Скринінгу новонароджених
Скринінгу новонароджених.
Навіщо в пологовому будинку беруть кров з п`яти? Таке питання батьки задають вкрай часто, навіщо мучити дитину і брати йому аналізи в такому юному віці? Але це виправдано - з 2007 року в нашій країні прийняли до виконання особливу програму по виявленню особливо важливих спадкових хвороб у дітей ще з раннього віку - це називають програмою неонатального скринінгу. З цього часу всіх новонароджених малюків майже відразу після народження, ще в пологовому будинку, обстежують на наявність п`яти найсерйозніших хвороб. Це дає надії малюкам, які народжуються з такими хворобами на своєчасну корекцію проблем у здоров`ї і раніше лікування, яке дає можливість жити і повноцінно розвиватися.
Трохи інформації.
Відео: ДНК-скринінг для новонароджених Етноген Neo
Сьогодні про генах і хромосомах, а також молекулах ДНК, вже знають всі, хто навчався в школі - це проходять в старших класах. Вченим вдалося розшифрувати структуру ДНК і заглянути всередину клітин, в їх ядро. Однак, дослідження це складні, апаратом УЗД або рентгеном, наприклад, їх не подивишся. Але в наших генах зберігається вся інформація про зовнішній вигляд - від кольору очей і волосся, різних спадкових якостей до схильності до хвороб і самих хворобах. Ці хвороби передаються від тата або мами дитині, але на жаль проявитися можуть не відразу - іноді необхідно, щоб минув певний час, щоб хвороба заявила про себе.
В цей час в організмі відбуваються різного роду зміни, які в подальшому можуть бути незворотними і дуже серйозно ускладнять дитині подальше життя. Але при цьому зовні деякий час хвороби можуть себе не проявляти, поки не настане критичний момент. А ось коли вони будуть візуально видно, лікувати їх може бути вже пізно. Звичайно, поки лікарі не вміють проникати в гени і виправляти в них дефекти, але вони вже можуть з успіхом виправляти помилки цих генів на рівні обміну речовин, проводити їх корекцію. Це дозволяє пригальмувати або призупинити розвиток хвороби. Однак, почати потрібно з самого народження або якомога раніше. Ось для виявлення таких хвороб і проводять скринінг.
Як розпізнаються хвороби?
Раніше, до введення в практику скринінгу, доктора могли покладатися тільки на свої досвід і знання в області дитячих хвороб, і помічали вже типові прояви, доповнюючи свої підозри вже додатковими досліджень. На всі ці обстеження і консультації витрачалося дорогоцінний час, і малюкам надавалася допомога вже з запізненням, коли багато процесів були вже далеко зайшли. Сьогодні ж з`явилися нові методи діагностики, які дозволяють розшифрувати інформацію з постраждалих генів. Це дозволило обстежити дітей з самого народження на багато поширених спадкові чи вроджені хвороби.
Це дослідження не нове - на фенілкетонурію в Америці почали обстежувати дітей ще в 60-і роки. Це хвороба, серйозні наслідки якої можна запобігти тільки в дитинстві, якщо вчасно почати особливу дієту. Поступово обстеження на цю хворобу стало поширене по всьому світу. Раніше наших дітей обстежили на фенілкетонурію та вроджений гіпотиреоз, сьогодні до них додані адреногенітальний синдром, муковісцидоз і галактоземія. Це не межа, в інших країнах список хвороб розширено до 10 і більше пунктів, так як ці хвороби необхідно виявити в самому початку життя.
Чому в програму скринінгу включені саме ці хвороби? Все просто - в кожній з країн є свої національні особливості захворюваності тими чи іншими захворюваннями. Вони включаються в список скринінгове за деякими показниками. Насамперед. Це ступінь поширеності цієї хвороби серед жителів країни. Так, для Росії саме ці п`ять захворювань мають особливу актуальність. Тому, ці захворювання досліджують в першу чергу. Дослідження безкоштовно для батьків. Воно оплачується з коштів федеральних бюджетів і проводиться всім без винятку новонародженим ще в пологовому будинку.
Відео: Епікриз Скринінг новонароджених
У різних країнах хвороби свої, серед населення США скринінг проводять на серповидно-клітинну анемію, серед афроамериканців ризик цієї хвороби дуже високий. Крім того, важливими для вибору стають такі критерії, як неможливість своєчасного виявлення цих хвороб простими і доступними методами дослідження - з огляду, рентгену або УЗД. У той час як хвороба підступно порушує життєдіяльність дитини. ще одним важливим моментом стає те, що ці хвороби можна подолати, за умови, що вони виявляються з найперших днів життя малюка. Особливо це актуально при гіпотиреозі і фенілкетонурії, при них час грає вирішальну роль.
