Види хромосом
види хромосом
Генетичний матеріал, що міститься в клітині, утворює структурно диференційовані одиниці, звані хромосомами. Хромосоми являють собою мультимолекулярних агрегати, утворені переважно молекулами ДНК і білка і містять невелику кількість РНК, яка не є, строго кажучи, структурною частиною хромосоми.
В ядрі кожної соматичної клітини організму людини міститься 46 хромосом. Набір хромосом кожного індивідуума, як нормальний, так і патологічний, називається каріотипом.
З 46 хромосом, що становлять хромосомний набір людини, 44 або 22 пари представляють аутосомні хромосоми, остання пара - статеві хромосоми. У жінок конституція статевих хромосом в нормі представлена двома хромосомами X, а у чоловіків - хромосомами X і У.
У всіх парах хромосом як аутосомних, так і статевих одна з хромосом отримана від батька, а друга - від матері. Хромосоми однієї пари називаються гомологами, або гомологічними хромосомами. У статевих клітинах (сперматозоїдах і яйцеклітинах) міститься гаплоїдний набір хромосом, тобто 23 хромосоми.
Відео: Загальна біологія. хромосомні мутації
Сперматозоїди діляться на два типи в залежності від того, чи містять вони хромосому X або Y. Всі яйцеклітини в нормі містять тільки хромосому X.
Хромосоми добре видно після спеціального фарбування під час ділення клітин, коли хромосоми максимально спіралізують. При цьому в кожній хромосомі виявляється перетяжка, яка називається центромерой. Центромера ділить хромосому на коротке плече (позначається літерою «р») і довге плече (позначається літерою «q»). Центромера визначає рух хромосоми під час клітинного поділу. Відповідно до положення центромери хромосоми класифікують на кілька груп. Якщо центромера розташовується посередині хромосоми, то така хромосома називається метацентрической, якщо центромера розташовується ближче до одного з кінців хромосоми, то її називають акроцентріческіе.
Деякі акроцентріческіе хромосоми мають так звані супутники, які в клітці, що не формують ядерця. Ядерця містять численні копії рРНК. Крім того, розрізняють субметацентріческіе хромосоми, коли центромера розташована не посередині хромосоми, а кілька зрушена до одного з кінців, але не настільки значно, як в акроцентріческіх хромосомах.
Кінці кожного плеча хромосоми називають теломерами. Встановлено, що теломери грають важливу роль в збереженні стабільності хромосом. У теломерах міститься велика кількість повторів послідовності нуклеотидів ТТАГГГ, так званих тандемних повторів. У нормі під час клітинного поділу відбувається зменшення числа цих повторів в теломерах.
Проте кожного разу вони добудовуються за допомогою спеціального ферменту, який називають теломеразой. Зменшення активності цього ферменту призводить до вкорочення теломер, що, як вважають, є причиною загибелі клітин, а в нормі супроводжує старіння.
Відео: Хромосомная інженерія
Хромосоми. Фото: maestro garabito / escuela potosina
Вивчення хімічної організації хромосом еукаріотів показало, що вони складаються в основному з ДНК і білків. Як було доведено численними дослідженнями, ДНК є матеріальним носієм властивостей спадковості і мінливості і містить в собі біологічну інформацію - програму розвитку клітини, організму, записану за допомогою особливого коду. Білки складають значну частину речовини хромосом (близько 65% маси цих структур).
Хромосома як комплекс генів являє собою еволюційно сформовану структуру, властиву всім особинам даного виду. Взаємне розташування генів в складі хромосоми відіграє важливу роль в характері їх функціонування.
Хромосомні мутації - зміна будови хромосом: випадання ділянки, подвоєння ділянки, поворот ділянки на 180 градусів, перенесення ділянки на іншу (негомологічну) хромосому і т.п. Причини - порушення при кроссинговере. Приклад: синдром котячого крику.
Зміна числа хромосом в каріотипі людини може привести до різних захворювань. Найбільш частим хромосомним захворюванням у людини є синдром Дауна, обумовлений трисомія (до пари нормальних хромосом додається ще одна така ж, зайва) по 21-й хромосомі. Зустрічається цей синдром з частотою 1-2 на 1000. Нерідко трисомія по 21 парі хромосом є причиною загибелі плоду, проте іноді люди з синдромом Дауна доживають до значного віку, хоча в цілому тривалість їхнього життя скорочена. Відомі трисомії по 13-й хромосомі - Синдром Патау, а також по 18-й хромосомі - синдром Едвардса, при яких життєздатність новонароджених різко знижена. Вони гинуть в перші місяці життя через множинних вад розвитку.
Досить часто у людини зустрічається зміна числа статевих хромосом. Серед них відома моносомія Х (з пари хромосом присутня тільки одна (Х0)) - це синдром Шерешевського-Тернера. Рідше зустрічається трисомія Х і синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ і т.д.). Люди зі зміною числа статевих хромосом при наявності У-хромосоми розвиваються за чоловічим типом. Це є наслідком того, що фактори, що визначають чоловічий тип розвитку, знаходяться в У-хромосомі. На відміну від мутацій аутосом (всі хромосоми, крім статевих), дефекти розумового розвитку у хворих виражені не так чітко, у багатьох воно в межах норми, а іноді навіть вище середнього. Разом з тим у них постійно спостерігається порушення розвитку статевих органів і зростання. Рідше зустрічаються пороки розвитку інших систем.
