Синдром марфана
синдром Марфана
Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана
Що таке синдром Марфана?
Синдром Марфана - спадкове захворювання, що характеризується ураженням сполучної тканини. Сполучна тканина входить до складу різних органів організму, забезпечує підтримку структури тіла. При синдромі Марфана сполучна тканина має дефекти, що може проявлятися патологіями різних систем організму, включаючи скелет, очі, кровоносні судини, нервову систему, шкіру, легені та ін.
Синдром Марфана зустрічається у людей всіх рас і представників різних етнічних груп, як у чоловіків, так і у жінок.
Прояви синдрому Марфана
Відео: Синдром Марфана
Синдром Марфана може у різних людей проявлятися по-різному. У деяких людей спостерігаються легкі прояви хвороби, в той час як у інших - важкі. У більшості випадків симптоми прогресують з віком людини. Синдром Марфана може впливати на різні системи організму:
- Скелет - людина з синдромом Марфана зазвичай дуже високий і худий. У зв`язку з тим, що синдром Марфана супроводжується подовженням кісток скелета: тулуба, рук, ніг, пальців рук і ніг, вони можуть бути непропорційно довгі. Людина з синдромом Марфана часто має довге, вузьке обличчя, і його верхня губа може бути вигнута, причиною чого є зуби. Інші скелетні аномалії включають зміна грудини (грудної кістки), яка або виступає, або зигзагоподібної форми, викривлення спини (сколіоз) і плоскостопість.
- Очі - у більш, ніж половини всіх людей з синдромом Марфана відзначається зміщення одного з двох кришталиків очей. Кришталики очей можуть бути незначно вище, ніж нормальні і зміщуватися в бік. Зсув може бути мінімальним або різко вираженим і очевидним. Відшарування сітківки - це серйозне ускладнення. Багато людей з синдромом Марфана короткозорі і у них може розвинутися глаукома (високий тиск всередині ока) або катаракта.
- Серце і кровоносні судини (серцево-судинна система) - більшість людей з синдромом Марфана мають аномалії, пов`язані з серцем і судинами. Так як є дефект сполучної тканини, стінка аорти (велика артерія, яка несе кров із серця до тіла) може бути ослаблена і розтягуватися, цей процес називають розширенням аорти. Розширення аорти - збільшує ризик розриву аорти, внаслідок чого виникає серйозна проблема з серцем або іноді раптова смерть. Іноді можуть розвиватися дефекти серцевих клапанів. У більшості випадків, певні клапани можуть створювати «серцевий шум», який може почути доктор за допомогою стетоскопа. Невеликі порушення в роботі серця можуть не викликати симптомів, але великі можуть стати причиною утруднення дихання, втоми і сильного серцебиття (дуже швидкого або неправильного серцевого ритму).
- Нервова система - головний і спинний мозок оточені жідкостью- навколо є оболонка, яка називається твердої мозкової оболонки, її складає сполучна тканина. Коли люди з синдромом Марфана старіють, тверда мозкова оболонка часто слабшає і витягується. Це називається дуральна ектазія. Ці зміни можуть стати причиною легкого дискомфорту або можуть призвести до болю в черевній порожнині або болю, нерухомості або слабкості ніг.
- Шкіра - у більшості людей з синдромом Марфана розвивається розтягування шкіри, навіть без зміни маси тіла. Це може з`явитися в будь-якому віці і не представляти небезпеки. Проте, у людей з синдромом Марфана збільшується ризик розвитку черевної або пахової грижі, при якій розвивається опуклість, яка містить в собі частину кишки.
- Легкі - хоча аномалії сполучної тканини роблять маленькі повітряні мішечки в легенях менш еластичним, люди з синдромом Марфана зазвичай не відчувають существеннних проблем з їх легкими. Якщо, проте, ці маленькі повітряні мішечки подовжуються або розпухають, то може збільшитися ризик спадання легень. Рідко у людей з синдромом Марфана можуть виникати порушення дихання під час сну, як хропіння або синдром апное (порушення сну виникає в короткий період, коли дихання зупиняється).
Причина синдрому Марфана
Синдром Марфана розвивається внаслідок дефекту (зміни) в гені, який визначає структуру фібрину, який грає величезну роль в сполучної тканини. Людина з синдромом Марфана народжений з порушенням, навіть якщо це не було встановлено протягом життя. Хоча кожна людина з синдромом Марфана має дефект певного гена, зміни специфічні для кожної сім`ї і не кожен може відчувати подібні симптоми в однаковій мірі. Це називають увазі, що дефектний ген проявляється у різних людей в різному ступені.
Дефектний ген може бути успадкований: дитина має 50% ймовірність успадкувати захворювання від батька з синдромом Марфана. Іноді новий генний дефект з`являється під час з`єднання сперматозоїда та яйцеклітини, здорові батьки мають один шанс з 10,000, народити дитину з синдромом Марфана. Можливо, в 25% випадків відбувається мимовільна зміна під час запліднення.
