Хвороба марфана: причини, симптоми і лікування
Хвороба Марфана: причини, симптоми і лікування
Хвороба (синдром) Марфана - це спадкова патологія сполучної тканини. Оскільки сполучна тканина є основою різних органів людини, то і прояви захворювання вельми різноманітні. Найтиповішими є аномалії серцево-судинної системи, опорно-рухового апарату і очей. Діагностика синдрому Марфана вимагає використання самих різних методів. Лікування включає в себе медикаментозні і оперативні способи, причому спостерігатися хворий повинен у кількох лікарів. З цієї статті Ви зможете дізнатися про причини, симптоми, діагностику і варіанти лікування даного захворювання.
Відео: Олена Малишева. синдром Марфана
Синдром Марфана формується ще у внутрішньоутробному періоді, дитина народжується вже з наявними порушеннями. Це, мабуть, найбільш часто зустрічається спадкова патологія сполучної тканини. Незалежно від статі і расової приналежності, частота виявлення хвороби Марфана коливається від 1: 5 000 до 1:10 000 населення (за різними даними).
причини
Основою захворювання є генетичний дефект: мутація гена, відповідального за синтез білка сполучної тканини фибриллина. Ген розташований на 15-й хромосомі.
Успадковується захворювання по аутосомно-домінантним типом. Аутосомное означає, що воно не пов`язане з підлогою, а домінантне - то, що мутація завжди проявляється. Ступінь прояви (поширеність порушень і їх вираженість) може варіюватися в різних межах, що пов`язано з генетичними особливостями.
Фібриліну надає сполучної тканини еластичність і розтяжність. Порушення його будови призводить до втрати міцності і пружності сполучної тканини, і вона перестає служити міцним каркасом. В першу чергу зміни торкаються стінок судин, зв`язкового апарату. Навіть невеликі фізіологічні навантаження стають позамежними для організму, сполучна тканина їх не витримує.
- сімейні: складають 75%, це передається з покоління в покоління мутація гена;
- випадкові (спорадичні): 25%, це вперше виникла мутація гена в роду, де раніше не було подібної патології.
симптоми
Клінічних проявів захворювання досить багато. Їх розглядають з точки зору ураження окремих органів і систем:
- опорно-рухового апарату;
- серцево-судинної системи;
- органу зору;
- нервової системи;
- бронхолегеневої системи;
- шкіри, м`яких тканин;
- інших органів.
Опорно-руховий апарат
Хворі з синдромом Марфана зазвичай мають високий зріст, худорляві через недорозвинення підшкірно-жирової клітковини. 
Тулуб при цьому здається коротким, а кінцівки - непропорційно довгими. Розмах рук більше зростання на 5% і більше. Череп витягнутий (доліхоцефаліческая), пальці довгі павукоподібні (арахнодактилія). Особа витягнуте, вузьке, небо високе аркоподібне (готичне), вуха великі, нижня щелепа виступає вперед (неправильний прикус), зуби ростуть неправильно, очі глибоко посаджені.
Деформація скелета полягає в наявності лійкоподібної або килевидной грудної клітини, будь-яких змін в осі хребта (надлишковий лордоз, кіфози, кіфосколіози, сколіози), підвивихів хребців (особливо в шийному відділі), спондилолистеза (зміщення вищого хребця по відношенню до нижчого). Характерно плоскостопість різних ступенів вираженості, розхитаність суглобів, надлишкові руху в них (наприклад, переразгибание), протрузія вертлюжної западини (поглиблення з глибоким зануренням головки стегнової кістки в області тазостегнового суглоба). Зазвичай все це супроводжується зниженням м`язового тонусу.
Серцево-судинна система
Зміни в цій системі часто є найбільш важкими, які вимагають корекції в першу чергу, оскільки можуть бути загрозливими для життя.
