Остеопетроз - травматологія та ортопедія
Відео: РЕВІДЕОМОНТАЖ Професор Поливода Олександр Миколайович ОСТЕОПОРОЗ В ТРАВМАТОЛОГІЇ І ОРТОПЕДІЇ
остеопетроз
Остеопетроз (вроджена мармурова хвороба, системний остеосклероз, хвороба Альберса - Шенберга, смертельний мармур) - зустрічається надзвичайно рідко, і його описують як казуїстику. Передається у спадок, хоча бувають випадки народження дитини з мармурової хворобою в здоровій сім`ї, і проявляється з народження.
Цю патологію вперше описав Шенберг в 1904 році, і тому в літературі це захворювання описується як хвороба Шенберга (Альберса - Шенберга), іноді як остеопетроз (тобто скам`яніння костей), вроджений недосконалий або системний остеосклероз.
причини
Причина остеопетроз до сих пір не з`ясована. Ряд чинників (неврогенні, ендокринні) були відкинуті. Безсумнівно, що у виникненні захворювання велику роль відіграють успадковані зміни в обмінних процесах кальцію і фосфору, які призводять до порушень в мінеральному складі кісткової речовини внаслідок дисбалансу різних видів кальцію. Також в літературі вказується на вроджену своєрідну недостатність мезенхіми, яка здатна зв`язувати надлишок якісно змінилися мінеральних солей.
патогенез
Суть вродженої мармурової хвороби полягає в неправильних діях окостеніння під час росту скелета, при яких продукується надмірна кількість компактного шару кісток з боку ендоста, внаслідок чого іноді зникають кістковомозкові порожнини. На зрізах кістки видно однорідну, біло - сірого кольору, як мармур, структуру без нормального розмежування між кірковим і спонгіозним шарами. Губчасті метафізи також складаються з компактної кори кістки. При гістологічних дослідженнях виявляють неправильну безсистемне структуру кісткової речовини з нормальною кількістю остеобластів (іноді збільшеною) і зменшеною кількістю остеокластів (але навіть їх відсутністю). Окістя, як правило, нормальна. Внаслідок цих змін в кістки значно порушується кровотворення, кровообіг, артеріальний кровопостачання і іннервація кістки.
Відео: Професор Поливода Олександр Миколайович - ОСТЕОПОРОЗ В ТРАВМАТОЛОГІЇ І ОРТОПЕДІЇ 4 12 2014 ч1
Класифікація
Розрізняють дві форми остеопетроза:
- більш агресивну, летальну - аутосомно рецесивну форму
- аутосомно - домінінантную форму, яку діагностують рентгенологічно і яка має доброякісний перебіг.
Симптоми і діагностика
Перша, аутосомно - рецесивна форма остеопетроза, включає ремоделирующих і реабсорбується дефекти, що впливають на остеокластичну функцію. Діти з такими дефектами починають пізно ходити, відстають у рості, худі, іноді у них буває гідроцефалія. Щільні відкладення викликають крихкість кісток, і тому можливі патологічні переломи.
Відео: Лікування остеопорозу. Ортопед-травматолог Валдіс Гончарс
Недостатній розвиток внутрішньокісткових порожнин зі зниженою функцією компонентів кісткового мозку сприяє порушенню кровотворення, призводить до анемії. а також до панцитопенії.
Порушення діаметра отворів, через які виходять черепно - мозкові нерви, призводить до зниження зору і сліпоти, паралічу м`язів, які ними іннервуються. Смерть хворих від остеопетроза настає в ранньому віці в результаті ускладнень анемією і інфекціями. Трансплантація кісткового мозку при остеопетроз сприяє відновленню метаболічних і нейросенсорних порушень.
Друга форма остеопетроза, аутосомно - домінантний, має м`який хід, і тому діагностика на основі клінічних ознак буває утрудненою або й неможливим. При доброякісному перебігу, навіть у дорослих, може не бути клінічних проявів хвороби, і тільки при рентгенологічному дослідженні будь-яких органів або скелета з інших причин виявляють остеопетроз. У таких хворих форма і розміри кісток нормальні, хоча можуть бути кілька потовщеними епіфізи. Внаслідок потужного нашарування компактної кісткової тканини з боку ендоста костномозговая порожнину відсутня або буває у вигляді тонкої стрічки. Губчаста структура кістки відсутній.
Тільки у деяких хворих метафізи і діафізи кісток можуть частково зберігати кісткову структуру, але тоді рентгенологічно виявляють широкі поперечні зони просвітління на тлі щільної кістки, які створюють картину строкатості.
Слід зазначити, що остеопетроз зменшує пружність кістки і тому можливі переломи, частіше субтрохантерние. Незважаючи на хворобу, зрощення уламків відбувається без відхилень від норми, і це пояснюють нормальним станом окістя. Порушення репаративного остеогенезу можливо в умовах, бувають і при переломах у здорових людей, тобто при нормальній структурі кістки.
У хворих остеопетроз також дає рентгенологічні зміни в кістках черепа, особливо його заснування таза і хребта, які клінічно проявляються деяким його викривленням і деформацією грудної клітки.
Слід зазначити, що обидві статі хворіють однаково часто. У літературі описаний випадок захворювання остеопетроз сестер і братів з однієї родини. У більшості випадків діти народжуються нормального росту, але пізніше відстають у фізичному розвитку, пізно починають ходити.
При легких формах остеопетроза психічно діти розвиваються нормально, і тільки при важких формах буває розумове відставання. Характерною ознакою захворювання є неправильний розвиток зубів, запізніла їх заміна, каріозні. У важких випадках виникає анемія, міелобластоз, еритробластоз, збільшується селезінка та печінка.
лікування
Питання лікування остеопетроза до сих пір не вирішено. Перебіг захворювання буває різним. В одних випадках розвиток хвороби може самовільно зупинитися і клінічно не проявлятися, в інших бувають тривалі ремісії або прогресування з вираженою анемією, патологічними переломами кісток, деформаціями. Пов`язують це з можливим подразненням або гальмуванням функції енхондрального хряща під впливом певних факторів зовнішнього середовища, які до сих пір не виявлено. Крім того, ми ще не можемо активно впливати на організм людини з метою відновлення нормального утворення кісток. Тому проводять тільки симптоматичне лікування хворих, яке зводиться до застосування засобів, поліпшують кровотворення, лікування патологічних переломів кісток і запобігання переломів.
Спасибі, що прочитали, отримаєте подарунок!
