Арахнодактилія
арахнодактилія (Arachnodactylia - грец, arachne павук + daktylos палець-син. Доліхостеномелія, акромакрія, гіперхондроплазія) - клінічний синдром, в основі к-якого лежить спадкове ураження структури і функції сполучної тканини, що виявляється аномаліями кісткової системи. Кінцівки при А. довгі і тонкі, пальці нагадують лапи павука (рис.).
Кисть і стопа хворого при арахнодактіліі.
Відео: Частина 17. Спадкові фактори та їх вплив на виникнення мовної патології
Грудна клітка лійкоподібної або килевидной форми, міжреберні проміжки широкі, реберні хрящі товсті і м`які.
А. зустрічається дуже рідко. Детально клінічну картину А. описав Марфана (A. Marfan) в 1896 г. У хворих з синдромом Марфана поряд з А. спостерігаються ураження очей, скелета і внутрішніх органів, особливо серцево-судинної системи (див. Марфана синдром).
Зміни з боку опорно-рухового апарату, які поєднуються з А. відзначені при гомо цістінуріі (див.) - спадкове захворювання, пов`язане з порушенням обміну амінокислот, обумовленим ензиматичними блоком в обміні метіоніну, наслідком чого є накопичення гомоцистина в тканинах, підвищене виділення цієї амінокислоти з сечею і порушення структури і функції сполучної тканини. Гомоцистинурія фенотипически подібна до хворобою Марфана, але біохімічно легко диференціювати з допомогою хроматографическом дослідженні спектра сірковмісних амінокислот в крові і сечі.
рентгенодіагностика арахнодактіліі
При рентгенологічних дослідженнях уточнюються деякі клінічно визначаються при А. зміни (кількість уражених органів і вираженість патологічних змін). У трубчастих кістках довжині переважає над діаметром значно більше, ніж в нормі. П`ясткові кістки II і V пальців, розташовуючись майже паралельно, роблять малопомітним перехід передпліччя в кисть. Визначається помірно виражений остеопороз, зокрема витончення компактного шару- крім того, часті кифосколиоз, деформація грудини, соха valga, рідше genu valgum, genu recurvatum, підвивихи. Від щирої А. слід відрізняти нерідко спостерігаються так зв. рудиментарні форми, які проявляються загальним астенічним будовою тіла, особливо наявністю подовжених пальців. При істинної А. і рудиментарних її формах все пальці кисті подовжені, на відміну від ізольованого подовження одного або декількох пальців при мегалодактіліі і макродактіліі.
лікування арахнодактіліі
Лікування арахнодактіліі - ортопедичне, направлено на корекцію деформацій, вдруге розвилися в результаті основного страждання. Згинальні контрактури пальців нижньої і особливо верхньої кінцівки, що виникають внаслідок нерівномірного зростання і розвитку м`язово-зв`язкового і кістково-суглобового апаратів, зазвичай лікують безкровним шляхом (витягування, редрессаціі) або оперативним (подовження сухожиль).
При різко виражених соха valga (див. Тазо-стегновий суглоб), genu valgum (див. Колінний суглоб), що викликають функціональні порушення (біль, кульгавість), виробляють коригуючі остеотомії.
При наявності плоскої стопи лікування спрямоване на усунення зазначеної деформації (див. Плоскостопість).
Бібліографія: Бадалян Л. О. Таболин В. А. і Вельтищев Ю. Є. Спадкові хвороби у дітей, М. 1971, бібліогр.- Спадкова і набута патологія обміну речовин у дітей, під ред. В. А. Таболіна, в. 1, с. 122, М. 1971- Рейнберг С. А. Рентгенодіагностика захворювань кісток і суглобів, т. 1-2, М. 1964- Рохлін Д. Г. Кістки людини при ендокринних і конституційних аномаліях, с. 144, Л.- М. тисяча дев`ятсот тридцять один.
В. А. Таболін- H. Н. Нефедьева (орт.), Д. Г. Рохлін (рент.).