Відео: Педіатрія з Оленою Малишевої. Профілактика і лікування дитячих хвороб
Найчастіше синдром Марфана проявляється наявністю вад розвитку серця і великих судин (зокрема, аорти). Дефекти будови серця полягають в порушенні перегородок серця і його клапанів (пролапс мітрального клапана, дефект міжшлуночкової або міжпередсердної перегородки, патологічне подовження хорд). Порушення будови стінки аорти призводить до розвитку її дилятации (розширення) і розшарування стінок (аневризма аорти). З вроджених вад великих судин можуть спостерігатися коарктация аорти, стеноз (звуження) легеневої артерії.
Патологічний будова серця і судин супроводжується розвитком серцевої недостатності, порушенням серцевого ритму (надшлуночкова і шлуночкова тахікардії, фібриляція передсердь та інших), що вельми небезпечно для життя хворого. Приєднання інфекційних ускладнень загрожує розвитком інфекційного ендокардиту.
орган зору
Симптоми ураження очей дуже специфічні для даного захворювання. Поразка опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи і очей складають типову тріаду симптомів при хворобі Марфана.
Хворі синдромом Марфана часто мають блакитні склери. Зір поганий зважаючи розвитку короткозорості високого ступеня, довжина очного яблука збільшена. Зіниці можуть бути не симетричними, тобто різними за розміром. Однак цим поразки органу зору не обмежується. Розвиваються косоокість, вивих або підвивих кришталика, недорозвинення райдужки і війкових м`язів, сплощення рогівки. Можлива відшарування сітківки з розвитком сліпоти.
Нервова система
Поразка нервової системи в основному пов`язано з патологією будови стінки судин. Це призводить до порушення кровообігу, розвитку ішемічних або геморагічних інсультів (частіше - субарахноїдальних крововиливів).
Можливі часті непритомності. З аномалій можливі ектазія твердої мозкової оболонки, зокрема попереково-крижове менінгоцеле (випинання оболонок мозку під шкіру з утворенням кишені через дефект в хребцях).
Можливі відхилення в психомоторному розвитку, причому як в сторону затримки, так і в бік перевищення показників. Багато людей з синдромом Марфана мають високі показники інтелекту (вище, ніж середньостатистичний показник IQ в популяції).
Відео: Олена Малишева. вЕРТЕБРОБАЗИЛЯРНОМУ синдром
Ще одним симптомом при хворобі Марфана можуть служити гіпофізарні розлади з підвищенням вмісту адреналіну в крові, розвитком акромегалії і нецукрового діабету.
бронхолегеневої системи
Поразка бронхів і легенів полягає в розвитку спонтанного пневмотораксу, дихальної недостатності, емфіземи легенів, апікальних булл (пухирчастих освіти в верхівках легенів). Всі ці зміни стають результатом порушення ангиоархитектоники легких через патологію сполучної тканини, підвищеною розтяжності і зниженою еластичності легеневої тканини.
Поразка шкіри і м`яких тканин
Часто хворі з синдромом Марфана мають атрофічні смуги на шкірі: хвилясті смуги на шкірі різної ширини і кольору (від білого до червоно-фіолетового). Мала кількість підшкірно жирової клітковини стає причиною малої ваги таких хворих.
інші органи
Патологія сполучної тканини стає причиною опущення нирок, сечового міхура і матки, варикозного розширення вен, призводить до утворення довгого і зі слабкою перистальтикою кишечника (що супроводжується запорами).
діагностика
Діагностика синдрому Марфана вимагає обліку анамнестичних даних (в тому числі і спадкового анамнезу), даних огляду хворого, а також проведення різноманітних додаткових методів дослідження, що дозволяють виявити зміни в серці, судинах, головному мозку, легенів, очах. Для цього можуть знадобитися ЕКГ, ЕхоКГ (УЗД серця), рентгенографія грудної клітки і тазостегнових суглобів, КТ або МРТ головного та спинного мозку, серця і судин, офтальмоскопія, аортография і інші методи. Перелік досліджень залежить від наявності симптомів у конкретного хворого.
