Неонатальний скринінг новонароджених: для чого потрібен, що виявляє, як проводять
Чи дійсно необхідний скринінг новонароджених
Неонатальний скринінг новонароджених - це діагностичні дослідження, що проводяться з перших днів життя і дозволяють виділити малюків групи ризику по різним вродженим захворюванням. Такі обстеження не займають багато часу і сил у батьків новонародженого, зазвичай проводяться в пологовому будинку без підготовки.
Зміст статті
Чи потрібен новонародженим неонатальний скринінг
Існує досить велика кількість вроджених захворювань, які не завжди (або рідко) виявляють себе з перших днів життя немовляти.
Відео: неонатальний скринінг, масове обстеження новонароджених
В основному, це недостатнє вироблення якихось ферментів або гормонів.
Якщо захворювання не виявити на ранніх стадіях, воно значно погіршить якість життя дитини. Це може привести або до передчасного статевого дозрівання, або до розумовому недорозвинення, або до тривалих і частих захворювань внутрішніх органів.
Скринінг-тест новонароджених був придуманий саме для ранньої діагностики. Вашій дитині потрібно буде здати на аналіз лише кілька крапельок крові, зате ви зможете бути впевненими, що таких ферментно-гормональних захворювань у нього немає.
Які хвороби виявляє такий скринінг
У пологовому будинку проводиться не повний генетичний скринінг новонароджених, який включає в себе виявлення близько 50 різних хвороб і вимагає наявності великої кількості обладнання та реактивів.
За допомогою краплі крові вашого малюка в даних умовах можна виявити тільки 5 захворювань:
- Фенілкетонурія. Це спадковий дефіцит феремента, який відповідає за розщеплення амінокислоти фенілаланіну, який міститься в багатьох продуктах. Якщо хвороба вчасно не виявити і не призначити спеціальну дієту, то ацетонові тіла, що утворюються в результаті розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати розумову відсталість, судоми і інших симптомів ураження ЦНС. В результаті батькам запропонують зробити УЗД головного мозку у новонароджених. але воно не зможе нічого виявити.
- Муковісцидоз - генетичне захворювання, при якому всі органи, що виробляють екзокринний секрет (потові залози, клітини в бронхах, кишечнику, підшлунковій залозі), працюють ненормально. В результаті їх патології утворюється дуже густа в`язка слиз, яка призводить до закупорки і порушення роботи багатьох органів (особливо дихальної і травної систем). До слизу приєднується інфекція, в результаті дитина майже весь час хворіє важкими бронхітами, запаленнями легенів, порушенням роботи шлунково-кишкового тракту. У пізніх стадіях муковісцидоз можна виявити на УЗД черевної порожнини дитині. підшлункова залоза має багато кіст і елементів фіброзу (рубцевої тканини).
- Адреногенітальний синдром. В цьому випадку не утворюється нормальна кількість кортизолу в наднирниках. В результаті дитина має раннє статеве дозрівання, безпліддя, ниркові захворювання. УЗД нирок у новонароджених хвороба не виявляють.
- Вроджений гіпотиреоз. Це - порушення нормальної роботи одного з найважливіших ендокринних органів - щитовидної залози. Це захворювання ми розглянемо докладніше нижче.
- Галактоземия - непереносимість галактози та інших вуглеводів молока. Це призводить не тільки до того, що, вживаючи звичайні грудне молоко або суміш, дитина не набирає вагу і страждає проносами. Внаслідок захворювання уражається і печінка, і зір, страждає розвиток дитини - як розумовий, так і фізичне.
Як проводиться діагностика новонароджених
«Просіювання», тобто відбір групи ризику (це і називається словом «скринінг») проводиться ще в пологовому будинку. Кров на скринінг у новонароджених доношених береться з п`ятки на 3-4 день життя, у недоношених - на сьомий.
Далі цю крапельку наносять на спеціальні кружечки на тестових бланках, просочені реактивом. Залежно від результату, кружечок забарвлюється в певний колір.
Медсестра, яка брала кров у дитини, заповнює бланк, де вказуються дані дитини, його вага, наявність або відсутність жовтяниці і так далі. Ця форма з тест-кружечками передається в поліклініку або генетичний центр.
Діагностика слуху у дітей
Аудіологічний скринінг новонародженого проводиться в пологовому будинку або поліклініці з перших днів життя дитини. Його виконують за допомогою спеціального приладу - аудіометр.