І природно, у фахівців повинен бути простий і доступний спосіб виявлення хвороби в масових зразках. Основною метою скринінгу є виявлення хвороби в перші тижні життя. Ці дослідження сьогодні стали доступні завдяки доступності техніки, яка може виявити проблему по одній краплі крові. Але, на деякі спадкові захворювання, які ми поки не вміємо лікувати, скринінг не проводять - він просто не допоможе.
Як проводиться це дослідження?
У пологовому будинку, після народження малюка, перед самою випискою, мамі повідомляє лікар, що у малюка візьмуть кров з п`яти на дослідження різних спадкових хвороб. Лякатися не потрібно, обстеження це не означає, що ваш малюк чимось хворий - його проводять всім і в переважній випадку воно не показує ніяких проблем. Якщо вам нічого не повідомили в перший місяць життя, ваші результати негативні.
Отже, маляті обробляють п`яточку спеціальної антисептичної серветкою і проколюють спеціальним скарифікатором - на спеціальну папірець наносять крапельки крові, підписують і відправляють в лабораторії. Діткам, народженим в строк, проводять цю процедуру в терміни від двох до чотирьох діб життя, а тим, хто з`являється на світ передчасно, зазвичай проводять на сьомий-чотирнадцятий дні життя. У пологовому будинку кожен день збирають партію таких аналізів і відправляють в особливу державну лабораторію, уповноважену на проведення даних досліджень.
Якщо в лабораторії за даними дослідження виникають якісь відхилення від норми, дитини і батьків будуть запрошувати на консультації в особливий медико-генетичний центр, це необхідно для додаткових досліджень, так як іноді аналізи бувають помилковими. Якщо ж результати негативні на всі хвороби, про них батькам не повідомляється, значить, у вас нічого не виявили і можна спати спокійно. Але що це за хвороби? Давайте обговоримо їх коротко.
Муковісцидоз.
Про нього ми одного разу говорили окремо, тому, зупинимося на цю хворобу дуже коротко - це порушення обміну хлору. В результаті якого відбувається сильне загущення секретів підшлункової залози, печінки, бронхіального дерева. Це призводить до формування проблем з диханням і травленням різного ступеня вираженості. Це порушує нормальний розвиток малюка, роблячи його хворобливим і слабким. При своєчасному лікуванні хвороба можна істотно послабити і допомогти малюкові нормально рости. Зустрічається вона у одного з 3000 дітей.
Вроджений гіпотиреоз.
Це найчастіша з вроджених хвороб, вона зустрічається у дівчаток в два рази частіше, ніж у хлопчиків. При цьому з народження відбувається зменшення вироблення щитовидною залозою гормонів. Це призводить до затримки як фізичного розвитку, зростання і збільшень ваги, так і психічного, що більш небезпечно - прі не леченном гіпотиреозі розвивається важке слабоумство. Щоб цьому запобігти, необхідно почати замісну гормонотерапію з самого народження, тоді розвиток дитини жодним чином не постраждає.
Фенілкетонурія.
Це спадкове порушення особливої амінокислоти - фенілаланіну, через дефіцит ферменту для її засвоєння в крові дитини починають накопичуватися продукти розпаду фенілаланіну, вони токсичні для організму. Особливо чутливим до цих токсинів стає головний мозок, при нелікованою фенілкетонурії виникає важка олігофренія. Основа лікування цього захворювання - це довічне дотримання безфенілаланіновой дієти. З харчування виключаються продукти з цією амінокислотою, дітей годують лікувальними сумішами, а потім переводять на спеціальну дієту.
Адреногенітальний синдром.
Це стан, який виникає в результаті порушення вироблення гормону кортизолу, гормону, який виробляють надниркові залози. Це гормон, який регулює багато видів обміну, в тому числі статеве диференціювання і обмін речовин, тому починають лікувати цю хворобу відразу ж, після її виявлення. Зазвичай проводять замісну гормонотерапію.
Галактоземия.
Це порушення обміну особливого вуглеводу - галактози, яка входить до складу молочного цукру. Якщо ферменту для розщеплення галактози немає, можуть накопичуватися токсичні для печінки речовини, через що вона істотно страждає. Тому, потрібно вчасно почати спеціальну безмолочну дієту.
Батькам потрібно запам`ятати, не потрібно відмовлятися від проведення скринінгу, він безпечний і допоможе вчасно розпізнати небезпечні симптоми хвороб.
