Метахроматіческая лейкодистрофия

Лейкодистрофії. метахроматіческая лейкодистрофия

Група спадкових захворювань нервової системи, що характеризуються прогресуючим розпадом білої речовини мозку внаслідок дефекту ферментів, які беруть участь в катаболізмі ліпідів і синтезі мієліну.

Відео: Маша хаков, 12 років, лейкодистрофия, спастичний тетрапарез

лейкодистрофії - рідкісна патологія, успадковується за аутосомно-рецесивним або рецесивним, зчепленням з підлогою типу. Більшість описаних в літературі хворих - хлопчики.

Головний мозок при всіх формах лейкодистрофии уражається дифузно, сімметрічно- переважна локалізація поразки - стовбур мозку, мозочок. Значні зміни постійно знаходять в пірамідних шляхах. Нерідко до процесу залучається спинний мозок. Гістологічно виявляється деміеліпізація (розпад аномального мієліну) - в ряді випадків може бути накопичення аномального мієліну в паренхиматозной тканини, глії і макрофагах. Сіра речовина змінено мало.

Відео: лейкодистрофії - Діагностика та Звіт про прибуття мами з донькою на лікування - купе - Глобальна Хвиля

Характерними клінічними ознаками лейкодистрофии є наростаючі пірамідні, мозочкові, екстрапірамідні розлади, бульбарні і псевдобульбарние симптоми, зниження зору і слуху, епілептиформні припадки, прогресуюче недоумство. Порушення чутливості спостерігаються рідко.

лейкодистрофії починаються найчастіше в дошкільному віці, деякі форми проявляються вже в перші місяці і роки життя. Клінічна диференціація окремих форм лейкодистрофии вкрай складна. Особливостями є вік початку захворювання і темп його прогресування. На першому році життя може дебютувати метахроматическая і глобоідноклеточная лейкодистрофии.

основоположними для діагностики є біохімічні і патоморфологічні дослідження.

Диференціальну діагностику лейкодистрофии в ранньому віці слід проводити на дитячий церебральний параліч, поствакцинальними ураженнями центральної нервової системи, з спадковими захворюваннями нервово-м`язової системи та іншими порушеннями обміну речовин, пухлинами мозку. Для пухлини мозку характерні внутрішньочерепна гііертензія і більш чітка очаговость неврологічної симптоматики. Дитячий церебральний параліч відрізняються відсутністю прогресування і, часто, асиметричністю ураження. Діагностичні труднощі представляє розмежування цих захворювань на 1-му році життя, коли симптомокомплекс дитячого церебрального паралічу тільки формується, і може виникнути враження прогредиентности хвороби.

У таких випадках вивчення акушерського анамнезу, біохімічні дослідження та динамічне спостереження дозволяють уточнити діагноз.

найбільш важка диференціальна діагностика лейкодистрофии і лейкоенцефаліти. Патогенетично лейкоенцефаліти - аутоімунні захворювання, а лейкодистрофии - спадково обумовлені аномалії обміну, але клінічні відмінності можуть бути мінімальними, оскільки і в тому і в іншому випадку порушується процес мієлінізації. Діагностиці лейкодистрофии допомагає біохімічне дослідження складу ліпідів крові та ліквору, активності ферментів.

Відео: Історія моєї хвороби. від 23.12.2016 My Life

метахроматіческая лейкодистрофия описана R. Scholz в 1925 р Назва захворювання дали метахроматичні включення, які виявляються в нервових стовбурах і клітинах під час гістологічного дослідження. В основі патогенезу захворювання лежить дефіцит ферменту арилсульфатазу-А, що бере участь в катаболизме сульфатідов. Накопичуються в нервовій системі і внутрішніх органах цереброзидів є метахроматичні забарвлюються речовини.

симптоми хвороби з`являються у віці 2-3 років, а іноді і на 1-му році життя. Раннім симптомом є рухові порушення: м`язова гіпотонія зі зниженням сухожильних рефлексів, затримка моторного розвитку, нестійка атактична хода. Діти відстають у психічному розвитку. Надалі з`являються судоми, гіперкінези, м`язова гіпотонія змінюється гіпертонією, наростає атаксія. У пізній стадії знижуються зір і слух, приєднуються бульбарні і псевдобульбарние порушення, наростає децеребрационная ригідність.

В лікворі визначається білково-клітинна дисоціація. Кількість білка - 1-2 г / л. У плазмі крові, лікворі, сечі, біопсірованной матеріалі периферичних нервів збільшений вміст сульфатідов.

перебіг захворювання гостре, швидке. Летальний результат наступає через 2-3 роки після появи перших симптомів.

антенатальний діагноз захворювання не може бути поставлений в ранні терміни вагітності у зв`язку з низькою активністю арилсульфатазу в амніотичної рідини навіть у нормі. Тому в основі профілактики лежить виявлення гетерозиготних носіїв патологічного гена, у яких зазвичай визначається половинна активність ферменту в лейкоцитах, шкірних фібробластах, сироватці крові та сечі.

МРТ при метахроматіческая лейкодистрофии дітей - синдромі Грінфілд