Мармурова хвороба симптоми лікування
Відео: Бруцельоз: симптоми і ознаки хвороби у людини
мармурова хвороба
Відео: Олена Малишева. мармурова хвороба
Мармурова хвороба (синонім: хвороба Альберса - Шенберга, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosclerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) - рідко зустрічається вроджений сімейний дифузний остеосклероз або остеопетроз (скам`янілість) значної частини кісткового скелета. Мармурова хвороба зустрічається у чоловіків і жінок, а також у людей похилого віку і дітей, вкрай рідко у новонароджених і плодів. Приблизно у половини хворих немає клінічних сімптомов- в цих випадках мармурова хвороба виявляється при рентгенологічному дослідженні скелета з іншого приводу. Кістки, уражені М. б. відрізняються великою ломкостью- при виявленні перелому склерозированной кістки необхідно додаткове рентгенологічне дослідження інших відділів скелета для виявлення М. б.
Патологічна анатомія. Сутність патологічних змін при мармурової хвороби полягає в потовщенні коркового шару кісток і звуженні кістковомозкового простору, прогресуючому остеосклерозі, що супроводжується різким ущільненням з одночасною крихкістю кісток і анемією різного ступеня тяжкості.
Кістки скелета при мармурової хвороби важкі, з працею розпилюються, проте легко розколюються, на розпилі мають однорідну гладку поверхню, яка нагадує відшліфований мармур. Найбільш виражені зміни спостерігаються в зонах росту кісток - в нижній третині стегна і променевої кістки, у верхній третині плечової і великогомілкової кісток, де завдяки інтенсивності процесу видно типові колбовідние здуття (рис. 1). Костномозговой канал або різко звужений, або повністю заміщений щільною кісткою (кольор. Рис. 3). Така ж щільна кістка заміщає губчаста речовина плоских кісток (черепа, ключиці, хребців). У кістках черепа відзначається звуження отворів зі здавленням нервів, через що розвиваються глухота і сліпота. В області-решт довгих трубчастих кісток можуть спостерігатися пояса розрідження кісткової тканини, що свідчать про тимчасове припинення патологічного костеобразования. Остеосклероз при мармурової хвороби виникає переважно за рахунок розростань ендоста. Спостерігаються іноді розростання периоста ведуть до утворення на поверхні не компактною, а губчастої кістки. У зв`язку з такою перебудовою кортикального шару, яка носить назву медуллізаціі, поверхня кістки стає шорсткою, яка вкрита червоними смугами через присутність червоного кісткового мозку між новоствореними кістковими балками (кольор. Рис. 4). Така медуллізація в кістках черепа може служити джерелом епідуральних, а іноді і субдуральних крововиливів (кольор. Рис. 1).
Мал. 1. Масивне субдуральное крововилив, розвинене як наслідок медуллізаціі кісток черепа. Мал. 2. Дифузне екстрамедулярне кровотворення в нирці, крововиливи в порожнину миски і під капсулу (хлопчик 4 років). Мал. 3. Нижня третина стегна на розпилі, що складається з компактної кісткової тканини (кістковомозковою канал відсутній): 1 - компактна кісткова тканина-2 - пояс більш порізно кісткової тканини. Мал. 4. Кістки склепіння черепа при мармурової хвороби: 1 - медуллізація компактного шару, що надає поверхні кістки своєрідний шорсткий губчастий вид-2 - на розпилі губчаста речовина кістки заміщено компактним.
Мал. 1. Зміни кісток при мармурової хвороби.
Мал. 2. Освіта шаруватих округлих структур в зонах енхондрального зростання в хребці.
При гістологічному дослідженні кісток визначається різке збільшення маси кісткової речовини, безладне його нагромадження, накопичення безформних кісткових структур без ознак їх розробці. Остеобласти розташовуються нерівномірно, остеокласти майже не зустрічаються. Характерно освіту шаруватих округлих структур, безладно лежать в зонах енхондрального зростання (рис. 2). Архітектоніка кістки внаслідок такого накопичення кісткових структур втрачає свій функціональний характер, з чим пов`язана втрата міцності кісток при мармурової хвороби (Т. П. Виноградова).
В селезінці, лімфатичних вузлах, печінці, а іноді в нирках спостерігається розвиток вогнищ екстрамедулярного кровотворення, при цьому збільшуються вага і обсяг перерахованих органів (кольор. Рис. 2).
Смерть від М. б. настає при явищах наростаючої анемії або від септикопиемии, джерелом якої є гнійні остеомієліт (частіше кісток лицьового скелета), що розвиваються як наслідок патологічних переломів.
