Анірідія очі - причини і лікування

анірідія

Відео: Кісти сітківки ока - причини і лікування

Інші симптоми захворювання несуть в собі набагато більше сенсу і можуть привести до серйозних проблем із зором, а також до розвитку аномалій в інших тканинах і органах.

Відео: світлобоязнь очей - причини і лікування

причини

Причиною виникнення анірідія є мутація в гені PAX6, який розташовується у верхньому плечі одинадцятої хромосоми. У самій хромосоми в структурі є два відділи, які позначають за допомогою букв q і p. Перша з цих частин довше, друга - коротше.

Гени являють собою невелику частину ДНК, яка відповідає за генетичний матеріал і синтез багатьох білків в організму. Вперше анірідія документально зафіксували в якості генетичної мутації 150 років тому. З тих пір цей стан розглядають як аутосомно-домінантне генетичне відхилення. Ген захворювання розташовується на короткій частині 11 хромосоми і називається PAX6. За рахунок своїх якостей він відповідає не тільки за розвиток очі, а й за формування деяких відділів центральної нервової системи. При мутації гена PAX6 може виникнути незначна втрата гостроти зору, а також до серйозної патології нервової системи або навіть відсутності очних яблук.

Мутації в гені успадковуються за домінантним шляху, тобто у батьків досить однієї копії, щоб дитина отримала в спадок дану патологію. Якщо у людини є порушення в обох копіях хромосоми, то захворювання протікає в набагато важчій формі. В цьому випадку у дитини висока ймовірність загибелі при народженні або ж виникнуть важкі дефекти розвитку, до яких відносять відсутність очних яблук, великий розмір вух, недорозвинення мозкової тканини, аномалії в будові черепа, патологічна зміна носа. У всіх випадках анірідія причина захворювання пов`язана з генетичними мутаціями в ДНК, в результаті чого ген PAX6 не може нормально функціонувати. Іноді мутація настільки виражена, що частину одинадцяту хромосоми повністю відсутня. Іноді змінюється тільки частина генетичного матеріалу, що порушує функцію ДНК.

У кожної людини ДНК складається з двох комплементарних ниток, які дублюють один одного. При цьому одна нитка успадковується дитиною від матері, а друга - від батька. Якщо один ланцюжок в нормі і не має відхилень, а в другій копії є мутація, а також відсутні клінічні симптоми, то тип спадкування рецесивний. Тобто однією дефектної копії мало для того, щоб хвороба проявилася.

Якщо ж у такій ситуації у пацієнта є клінічні симптоми патології, то тип спадкування домінантний, тобто для прояву захворювання достатньо однієї аномальної копії гена.

Мутації в гені успадковуються за домінантним шляху, тобто у батьків досить однієї копії, щоб дитина отримала в спадок дану патологію.

симптоми

Серед офтальмологічних симптомів у пацієнтів, які страждають від анірідія, можуть виникати світлобоязнь. підвищена чутливість до світла, ністагм. амблиопия. загальне зниження зору, помутніння рогівки оболонки, косоокість. глаукома. аномалії сітківки, оптичного нерва, кришталика. У більшості пацієнтів присутні характерні мімічні зморшки, звужена очна щілина, що пов`язано з симптомом світлобоязні. У дитячому віці пацієнта дивляться спідлоба, також вони можуть закочувати очі.

Якщо у пацієнта є анірідія, то в рогівці судинні пучки, як правило, отсутсвуюб, то пов`язано з прозорими виділеннями в передній області очного яблука. Пацієнти з цим захворюванням страждають від надмірної розростання судин на рогівці, які іноді представлені у вигляді наросту (паннуса).

Кут передньої камери, що представляє собою ділянку між райдужкою і рогівкою, відповідає за дренаж внутрішньоочної рідини і підтримує нормальний рівень внутрішньоочного тиску. У пацієнтів з анірідія відбуваються зміни в цій області, в результаті чого порушується відтік водянистої вологи і розвивається глаукома.

Кришталик являє собою лінзу, розташовану безпосередньо за радужкой. Він допомагає сфокусувати світлові промені на сітківці. щоб там вони перейшли в електричні імпульси, що надходять до мозкових структур. У пацієнтів з анірідія кришталик іноді зміщується і виникає його підвивих або ж дислокація. В результаті такого зміщення страждає світлопроникність кришталика, що призводить до катаракти.

Жовта пляма сітківки відповідає за найчіткіше центральний зір. Іноді ямка недорозвинена, що називається фовеальній гіпоплазією. У цьому випадку відзначається зниження гостроти зору. Значний вплив на зір надає і недорозвинення зорового нерва.

Всі ці анатомічні дефекти і порушення роботи оптичної системи призводять до появи косоокості, ністагму і загального зниження зору.

лікування

Лікування при анірідія чисто симптоматичне. Зазвичай пацієнти користуються косметичними контактними лінзами. які мають специфічне забарвлення і імітують нормальний очей. У ряді випадків виконується реконструктивна пластична операція, яка називається коллагенореконструкція.