключення помилки потрібно проведення спеціальних генетичних методів обстеження.
Частота неотесаних вроджених вад розвитку, що супроводжуються порушенням функцій, утворює 2-3% від усього людства.
Спадкові хвороби бувають двох видів: генні і хромосомні. Генні ж зі свого боку діляться на аутосомні (аутосомно-домінантні і аутосомно-рецесивні) і зчеплені з підлогою (x-зчеплені і y-зчеплені).
Відео: Спадкові захворювання людини діагностика і профілактика. Штучне запліднення
Таке спадкування характеризується прямою передачею дефектного гена від ураженого батька до дітей. Але для деяких домінантних генів мутантів відзначається неповне їх прояв. У таких випадках у хворих деякі симптоми зможуть не проявлятися. Так, зрозуміло, що в багатьох випадках патології потрібен ретельний аналіз домашньої схеми - родоводу. До таких мутацій відносяться такі хвороби, як:
хорея - мимовільні рухи обличчя і кінцівок, порушення психіки
глаукома - сліпота і дегенерація нервових клітин
М`язова дистрофія - аномалії функцій м`язів
Поліпоз кишечника - множинні поліпи, перероджуються в рак
брахидактилия(Короткопалость) - укорочені кінцеві кісткові фаланги
Трансформації або мутированию зможуть піддаватися і рецесивні гени. Але в разі якщо мутація домінантного гена супроводжується трансформацією контрольованого їм показника, то мутація рецесивного гена не викличе будь-яких фенотипічних трансформацій. Рецесивний мутантний ген може передаватися через пара поколінь, поки в слідстві шлюбу між двома носіями чи не з`явиться дитина, який успадкував одноманітний дефектний ген і від батька, і від матері.
Серповидно-клітинна анемія - хронічна гіпоксія, тромбоз і смерть на початку життя
гідроцефалія - накопичення рідини в черепній коробці, фізичні і психічні порушення
фенілкетонурія - зменшення тонусу м`язів, депігментація шкіри, волосся, райдужної оболонки, розумова відсталість
Цістіческій фіброз - порушення функцій підшлункової та інших залоз, пневмонія і смерть
Захворювання Тея-Сакса - параліч, сліпота, порушення психіки, і смерть до 3 років
Y- і Х-зчеплені з підлогою хвороби
гемофілія -несвертиваемость крові
нічна слепота- нездатність бачити в темряві
Гіпертріхоз- Y-зчеплена волосатість вух по краю вушної раковини
Сіндактілія- перетинчастої зрощення 2 і 3 пальців на нозі
дальтонізм -кольорова сліпота
Лікування спадкових захворювань
1.Симптоматичне і патогенетичне - дія на симптоми хвороби (генетичний недолік зберігається і передається потомству):
1)дієтотерапія, постачальна надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш важких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії.
2)фармакотерапія (введення в організм відсутнього фактора) - періодичні ін`єкції відсутніх білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, переливання крові, що тимчасово посилює стан хворих (анемія, гемофілія)
3)хірургічні способи - видалення органів, корекція пошкоджень або трансплантація (вовча губа, вроджені вади серця)
2.Євгенічні заходи - компенсація природних недоліків людини в фенотипі (а також і спадкових), тобто поліпшення здоров`я людини через фенотип. Полягають в лікуванні адаптивної середовищем: допологова та післяпологова турбота про потомство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія і т.д. Включає симптоматичне і патогенетичне лікування, але не дозволяє повністю позбутися від спадкових недоліків і не скорочує кількість мутантних ДНК в популяції людини.
3.Етіологічне лікування - дію на суть хвороби (повинно призводити до кардинального виправлення аномалій). В даний час не створено. Всі програми в бажаному напрямку фрагментів генетичного матеріалу, що визначають спадкові аномалії, виходять з ідей генної інженерії (спрямовані, зворотні індуковані мутації за допомогою відкриття складних мутагенів або заміною в клітці хворого фрагмента хромосоми здоровим природного або неприродного походження)
Відео: Передімплантаційна, пренатальна, рання післяпологова діагностика спадкових захворювань
Профілактика спадкових захворювань
До профілактичних заходів належать медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика і диспансеризація. Експерти в багатьох випадках зможуть вказати батькам на можливість появи дитини з певними вадами, хромосомної захворюванням або порушеннями обміну, зумовленими генними мутаціями.