Патогенез М. б. залишається не з`ясованим. Найбільшого поширення набула точка зору на М. б. як на диспластичний процес, що виникає внутрішньоутробно і успадковується за рецесивним ознакою. М. б. частіше хворіють діти подружжя, які перебувають у родинних стосунках. А. В. Русаков вважав, що при мармурової хвороби виникає дисгармонія в розвитку кісткової і кровотворної тканини, що зближує це вроджене захворювання з остеоміелодісплазіей дорослих. Коли переважає ураження тільки кісткової тканини, виникає доброякісний варіант М. б. Якщо ж до процесу залучається і мієлогенна тканину, розвивається злоякісний варіант М. б. з тяжкою анемією і летальним результатом.
Клінічні симптоми М.б. (Якщо вони є) зводяться до спонтанних переломів довгих трубчастих кісток (нерідко при відсутності перевантаження). В області діафіза ці переломи (як правило, поперечні) зазвичай швидко зростаються. Є досить багато випадків перелому шийки бедра- зазвичай вони не зростаються.
При ураженні основи черепа може погіршитися зір і навіть наступити сліпота в результаті здавлення зорових нервів в зоровому отворі. Деякі діти вже від народження сліпі. Рідше уражаються інші нерви. Швидко наростаючий остеосклероз може привести до важкої прогресуючої анемії (див.). Нерідко спостерігається важко протікає одонтогенний остеомієліт (див.).
Рентгенодіагностика. На рентгенограмах уражені кістки мають безструктурне біле, як би мармурове, зображення. На відбитках з рентгенограм (на позитиви) кістки суцільно черние- кістковомозкові простору звужені і можуть бути навіть суцільно заповнені потовщеним кірковим шаром (рис. 3). Це відноситься до довгих і коротких трубчастих кісток, до плоских і змішаним. Ендостальна склероз є наслідком вродженої зниженою діяльності остеокластів при нормальному освіті кістки остеобластами.
Зазвичай остеосклероз виражений різкіше в області таза, поперекових хребців, дещо рідше в області основи черепа, часто в довгих трубчастих кістках, як в диафизах, так і в епіфізах. Рідше він виявляється в інших кістках. Мабуть, мармурова хвороба в більш ранній фазі проявляється у вигляді остеосклерозу в метаепіфізарних ділянках кісток.
Слід врахувати, що в широких і трубчастих кістках незмінений ділянку кістки, оточений склеротичній облямівкою, може симулювати порожнину, а окремі дрібні ділянки склерозу симулюють секвестри. Взагалі ж незмінені ділянки кістки різко контрастують з склерозірованнимі.
Мармурову хвороба необхідно відрізняти від остеосклеротіческой анемії, миелофиброза, флюорозу, хронічного отруєння важкими металами і фосфором, склерозирующих метастазів раку (особливо передміхурової залози) і лімфогранулематозу.
Лікування симптоматичне, радикальних засобів немає. Люди, у яких М. б. протікає без клінічних симптомів, нерідко доживають до глибокої старості.
Відео: Мармурова хвороба. Чому розростаються кістки
Мал. 3. Мармурова хвороба у жінки 40 років: 1 - дифузний остеосклероз тіл поперекових позвонков- 2 - склероз кісток верхньої кінцівки і задніх ділянок ребер- остисті відростки склерозіровани- суглобові і поперечні відростки зберегли нормальну структуру- 3 - незрощений перелом стегнової кістки. Дифузний остеосклероз майже всіх кісток тазу і проксимальних відділів стегон.
Мармурова хвороба (синоніми: хвороба Альберса - Шенберга, остеопетроз, остеосклероз загальний ламкий ебурнізірующій) - форма спільного ендостеального склерозу кісток. Хворіють особи різного віку. Картина, подібна проявам захворювання, може бути викликана введенням паратгормону. Поступово товщають старі і утворюються нові поперечини губчастого речовини кістки, ущільнюється і потовщується корковий шар. Кістки стають ламкими, нагадуючи мармур і слонову кістку. Кордон між кірковим і губчастим шарами на рентгенограмі зникає. На негативах кістки набувають рівномірно білий вигляд. Відростки турецького сідла грубі, товсті, в області спинки сідла з`являються екзостоз. Клиновидна пазуха і комірки соскоподібного відростка заростають кістковою тканиною.
Часто наступають переломи хребців, ребер, стегна, які гояться, освіту товстої кісткової мозолі. Місця потовщення мають вигляд неправильно розташованих білих плям. Плями ці круглі або овальні, розташовані безпосередньо під поверхневою пластинкою кістки.
Рівень кальцію в крові підвищений.
