Атаксія-телеангіектазії луї-бар

АТАКСІЯ-телеангіектазії Луї-БАРУ - захворювання з групи факоматозов- характеризується мозочковою атаксією, телеангіоектазіями, схильністю до повторних інфекційних хвороб. Атаксія-телеангіектазії, по всій видимості, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. У більшості описаних випадків батьки були здорові, і захворювання обмежувалося членами однієї сім`ї. Але не відзначено підвищеної частоти рідного спорідненості своїх батьків, що очікувалося б при такому рідкісному рецессивном заболеваніі- є окремі вказівки на можливість домінантного успадкування.

При патологоанатомічному вивченні виявляється первинна дегенерація кори мозочка, що розповсюджується головним чином на клітини Пуркіньє і гранулярні клітини.

Клінічна картина. Атаксія-телеангіектазії починається в ранньому дитячому віці (від 5 міс до 3 років) з появи атактичних розладів, якісь неспішно прогрессіруют- до 10 років ходьба робиться неможливою. Змальовано, але, деяке поліпшення рухових функцій у віці 2-5 років, що пояснюється компенсаторним впливом розвиваються рухових систем. У багатьох випадках наровне з атаксією мають місце екстрапірамідні симптоми - гіпокінезія, гіперкінези атетоїдную або міокло-ного типу, ураження черепних нервів, зниження сухожильних рефлексів, розумова відсталість.

Відео: Коля

Телеангіектазії з`являються приблизно в 3-річному віці, перш за все на очних яблуках - в області бульбарной кон`юнктиви, після цього вони зможуть поширюватися на шкірні покриви обличчя, кінцівок тулуба.

Розпізнає істотно підвищена схильність до повторних інфекційних хвороб - головним чином верхніх дихальних шляхів і легенів (синусити, риніти, тонзиліти, бронхіти, пневмонія), що пов`язано з недостатністю імунологічних реакцій. Час від часу спостерігається стрімке злоякісний перебіг захворювання. Є свідчення про специфічну аміноацидурія у хворих з атаксією-телеангіектазії з переважною екскрецією пролина і гідрооксіпроліна.

Лікування симптоматичне і загальнозміцнюючий. З огляду на наявність при даному захворюванні імунологічного нестачі, гіпоплазії і аплазії вилочкової залози, якій надається величезне значення у створенні імунітету, запропоновано лікування хворих трансплантацією неонатальної вилочкової залози в блоці з грудиною. У багатьох випадках відзначені зменшення неврологічних ознак і деяка нормалізація імунологічних показників.