Медико-генетичне консультування. Тенденція до підвищення ваги спадкової і спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років продемонстрували, що в середньому у 7-8% новонароджених виявляється якась спадкова патологія або пороки розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації методом нормалізації хромосомної або генної структури. Досліди по зворотній мутації проводяться лише в бактеріях. Але можливо, що в майбутньому генна інженерія буде виправляти помилки природи і у людини. Поки основним методом боротьби зі спадковими захворюваннями є трансформації умов зовнішнього середовища, в слідстві чого розвиток патологічної спадковості робиться менш можливим, і профілактика методом медико-генетичного консультування населення.
Основна мета медико-генетичного консультування - зниження частоти хвороб методом обмеження появи потомства зі спадковою патологією. А для цього потрібно не тільки встановити ступінь ризику народження хворої дитини в сім`ях з обтяженою спадковістю, а й надати допомогу майбутнім батькам правильно оцінити ступінь реальної загрози.
Напрямку в медико-генетичну консультацію підлягають:
1) хворі зі спадковими хворобами і їх близькі родственики;
2) члени сімей, в яких є повторні випадки захворювання нез`ясованої обставини;
3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;
4) батьки дітей з встановленими хромосомними порушеннями;
5) подружжя при повторних спонтанних абортах і безплідних шлюбах;
6) хворі з порушенням статевого розвитку
7) особи, які бажають вступити в шлюб, в разі якщо один з них або хтось із їхніх родичів страждає спадковими хворобами.
У медико-генетичної консультації проводитися огляд хворого і складається родовід сім`ї. На підставі взятих даних передбачається тип спадкування даного захворювання. В майбутньому діагноз уточнюється або при вивченні хромосомного набору (в цитогенетичної лабораторії), або за допомогою особливих біохімічних досліджень (в біохімічної лабораторії).
При хворобах зі спадковою схильністю завдання медико-генетичного консультування полягає не в прогнозуванні захворювання у потомства, а у визначенні можливості розвитку даного захворювання у родичів хворого і розробці поради при необхідності лікування або відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямована на усунення шкідливих факторів, що провокують розвиток захворювання, має величезне значення, особливо при високому ступені схильності. До захворювання, при яких такі профілактичні заходи з`ясовуються дієвими, перш за все відноситься гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна хвороба серця та інсульти, виразка шлунку, цукровий діабет.
Можливості лікування спадкових захворювань в майбутньому
Зараз вченим вдалося дізнатися лише зв`язок між порушеннями хромосомного апарату, з одного боку, з різними патологічними трансформаціями в організмі людини - з іншого. Торкаючись питання про завтрашній день медичної генетики, можна сказати, що діагностування і лікування спадкових захворювань буде лише розвиватися тому уявляє для клінічної медицини великий практичний інтерес. Виявлення причин первинних порушень в системі хромосом, звичайно вивчення механізму розвитку хромосомних захворювань - крім цього завдання найближчого майбутнього, причому завдання першорядного значення, оскільки саме від її рішення сильно залежить розробка дієвих способів профілактики і лікування хромосомних хвороб.
В останні роки завдяки успішному формуванню цитогенетики, біохімії і молекулярної біології, з`ясувалося вірогідним виявляти хромосомні і генні мутації у людини не тільки в постнатальному періоді, але і на різних термінах пренатального розвитку, тобто допологова діагностика спадкової патології стала дійсністю. Пренатальна (допологова) діагностика включає комплекс заходів, спрямованих на запобігання появи хворої дитини в сім`ї. Величезні удачі досягнуті в допологової діагностики хромосомних синдромів і моногенньгх хвороб, тоді як прогнозування патології, яка характеризується полігенним спадкуванням, істотно ускладнено. Способи пренатальної діагностики прийнято ділити на інвазивні та неінвазивні.
При застосуванні інвазивних способів створюють трансабдомінальний (через черевну стінку) або трансцервікально (через піхву і шийку матки) забір клітин плоду на різних термінах вагітності і їх подальший аналіз (цитогенетичний, молекулярно-генетичний, біохімічний і т.д.). Цитогенетичні способи дослідження дозволяють розпізнати хромосомніаберації у плода, за допомогою біохімічних методів визначають активність ферментів або концентрацію деяких продуктів метаболізму, молекулярно-генетичний аналіз дає пряму відповідь на питання про те, чи є у плода патологічна мутація в досліджуваному гені. Використання інвазивних способів допологової діагностики з`ясовується найбільш дієвим, оскільки їх результати дозволяють з високою точністю робити висновки про наявність у плода спадкової патології. Забір плодового матеріалу для допологової діатостікі може здійснюватися на різних термінах вагітності під контролем ультразвуку.
