Адреногенітальний синдром у новонароджених дітей: лікування, симптоми і діагностика - ваша медична енциклопедія

Адреногенітальний синдром у новонароджених

Адреногенітальний синдром - це група спадкових і набутих захворювань, головною ознакою яких є мутація в певному гені. Дані порушення проявляються в надмірній виділення гормонів кори надниркових залоз.

частота прояву

Даному захворюванню схильні як хлопчики, так і дівчатка, причому в рівній мірі. Адреногенітальний синдром у новонароджених зустрічається досить часто. Імовірність появи ферментативного дефекту становить близько 1: 14000. Несвоєчасна діагностика адреногенитального синдрому, неправильна терапія можуть привести до досить важких наслідків:

Помилку у виборі статевої приналежності, пов`язаної з вираженою вірилізацією зовнішніх геніталій у дівчинки;
Порушення росту і подальшого статевого дозрівання;
безпліддя;
Смерті дитини від сольтеряющая кризів.

Форми і симптоматика захворювання

Адреногенітальний синдром зустрічається в трьох формах:

Вирильная, порушення при якій починаються у плода ще в період вагітності. Виявляється в тому, що народжуються дівчатка мають ознаки, що вказують на помилковий жіночий гермафродитизм, а хлопчики - великий статевий член. Адреногенітальний синдром у дітей в даній формі виражається:
У сильної пігментації шкіри в області зовнішніх статевих органів, близько анального отвору і навколо сосків;
Передчасне статеве дозрівання (перші ознаки з`являються вже у віці 2 - 4 років);
Низькорослості.
Сольтеряющая. Дана форма характеризується наступними ознаками:
Красива блювота, яка не пов`язана з прийомами їжі;
Рідкий стілець;
Знижений артеріальний тиск.
Гіпертонічна форма зустрічається досить рідко. Симптоми - яскравий прояв андрогенизации, що супроводжується артеріальною гепертензіей. Згодом можливі ускладнення - крововилив в мозок, порушення роботи серця, ниркова недостатність, погіршення зору.

Тобто кожна форма має свої симптоми адреногенитального синдрому.

Причини появи захворювання

Адреногенітальний синдром у новонароджених виникає з різних причин. Кожна з них має свої відмінні риси і залежить від форми захворювання.

Найбільш поширеною є дефіцит ферментів, які беруть участь в синтезі гормонів надниркових залоз - 21-гідроксилази, рідше 11-гідроксилази і 3-бета-ол-дегідрогенази та інших. В результаті синтезується недостатня кількість кортизолу і альдостерону. Ці речовини відносяться до стероїдних гормонів кори надниркових залоз. Кортизол відповідає за захист організму від проникнення різного роду інфекцій і стресу. Альдостерон відповідає за нормальний рівень кров`яного тиску і роботу нирок. Недолік цих гормонів призводить до підвищеної секреції адренокортикотропного гормону, що сприяє гіперплазії кори надниркових залоз і розвитку даного захворювання.

профілактика захворювання

Оскільки дане захворювання носить вроджений характер, обумовлений мутацією певних генів, то єдиним профілактичним методом при адреногенитальном синдромі можна назвати медико-генетичні консультації.

діагностика захворювання

Адреногенітальний синдром у дітей може бути виявлений на ранній стадії протікання захворювання. Пов`язано це з тим, що всім народженим малюкам в пологовому будинку на четверту добу проводять неонатальний скринінг - крапельку крові з п`яти новонародженого наносять на тест-смужку. При позитивній реакції дитини відправляють в ендокринологічний диспансер для повторного обстеження. При підтвердженні діагнозу відразу призначається відповідне лікування.

Діагностика адреногенитального синдрому проводиться досить просто. Однак на практиці відповідно до статистичних даних дана патологія виявляється на пізніх стадіях розвитку захворювання.

В даний час діагностика даного захворювання включає наступні етапи:

Проводиться збір даних сімейного анамнезу. Це дозволяє дізнатися чи були в роду випадки загибелі немовлят, пов`язані з адреногенітальним синдромом.
При виявленні у новонародженого патології в області розвитку статевих органів, у матері з`ясовують, чи приймала вона під час вагітності андрогени або прогестерон.
Проводиться обов`язкове загальне клінічне обстеження. На даному етапі виявляються симптоми, характерні для адреногенитального синдрому.
Робляться рентгенівські знімки кистей рук для визначення кісткового віку.
Проводиться ультразвукове обстеження. У дівчаток - УЗД матки і придатків, у хлопчиків - мошонки. А також обов`язково проводиться УЗД органів в області заочеревинного простору.
Проводиться обстеження у генетиків для визначення набору хромосом, статевогохроматину.
Комп`ютерна томографія головного мозку і електрокардіограма.
Здаються аналізи:
Сечі на підвищене виділення 17-кетостероїдів;
Крові на рівень гормонів;
Крові на рівень калію, натрію, хлоридів;
Біохімічний аналіз крові.
Проводяться огляди у лікарів-фахівців. Гінеколог, ендокринолог, уролог, онколог, дерматовенеролог, дитячий кардіолог і окуліст повинні дати свої висновки.

лікування захворювання

Лікування адреногенитального синдрому проводиться двома способами - медикаментозним і хірургічним.

Медикаментозний спосіб залежить від форми захворювання. Так при вірільной формі він полягає в заповненні нестачі глюкокортикостероїдних гормонів. Доза препарату (преднізолону) строго індивідуальна і визначається за такими параметрами - вік пацієнта, ступінь вірилізації. Зазвичай отримане кількість препарату (4 - 10 мг) приймається в три прийоми протягом дня. Це дозволяє придушити надлишкову секрецію андрогенів без будь-яких побічних дій.

Лікування адреногенитального синдрому при сольтеряющей формі проводиться аналогічно гострої надниркової недостатності. В даному випадку застосовується крапельне введення ізотонічних розчинів хлориду натрію і глюкози. Також використовується парентеральне введення препаратів гідрокортизону. Кількість даного препарату становить близько 10 - 15 мг / кг на добу, що розподіляється рівномірно. У міру стабілізації стану уколи гідрокортизону замінюються на таблетки. Іноді, при необхідності, може бути доданий минералокортикоид.

Хірургічне втручання потрібне в разі пізньої діагностики захворювання, якщо симптоми адреногенитального синдрому неяскраво виражені. Тоді дівчаткам у віці 4 - 6 років проводять корекцію зовнішніх статевих органів.

Лікування можна вважати ефективним, якщо темпи зростання дитини, артеріальний тиск, рівень електролітів в сироватці крові нормалізувалися.

прогноз

При вірільной і сольтеряющей формах своєчасна діагностика, правильне лікування, можливе хірургічне втручання дають сприятливий прогноз.

Пацієнти з адреногенітальним синдромом протягом усього життя повинні спостерігатися у ендокринолога, гінеколога або уролога. Однак при правильному лікуванні вони зберігають працездатність.