Існують діагностичні критерії цього захворювання: великі і малі. Певне поєднання великих і малих критеріїв і дозволяє підтвердити діагноз. До великих критеріїв, наприклад, відносять підвивих кришталика, ектазія твердої мозкової оболонки, кілевідную або лійкоподібну грудну клітку, плоскостопість, протрузию вертлюжної западини і інші. До малих критеріїв відносять надлишкову рухливість в суглобах, готичне небо, деформацію черепа, спонтанний пневмоторакс і інші.
Остаточний діагноз виставляється після застосування молекулярно-генетичного методу та встановлення мутації гена, відповідального за синтез фибриллина.
лікування
Лікування синдрому Марфана завжди вимагає одночасної участі декількох фахівців: кардіолога, кардіохірурга, офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.
Спектр лікувальних процедур охоплює консервативні і оперативні способи лікування. Консервативні заходи спрямовані на профілактику ускладнень та підтримання нормального функціонування органів і систем, а оперативні припускають корекцію наявних анатомічних змін з метою запобігти виражене порушення функцій або навіть загрозу для життя хворого.
Хірургічні методи лікування:
Ендопротезування кульшового суглоба
реконструктивні операції на аорті (при значному, більше 5 см, розширенні висхідної частини аорти і розшарування її стінки);
Хворому необхідний підбір окулярів або контактних лінз, іноді можлива лазерна корекція зору.
Медикаментозне лікування має патогенетичну і симптоматичну спрямованість. Хворому з метаболічної метою призначають великі дози вітаміну С (1-3 г на добу), препарати з глюкозаміносульфатамі і хондроітінсульфата (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аміноартрін, Ельбона, Юніум), Карнітину хлорид 20% розчин, Бурштинову кислоту по 100 200 мг 2 рази на день, препарати магнію (наприклад, Магне В6), поливитаминно-мінеральні комплекси (з кальцієм, магнієм, цинком, міддю). Прийом цих речовин спрямований на нормалізацію обміну речовин, зміцнення сполучної тканини.
Для лікування серцево-судинних порушень часто використовують адреноблокатори (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокатори кальцію (Ніфедипін, амлодипін, Лекоптин), інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (Лізиноприл, Периндоприл, Еналаприл), антиаритмічні препарати (при порушенні ритму серця). При розвитку інфекційного ендокардиту показані антибіотики. Після оперативних втручань може знадобитися антикоагулянтна терапія для зниження згортання крові (фраксипарин, Клексан).
Відео: 10 генетичних мутацій, що зустрічаються у людей - Цікаві факти
В цілому підбір методу лікування і асортимент вживаних лікарських засобів дуже індивідуальні. Все залежить від спектра клінічних симптомів і вираженості порушень у конкретного хворого.
Хворим з синдромом Марфана показана лікувальна фізкультура, але в строго дозованому кількості, щоб заняття приносили користь серцево-судинної та опорно-рухової систем, а не шкоду. Не можна займатися контактними і ігровими видами спорту (баскетбол, футбол), рекомендовано плавання.
прогноз
Захворювання невиліковно, але постійне динамічне спостереження за хворим, хірургічна корекція серцево-судинних, суглобових і офтальмологічних порушень дозволяють знизити ризик для життя, поліпшити її якість, дозволити займатися своєю професією. Деякі хворі не доживають до 40 років, що пов`язано з серцево-судинними ускладненнями, в інших випадках тривалість життя становить 70 років (особливо після проведення кардіохірургічних операцій).
Таким чином, синдром або хвороба Марфана - це спадкове захворювання, протягом якого багато в чому залежить від старанності медичного спостереження та своєчасності надання медичної допомоги. Зазвичай лікування вимагає залучення багатьох фахівців, але такий комплексний підхід дозволяє уникнути безлічі ускладнень і підвищити якість життя хворого.
