Галактоземия симптоми, лікування, опис
УСЕ ПРО МЕДИЦИНУ
галактоземия
Галактоземия - це досить рідко зустрічається захворювання, що має спадкове походження і обумовлене порушенням метаболічного процесу перетворення галактози в глюкозу. Такі порушення викликані мутацією гена, що відповідає за синтез ферменту, що забезпечує засвоєння організмом галактози.
Галактоземия виникає при спадкуванні дитиною від обох батьків мутованого гена, тобто має аутосомно-рецесивним шлях передачі.
Іноді захворювання плутають з непереносимістю лактози. Але це невірно, тому що обидва захворювання не мають між собою ніякого зв`язку.
Суть механізму галактоземии полягає в тому, що при надходженні в організм галактози в результаті патології ферменту не закінчується процес перетворення її в глюкозу, основного поживної речовини для організму.
Галактоземия: причини
Перша згадка клініки захворювання зустрічається в медичній практиці 1917 року. Причини галактоземии були встановлені вже пізніше, до однієї з найголовніших зараховані порушення в метаболічних процесах галактози.
У новонароджених галактоземія зустрічається з частотою близько 1 випадку на 15-20 тисяч дітей.
Досить частими причинами галактоземии - вродженої патології є інбридинг - кровна спорідненість в межах невеликого племінного співтовариства. Найбільш часто констатуються випадки галоктоземіі в ірландських кочових племенах. Окремі випадки спостерігалися на території Японії.
При захворюванні похідні речовини галактози скупчуються в кришталику ока, центральної нервової системи та внутрішніх органах. Порушуючи харчування організму, вони формують токсини і згубно діють на весь організму дитини, вражаючи клітини головного мозку і міокарда.
Надмірна кількість галактози пригнічує функції лейкоцитів, дозволяє бактеріальних інфекцій викликати важкі ускладнення.
ознаки галактоземии
Визначать три типи захворювання зі схожими ознаками. До них відносяться класична галактоземія, негритянський варіант хвороби і варіант Дюарте.
Найбільш часто зустрічається захворювання це класична галактоземія.
Перші ознаки галактоземії з`являються у новонародженого через два-три дні після народження. У малюків з`являється блювота, водянистий пронос. Дитина постійно кричить від кишкових кольок і освіти газів, які рясно виділяються, спостерігаються жовтяничні явища.
Відео: Як розпізнати і як лікувати лактазную недостатність
Якщо захворювання вчасно не виявлено, то у немовляти відзначається збільшення печінки, зниження м`язового тонусу, судоми - порушується діяльність центральної нервової системи.
Ознаки галактоземии поступово виражаються відставанням у фізичному і психічному розвитку. У дитини формується катаракта - помутніння кришталика.
Основним наслідком захворювання є розвиток цирозу печінки. тягне смертельний результат.
Необхідно відзначити, що захворювання може проявлятися тривалий час окремими випадками проносу і блювотою, спастичними болями в животі, викликаними непереносимістю молока.
Відео: Таблетки Йодомарин
До безсимптомному виду належить галактоземія Дюарте, що не проявляє себе загальними ознаками, але є провокатором захворювань печінки.
До основних наслідків галактоземии відносяться сепсис, цироз печінки, помутніння кришталика та крововилив в склоподібне тіло. Зустрічаються випадки ранньої недостатності яєчників.
діагностика галактоземии
Для зниження можливості формування захворювання проводиться неонатальний скринінг на галактоземії. Суть методу полягає в дослідженні аналізів на виявлення шляхом генного тестування мутованих генів і наявності в крові і сечі новонародженого підвищений вміст галактози. В даний час скринінг на галактоземії проводиться в багатьох пологових будинках.
До неспецифическому скринінгу на галактоземії відносять дослідження біохімії крові і загального аналізу сечі, що дозволяють виявити ступінь прогресування хвороби і характер ураження органів.
Крім того в дослідженнях вдаються до інструментальних методів діагностування. Використовується дослідження кришталика ока, УЗД черевної порожнини, електроенцефалографія і біопсія печінки.
лікування галактоземии
Лікування галактоземии проводиться в амбулаторних умовах педіатром і терапевтом і протягом усього життя пацієнт знаходиться під наглядом лікарів.
Використання медикаментів при лікуванні захворювання засноване на зниження симптоматики, вдосконалення метаболізму і ліквідацію порушень в уражених органах.
Використання будь-яких лікарських засобів без призначення лікаря не допускається.
З метою профілактики галактоземии, батькам вже мають дитину з подібною патологією і планують ще одного або декілька, необхідно пройти генетичне консультування. Особливо це стосується батьків, які перебувають в кровних зв`язках або мають серед близьких родичів подібне захворювання.
Для тяжко хворої дитини, встановлюється довічна дієта, яка виключає використання продуктів, що мають у складі сахарозу, лактозу і крохмаль.
Суміші при галактоземії для новонароджених
Як вже говорилося, з харчування виключається життєво важливі елементи, але з огляду на те, що організму необхідно підтримувати життєдіяльність на зміну їм включають фруктозу, що також є джерел вуглеводів.
Для новонароджених розроблені різні продукти для безлактозної дієти. Живильні суміші при галактоземії не містять молочного цукру. Переважно використовувати суміші з ізолятів соєвого білка. Але при цьому необхідно пам`ятати, що у багатьох дітей соєвий білок викликає алергічну реакцію.
Складаючи дієту для хворої дитини потрібно керуватися тим, що в суміші при галактоземії повинні бути включені інгредієнти енергетично наближені до нормальних фізіологічним потребам.
Призначення і вибір суміші при галактоземії повинні бути погоджено з педіатром.