Принцип методу базується на тому, що в вухо немовляти подається звуковий сигнал, на це реагують спеціальні клітини в вусі, вони подають відповідний сигнал, що і вловлюється приладом. Також прилад може вловити самостійні коливання таких клітин - отоакустичної емісію, яка формується вже на другий день життя.
Як проводиться аудіологічний скринінг новонароджених. Для цього використовується прилад аудіометр. Це маленький, схожий на мобільний телефон, апарат, який забезпечений маленьким гнучким зондом. На зонд надаватися одноразова насадка, і він вставляється неглибоко в вухо малюка. Це абсолютно безболісно. Проводиться на 3-4 день життя.
Перешкоди дослідження створюють плач або занепокоєння малюка, а також наявність в вусі пробки, слизу або первородного мастила.
Тому для аудіометрії потрібно, щоб дитина або спав, або був спокійний. В іншому випадку потрібно немовляти погодувати, щоб провести аудіометрію під час смоктання
Результати аудіологічного скринінгу новонароджених будуть видні відразу на приладі. Після того, як зонд вставлений в вушко, через деякий час на екрані приладу висвічується результат.
Відео: Неонатальний скринінг новонароджених
Трактується він так: AD - це праве вухо, AS - ліве вухо. «+» - це значить, що вухо чує, «-» - що немає. Повинна бути також запис AD = AS, тобто, обидва вуха чують однаково. Одноразовий «мінус» ще не означає, що дитина не чує.
Якщо аудіоскрінінг не проводився в пологовому будинку або виникли якісь проблеми при першому дослідженні, процедура повторюється в 1 місяць життя в поліклініці. У той же час можна пройти планове УЗД серця грудничку.
Виявлення проблем зі щитовидною залозою
Неонатальний скринінг на вроджений гіпотиреоз - важливе дослідження, яке повинно виконуватися всім без винятку, але деяким категоріям дітей - в обов`язковому порядку.
Гіпотиреоз - це зниження вироблення гормонів щитовидною залозою. Ці гормони дуже важливі для організму, так як вони регулюють метаболізм, впливають на розумовий і психічний розвиток, роботу серця. Вроджена зниження їх кількості призводить до важкої інвалідизації дитини.
Категорії новонароджених групи високого ризику по гіпотиреозу
- дитина народилася Переношеним, з великою вагою
- отечное особа
- пупкова грижа
- пізно відійшов меконій
- бліда шкіра
- шкіра груба, товста, суха
- прощупується мале джерельце, який більше 5 мм
- жовтяниця триває більше 5 діб
- великий язик
- тонус м`язів знижений.
Кожному пункту в разі його присутності ставиться 1 бал, якщо дитина - дівчинка, додається ще 1 бал. Якщо вийшло 5 балів або більше, тест на гіпотиреоз - обов`язковий.
Здають даний тест в пологовому будинку або поліклініці. Для цього береться кров з п`яти, яка наноситься на тест-смужку, просочену реактивом. Результат видається через 10 днів.
Як видаються результати обстеження новонароджених
Результати скринінгу новонароджених можна дізнатися в поліклініці, у дільничного педіатра. Вони вже там є через 10 днів після взяття крові. У разі, якщо ви здавали кров самі, то результат впізнається за місцем здачі.
Якщо скринінг новонароджених на спадкові захворювання негативний, тобто дитина здорова, батьків зазвичай не сповіщають. Якщо пройшов вже місяць, вас планово оглядає педіатр і нічого не говорить, значить, все в порядку (можете у нього уточнити).
Повторно скринінг новонароджених проводиться, якщо перше дослідження показало сумнівний результат. Це ще не означає, що дитина точно хворий, але обстеження потрібно пройти обов`язково.
Де проводиться неонатальний скринінг
Де зробити неонатальний скринінг новонароджених? Зазвичай це дослідження проводять в пологовому будинку. Але якщо вам з якоїсь причини його не провели, вам потрібно звернутися з цим питанням до дільничного педіатра. Дослідження може проводитися або в поліклініці за місцем проживання, або в генетичному центрі.
Зазвичай, якщо ви не пройшли скринінг новонароджених в пологовому будинку, вам на руки видають виписку з позначкою «Скринінг не пройдений», яку ви повинні віддати дільничного педіатра. Побачивши такий запис, педіатр повинен сам вас запросити здати кров, призначивши дату і час.
