Хвороба хантінгтона симптоми, лікування, опис
Відео: Хвороба Гентінгтона - коротка лекція
УСЕ ПРО МЕДИЦИНУ
хвороба Хантінгтона
Хвороба Хантінгтона чи інакше хорея Хантінгтона - важка форма спадкового захворювання головного мозку, що має прогресуюче нейродегенеративне походження.
Відео: Рідкісні Люди. хвороба Гентінгтона
Захворювання характеризується швидкими і нерегульованими довільними рухами, що народжуються в різних групах м`язів.
Воно зустрічається дуже рідко і вражає здебільшого представників європеоїдної раси. Захворювання названо в честь Джоржа Хантінгтона - американського лікаря з медичної династії, багато років займається лікуванням таких хворих.
Хвороба Хантінгтона має спадкову патологію, і, починає проявлятися хаотичними мимовільними рухами, спотвореної мімікою і зростаючим почуттям тривоги, а завершується повним руйнуванням особистості і слабоумством - деменцією.
У кожного пацієнта тривалість процесу руйнування індивідуальна, але статистично вважається, що захворювання триває приблизно 15 років.
Захворювання, розвинене в ранньому віці, до 20 років, знижує цей показник до 8 років і виражається ригідністю - порушенням реакції на ситуаційні зміни, порушенням моторики і обробки інформації, що надходить в мозок. Крім того, для раннього розвитку хвороби характерна наявність епілептичних припадків, що рідко відбувається при більш пізньому виникненні недуги.
Діагностика хвороби Хантінгтона
При характерні ознаки, що викликають припущення про хвороби Хантінгтона аналізується клініка і сімейний анамнез хворого.
Найбільш точною діагностикою є сканування мозку. При недостатності цього методу або у випадках залишилися сумнівів проводиться генетичне тестування, що сприяє підтвердженню і виключення діагнозу у дорослих. У дитячому віці проводяться інші діагностичні заходи.
Симптоми хвороби Хантінгтона
На ранніх стадіях розвитку хвороби симптоми її можуть бути виражені не тільки безконтрольністю інтенсивних рухів, але і протилежними проявами - зниженням рухових функцій.
У міру формування порушень в мозковій діяльності виникають значні зміни мовних функцій і в координуванні рухів.
Подальша прогресія порушує діяльність м`язової системи, відбувається атрофія м`язів. Знижуються ковтальні і жувальні рефлекси. Всі дії вимагають значних зусиль пацієнта.
До симптомів хвороби Хантінгтона відносять мимовільне мімічне гримасничанье. Сон хворого порушується через мимовільних переміщень очних яблук з боку в бік.
Всі ці порушення відображаються на інтелектуальних здібностях хворого. Причому прояви їх носять індивідуальний характер.
У пацієнта порушується адекватне мислення, відсутня реальна самооцінка і виявляється нездатність осмислювати свої наміри.
У міру руйнування особистісних якостей виникають параноя, егоцентризм, розростається агресія до оточуючих. З`являються серйозні складності з пам`яттю, скупість, фобії. Часом хворого долає тривала депресія. Поступово близькі люди сприймаються ними як агресивно налаштовані чужі, вони не знають вони,.
Часто у пацієнтів з хворобою Хантінгтона з`являються або посилюються шкідливі звички. Це можуть бути азартні ігри, гіпертрофовані сексуальні бажання, алкоголізм.
Завершальна стадія хвороби приводить людину до втрати самостійного пересування, вимушеного перебування в ліжку і завершується смертю, найчастіше від пневмонії або серцево-судинної недостатності.
Причини виникнення хвороби Хантінгтона
В результаті тривалих досліджень фахівці в 1993 році прийшли до висновку, що захворювання є вродженою генетичною патологією розвитку, обумовленої мутацією гена.
Відео: Хвороба Гентінгтона
В організмі кожної здорової людини присутній білок хантінгтін в певній кількості, з невстановленої до теперішнього часу функцією. Відзначається, що при хвороби Хантінгтона його кількість значно збільшується.
Доведено, що половина дітей народжених від батьків, які мають в анамнезі хвороба Хантінгтона, в подальшому страждають від цього захворювання.
Відео: 265. Хвороба Гентінгтона
Лікування хвороби Хантінгтона
Для можливості позбавлення від настільки тяжкої недуги у всьому світі проводяться випробування різних методик. Але дієвого результату поки немає. Тому все лікування хвороби Хантінгтона зводиться до зниження симптоматики.
У 2008 році спеціально для використання в лікуванні цього захворювання в США був запущений в експлуатацію препарат тетрабеназин, що дозволяє трохи знизити прояв симптомів захворювання. В стадії дослідження знаходяться ще два препарати.
Для зниження проявів хореї застосовують бензодіазепіни і нейролептики. Крім того симптоматичного лікування хвороби використовують засоби, що застосовуються при хворобі Паркінсона.
Психози знімаються атиповими антипсихотики, депресії - селективними інгібіторами зворотного захоплення.
Незважаючи на те, що хвороба невиліковна, завжди потрібно боротися з нею до самого кінця, і намагатися полегшити долю хворого.
