Галактоземия - особливості перебігу спадкового захворювання
галактоземия
Захворювання спадкового характеру, при якому в організмі порушується процес вуглеводного обміну при розщепленні галактози в глюкозу. Патологія може бути діагностована у новонароджених - на третій день життя у немовляти беруть аналіз крові і виявляють відсутність ферменту, який відповідає за вищеописаний процес.
Класифікація патології
Лікарі розрізняють два основних типи розглянутого захворювання:
Також класифікується галактоземія за ступенем тяжкості перебігу:
- легка - патологія діагностується випадково, характерні ознаки - рання відмова від грудей, непереносимість молока у новонароджених (відразу після годування рясна відрижка);
- середня - ознаки помітні відразу після годування грудним молоком або сумішами: у дитини відкривається блювота, починається пронос, маса тіла неухильно знижується;
- важка - до блювоти і проносу приєднується катаракта, скупчення рідини в черевній порожнині.
Причина вродженої патології
Генетики з`ясували, що єдиною причиною розвитку даного захворювання є відсутність ферменту, який відповідає за перетворення галактози в глюкозу. На тлі цього відбувається накопичення галактози в органах і тканинах, що провокує появу інтоксикації.
симптоми галактоземии
Залежно від ступеня тяжкості перебігу захворювання будуть відрізнятися і симптоми. Найбільш важко діагностується легка ступінь перебігу, тому що єдиними ознаками будуть рання відмова від грудного молока і постійні відрижки / відрижка у новонароджених відразу після годування. Якщо ж галактоземія має середню важкість перебігу, то до вищеописаним ознаками додаються:
- блювота і постійний пронос;
- значне збільшення селезінки і печінки - ці симптоми можуть бути відзначені і батьками;
- скупчення рідини в черевній порожнині;
- жовтушність шкіри і слизових - в першу чергу з`являється жовтий відтінок на склерах, потім на шкірі обличчя і живота і в останню чергу на долонях і стопах;
- виражене зниження тонусу м`язів;
- катаракта - помутніння кришталика ока;
- судомніпосмикування м`язів.
При середньому ступені тяжкості галактоземія може проявлятися розумовою відставанням (НЕ неповним відсутністю інтелекту) і проблемами у фізичному розвитку новонароджених і дітей більш старшого віку.
Найбільш важкий перебіг остання ступінь розвитку захворювання, яка супроводжується порушенням функції печінки, схильністю до кровотеч (носовою, шлунковим, вушних), геморагічної висипом. Для геморагічної висипки при галактоземії є особливість - при натисканні на висипання вони не бліднуть і не зникають.
діагностичні заходи
Діагностується галактоземия досить легко (виняток становить тільки легка ступінь перебігу хвороби) і при цьому проводяться такі заходи:
- огляд новонароджених або більш старших дітей - лікар виявить скупчення рідини в черевній порожнині і жовтушність шкірних покривів / склер;
- лабораторні дослідження крові / сечі / калу - виявляються залишки нерасщепленной галактози, в сечі - білок;
- дослідження органів черевної порожнини ультразвуком;
- біопсія (пункційна) печінки;
- дослідження кришталика ока за допомогою спеціального інструменту (щілинної лампи).
Важливо: обов`язково при проведенні діагностичних заходів запрошується для консультації генетик. Це необхідно для розуміння, чому стався «збій» у системі формування плоду і для запобігання (можливого) народження наступної дитини в сім`ї з діагнозом галактоземія.
лікування
Якщо батьки помічають симптоми, які характерні для даної патології, необхідно звернутися за консультацією до лікарів. Справа в тому, що чим раніше буде діагностовано галактоземія, тим простіше фахівцям призначити корекційна лікування, зберегти інтелект у дитини. Аналізи, що дозволяють підтвердити / спростувати вроджену патологію, можуть проводитися і у новонароджених, тому відкладати візит до лікарів не варто.
Якщо перебіг хвороби проходить в легкому ступені, то досить виключити надходження в організм дитини молока і молочних продуктів: каші повинні варитися на воді / бульйонах / овочевих відварах, новонародженим призначаються специфічні суміші для штучного годування. Як правило, таке обмеження дозволяє вирішити проблему збільшення стану, підтримувати здоров`я дитини на належному рівні.
У разі важкого перебігу хвороби призначається підтримуюча терапія:
- гепатопротектори, антиоксиданти;
- кокарбоксилаза, вітамінні комплекси;
- переливання крові замінного типу.
Відео: Імовірність рідкісних спадкових захворювань
Галактоземия в середнього та тяжкого ступеня вимагає дотримання дієти протягом усього життя. Якщо харчування по спеціально розробленій схемі буде порушено, то дитина (а потім і дорослий хворий) стане легко збудливим, агресивним, можуть з`явитися судоми, почнеться стрімке згасання розумових здібностей.
Чим небезпечна галактоземія
При відсутності будь-якого лікування або обмеження у вживанні молока і продуктів харчування з галактозою можуть розвинутися такі ускладнення:
- цироз печінки - запальний процес органу, який призводить до кровотеч (зовнішнім і внутрішнім);
- втрата зору через розвитку катаракти - у хворого мутніє кришталик, навколишній світ людина бачить розпливчасто;
- крововилив в очі;
- сепсис бактеріального характеру - хвороботворні бактерії потрапляють в кров.
Найбільш серйозне ускладнення - втрата інтелектуальних здібностей, що приводить до діагнозу розумова відсталість. Примітно, у дітей в перші 2-3 роки життя галактоземія може взагалі ніяк не виявлятися. Просто батьки звертають увагу на те, що дитина не сприймає молоко, відразу після вживання відкривається блювота або пронос - природно, відбувається обмеження прийому молочних продуктів. І тільки до 2-3 років починають з`являтися ознаки погіршення стану хворого - змінюється його поведінка, помітно відставання в придбанні навичок і навчанні. Якщо батьки на першому прийомі у лікаря розповість про відмову від грудного вигодовування і непереносимості молока / молочних продуктів, то фахівцеві буде простіше зробити припущення.
профілактика
Галактоземия не має профілактики - захворювання вродженого характеру, пов`язане з генетичними особливостями. Лікарі рекомендують наступне:
- планування вагітності повинне супроводжуватися консультацією з генетиком - буде виявлено рівень ризику народження хворої дитини;
- якщо галактоземія є у одного з батьків народженого малюка, то потрібно відразу провести обстеження дитини на предмет виключення / підтвердження діагнозу.
Не варто переживати і турбуватися, якщо у новонародженого діагностовано розглядається спадкове захворювання - при правильному підході до лікування можна убезпечити хворого від розвитку ускладнень. Доведеться все життя дотримуватися дієти, спостерігатися у фахівців, проходити регулярні огляди у неврологів / психіатрів / гастроентерологів / генетиків. Але так можна запобігти ранній смерть хворого галактоземією, провести екстрені заходи по купированию переходу хвороби з легкої в середню і важку ступінь перебігу.
(Немає голосів, будьте першим)
