Синдром клайнфельтера каріотип
Синдром Клайнфельтера, 47, XXY є клінічним прикладом поразки статевих хромосом.
Захворювання Клайнфельтера характеризуються наявністю як мінімум однієї зайвої X хромосомою у хлопчиків, що веде до порушення статевого дозрівання у них. Клінічно в перший раз змальований Клайнфельтера в 1942 р Популяційна частота утворює 1. 1000 осіб чоловічої статі. Синдром Клайнфельтера бачиться приблизно у 1/800 з`явилися живими хлопчиків. Зайву Х-хромосому дитина отримує від матері в 60% випадків.
Що призводить до хвороби Клайнфельтера?
Як правило неправильне розбіжність статевих хромосом відбувається в гаметах своїх батьків. Мають місце і мозаїчні варіанти, наприклад 47, XXY / 46, XY.
Діагностика синдрому Клайнфельтера
Досить часто синдром Клайнфельтера виявляють при обстеженні з приводу безпліддя (можливо, все 47, XXY чоловіки стерильні). Розвиток яєчок варіює від гіалінізованих нефункціонуючих тубулярних структур до деякої продукції сперматозоідов- досить часто відзначається підвищена екскреція з сечею фолікулостимулюючого гормону.
Відео: Шершевского Тернера, Шерешевського Тернера, синдром Шершевского Тернера, шия сфінкса, дисгенезия гону
При наявності фенотипічних показників синдрому Клайнфельтера визначають статевий хроматин. У разі якщо проба позитивна, то продемонстровано проведення каріотипування. Поряд з цим як правило виявляють каріотип 47, X X Y або його мозаїчний варіант. Але бачаться і інші цитогенетичні варіанти синдрому, наприклад 48, X X X Y - 48, XXYY.
Особливості гонадотропной і гонадной функцій
У допубертатном віці показники ЛГ, ФСГ і Т у хлопчиків з синдромом Клайнфельтера в більшості випадків відповідають нормі. До початку пубертату рівень ФСГ збільшується і до 14-15 років вже істотно перевищує норму. Рівень тестостерону до моменту пубертату в більшості випадків збільшується, але його концентрація не досягає нормативних показників. Рівень ЛГ в період пубертату відповідає нормі, але в подальшому в міру зниження рівня тестостерону концентрація ЛГ зростає. Реакція ЛГ і ФСГ на введення ГнРГ в більшості випадків носить гіперергіческій темперамент вже на ранніх стадіях пубертату
Процес формування андрогенові недостатності, що є вторинною по відношенню до первинного ушкодження гермінативного епітелію тестикул, в даний час зовсім не пізнаний. Рання смерть сперматогенного епітелію веде до недостатності клітин Сертолі, секретіруюшіх ингибин - природний регулятор секреції ФСГ у чоловіків. У слідстві рівень ФСГ у хворих підвищений вже з раннього пубертатного віку. Але вироблення тестостерону і секреція ЛГ в перші роки пубертату і Постпубертатная віку не порушені, лише в майбутньому відзначаються зниження секреції тестостерону і збільшення секреції ЛГ - розвиток гіпергонадотропний гипогонадизма. Зрозуміло, що гермінативний епітелій і клітини Сертолі надають певний трофічна дія на інтерстиціальні клітини Лейдіга, а й відсутність їх трофічного впливу унеможливлює звичайну секрецію тестостерону.
Відео: Синдром Клайнфельтера (відео)
Диференціальний діагноз синдрому Клайнфельтера
У випадках наявності показників синдрому Клайнфельтера при звичайному каріотипі (46, XY) потрібно виключати інші форми гіпогонадизму.
Відео: Синдром Кляйнфельтера. Нові підходи до лікування азооспермии
Як лікується захворювання Клайнфельтера?
У періоді статевого дозрівання виконують курси андрогенів, що сприяє формуванню вторинних статевих показників, але безпліддя не виліковується.
Відео: Не такі, як всі. Частина 2. Чоловіче / Жіноче. Найдраматичніші моменти випуску від 13. 11. 2015
Дітям з синдромом Клайнфельтера, не звертаючи уваги на парціальний андрогенові недолік, терапію препаратами ефірів тестостерону за стандартною схемою направлятися призначати з 13-14 років Препарати андрогенів істотно поліпшують адаптацію і інтелект дитини, запобігають розвитку євнухоїдизму. Довгий спостереження за дітьми з синдромом Клайнфельтера продемонструвало, що рання терапія препаратами тестостерону істотно підвищує інтелект дорослих хворих, їх працездатність і соціальну адаптацію.
Оцінка ефективності лікування
Критерій ефективності лікування - розвиток вторинних статевих показників.
Ускладнення і побічні ефекти лікування
Введення ефірів тестостерону може призводити до затримки рідини, порушення в перші дні після закінчення ін`єкції.
Диспансерне спостереження здійснюється ендокринологом.
Який прогноз має синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера має різний прогноз і залежить від форми захворювання, поєднаних гормональних і соматичних порушень. Замісна терапія статевими гормонами довічна.
