Хвороба хорея гентінгтона
хорея Гентингтона - спадкове, повільно прогресуюче захворювання нервової системи, що характеризується хореїчних гіперкінезами, психічними порушеннями і прогресуючою деменцією. Поняттю хорея Гентингтона відповідають крім цього: захворювання Гентингтона, хорея спадкова, хорея дегенеративна, хорея прогресуюча хронічна. У більшості випадків хорея Гентингтона починає проявлятися клінічно в віковому періоді від 20 до 50 років. Хворим з хореей Гентингтона проводиться симптоматична терапія, спрямована на придушення гіперкінезів. Захворювання має негативний прогноз, летальний фінал настає в середньому через 10-13 років після закінчення маніфестації захворювання.
хорея Гентингтона
хорея Гентингтона - спадкове, повільно прогресуюче захворювання нервової системи, що характеризується хореїчних гіперкінезами, психічними порушеннями і прогресуючою деменцією. Поняттю хорея Гентингтона відповідають крім цього: захворювання Гентингтона, хорея спадкова, хорея дегенеративна, хорея прогресуюча хронічна.
Відео: Клінічний поліморфізм Хореї Гентингтона
Етіологія і патогенез хореї Гентингтона
Ген хореї Гентингтона знаходиться на короткому плечі хромосоми 4р16.3. Він кодує білок гентінгтін, функція якого до кінця не пізнана. Доведено, що хорея Гентингтона починається в наслідок підвищення числа тринуклеотидних повторів - цитозин-аденін-гуанін, розташованих в першому екзоні гена. Триплет цитозин-аденін-гуанін кодує амінокислоту глутамін, виходячи з цього в білку утворюється подовжений поліглутаміновий тракт. Формуючи подобу замку-застібки, розширений поліглутаміновий ділянку білка гентінгтіна змінює власну дані і міцно з`єднується з іншими білками. У слідстві відбувається агрегація білків, порушуються міжбілкового співпраці, що веде до апоптозу клітин.
Клінічна картина хореї Гентингтона
Хорея Гентингтона маніфестує, в більшості випадків, у віці від 20 до 50. Випадки ювенільної форми захворювання зустрічаються досить рідко (не більше 10%) - найбільш ранній дебют захворювання, впізнаваний на сьогодні - 3 роки. Звичайне прояв хореї Гентингтона у дорослих - хореїчних синдром, в підлітковому віці він бачиться рідко. Локалізація хореїчних гіперкінезів доводиться на лицьову мускулатуру, що призводить до виразних з висовуванням мови, сіпанням щік, почерговим нахмуріваніем і / або підведення брів.
Відео: 245. Тремор. Хорея Гентингтона, до процедури. метод RANC
У багатьох випадках спостерігалися гіперкінези в руках у вигляді стрімкого згинання та розгинання пальців, в ногах - у вигляді послідовного схрещування і розведення ніг в сторону. Рухи в більшості випадків не настільки стрімкі, як при малій хореї. але складніше, час від часу уповільнені (по типу атетоїдную). З прогресуванням хореї Гентингтона гіперкінези посилюються, купують темперамент атетоза і різко вираженою дистонії, потім переходить в ригідність.
При ювенільних формах хореї Гентингтона в 50% випадків захворювання маніфестує у вигляді брадикінезії і ригідності. Судоми з`являються в 30-50% випадків (на відміну від дорослих хворих). З розвитком захворювання у хворих відбувається порушення мовної функції. Перш за все з`являються неприємності зі звукопроизношением, семантична і синтаксична структура мови залишається збереженою до останньої стадії захворювання. Згодом змінюються швидкість мови і її ритм.
Окорухові порушення спостерігаються як правило на ранніх стадіях хореї Гентингтона. У хворих порушується автоматизація саккадірующіх рухів очних яблук: подовжується латентний період початку саккадірующіх рухів очей, знижується швидкість перекладу погляду і точність стеження. З розвитком захворювання у багатьох хворих з`являється вертикальний, рідше горизонтальний, час від часу комбінований ністагм.
Діагностика хореї Гентингтона
На КТ або МРТ головного мозку визначають атрофію головок хвостатих ядер, яка збільшується в міру прогресування захворювання. Верифікацію діагнозу хорея Гентингтона виконують на молекулярно-генетичному рівні. За допомогою полімеразної ланцюгової реакції визначають кількість поворотів триплета цитозин-аденін-гуанін в гені HD. У дорослих хворих кількість повторів перевищує 36, при ювенільної формі захворювання - 50.
Лікування хореї Гентингтона
На сьогодні специфічне лікування хореї Гентингтона не створено. Продемонстровано симптоматичне лікування у невролога. основною метою якого є боротьба з хореїчних гіперкінезами. Призначають препарати, що знижують активність дофамінергічних систем головного мозку (галоперидол, резерпін). Дозу препарату збільшують кожні 2-3 дні. Ефективність стереотаксичних операцій для лікування хореї Гентингтона не доведена.
Відео: 244. Тремор. Хорея Гентингтона після процедури. метод RANC
Прогноз і профілактика хореї Гентингтона
Як правило хореї Гентингтона прогноз на життя малосприятливий. Смерть, обумовлена різними ускладненнями (пневмонія. Застійна серцева діяльність), настає через 10-13 років перебігу захворювання. Тривалість життя хворих коливається від 45 до 55 років.
У відсутності способів обстеження, які дозволяють розпізнати носіїв патогена до проявів клінічних показників хореї Гентингтона, медико-генетична консультація уявляє певні труднощі. Сім`ям хворих не радять в майбутньому мати дітей.
