Галактоземия у новонароджених - фото, симптоми, лікування, у дітей
Галактоземия - будьте уважні батьки!
Галактоземия (galactosemia) - досить рідкісна патологія спадкового характеру, заснована на розладі обміну вуглеводів при перетворенні галактози в глюкозу. В організмі пацієнта при захворюванні мутує ген, що забезпечує вироблення розщеплює галактозу ферменту. Хвороба характеризується високим рівнем вуглеводу галактози в складі крові у дітей.
Патологія є спадковою, тому зустрічається частіше у новонароджених, але у дітей старшого віку вона теж буває. Спадкування має аутосомно-рецесивний характер. Часто синдром галактоземии у новонароджених стає причиною захворювань очей (кришталика), нервової системи або печінки. 
Якщо лікування відсутнє, або воно недостатньо чітко поставлено, синдром у новонароджених, більше 70% випадків, закінчується смертельно.
причини
В ідеалі, що надходить з їжею лактоза під впливом ферментів розпадається на галактозу і глюкозу. Надалі галактоза також піддається розпаду на глюкозу. Але при генні мутації, коли сприяє розщепленню фермент не виділяється, галактоза не може здійснити процес розщеплення. Внаслідок цього, у новонароджених і у дітей старшого віку відбувається накопичення галактози в тканинах і плазмі крові, що обертається токсичним впливом на печінку, очі і нервову систему. Часто галактоземії супроводжують інфекції бактеріального генезу, що пов`язано з надлишком галактози і пригніченням лейкоцитів.
Синдром галактоземии розвивається у новонароджених тільки в разі успадкування мутує гена від обох батьків. В цьому і полягає аутосомно-рецесивний характер успадкування. Якщо мутуючий ген тільки один, то людина вважається носієм синдрому, при цьому у них можуть бути присутніми симптоми захворювання, але не так яскраво, наприклад, як при базаліома шкіри обличчя.
симптоми
Симптоми галактоземии, судячи з фото хворих, виявляються досить-таки яскраво. Якщо синдром протікає в легкій, або середній формі, то симптоми обумовлюються раннім відмовою малюка від грудей, поганою переносимістю грудного молока. Захворювання починається поступово, а дитина, на перший погляд, виглядає абсолютно здоровим. З розвитком більш серйозної форми, як видно на фото, галактоземія набуває симптоми жовтяниці, у новонароджених відзначається погіршення апетиту, з`являється блювота, з`являється сильна набряклість тканин.
Відео: лактазной недостатності або лактозною непереносимість - доктор Ірина Бикова
Потім симптоми доповнює рідкий водянистий стілець, а якщо відсутній лікування, то починається явне збільшення селезінки і печінки. У заочеревинномупросторі з`являються ознаки скупчення рідини (асцит), а печінка набуває щільну консистенцію. Фото хворих галактоземією ясно показують симптоми желтушности шкірних покривів і слизових поверхонь. Крім того, ознаки пожовтіння спостерігаються і на очних білках. Тільки потім (в останню чергу) починають жовтіти підошви стоп, внутрішні сторони долонь, носогубний трикутник і пахви, як на фото.
Зачіпають ознаки також зорову і нервову систему. Наприклад, у хворих відзначаються судорожні м`язові скорочення, мимовільні рухи яблук очей (або ністагм). У дітей спостерігаються симптоми зниженого м`язового тонусу, відзначаються помутніння кришталика, нервово-психічний, фізичний розвиток помітно відстає. Симптоми сечостатевої системи пов`язані з надмірним вмістом в сечі цукру і білка, що підтверджують відповідні аналізи.
Відео: Непереносимість лактози. Кому не варто пити молоко
Синдром галактоземии характеризується частими ясен, носовими, гемороїдальними або шлунково-кишковими кровотечами. Поверхня шкіри, крім жовтого відтінку, через пошкодження судинних стінок може покритися геморагічної висипом, яка не змінюється при натисканні.
В цілому, галактоземія протікає за трьома типами: класичного, варіанту Дюарте і негритянського типу. Найбільшу поширеність набула галактоземія класичного типу, для якої характерна поява перших симптомів вже через пару днів після народження. Потім симптоми починають поступово набирати обертів і доповнюватися новими ознаками. Найнебезпечнішим, серед характерних для синдрому симптомів, вважається цироз печінки, який у більшості випадків (якщо відсутня лікування) закінчується смертю дитини.
Відео: Що потрібно знати про спадкові хвороби?
Не всі типи перебігу захворювання супроводжуються яскравими проявами. Іноді дітей турбує тільки непереносимість молока, здуття і гази, кишкові розлади. Наприклад, варіант Дюарте відрізняється безсимптомним перебігом. Але подібна форма зазвичай ускладнюється печінковими патологіями, крововиливом і помутнінням кришталика, бактеріальним сепсисом, недостатністю яєчників.
лікування
Щоб підтвердити діагноз, хворому необхідно здати деякі аналізи, пройти ультразвукове дослідження черевних органів, біопсія печінки та ін. При наявності недуги аналізи сечі показують надмірний вміст цукру, білка і галактози. Аналізи крові виявляють супутню галактоземии анемію і недостатність глюкози в складі крові. Хворому також необхідно здати біохімічні аналізи крові.
Лікування грунтується на зміні режиму харчування дітей. З раціону обов`язково виключаються продукти, в яких міститься галактоза і лактоза. Молочні продукти замінюються спеціальним харчуванням для новонароджених, в основі якого лежить соєве молоко, наприклад, Нутраміген, сояваль, безлактозний енліт. Подібного режиму харчування по лікарських рекомендацій дотримуються до досягнення дитиною п`ятирічного віку. 
Якщо ж галактоземія протікає у важкій ступеня, то дієтичне харчування набуває довічний характер. Крім безлактозної дієти, лікування включає вливання плазми, переливання крові або дробові гемотрансфузії.
Лікування медикаментами носить симптоматичний характер і спрямовується на нормалізацію в організмі процесів обміну, на усунення дисфункції органів, які зазнали токсичного впливу в процесі розвитку синдрому галактоземии. Для цього пацієнтам призначаються поліпшують метаболізм препарати. Правильне і своєчасне лікування дозволяє уникнути проблем з нервово-психічної, фізичної і розумової відсталістю.
