Адреногенітальний синдром: симптоми, лікування у новонароджених
адреногенітальний синдром
Відео: внутречерепного тиск, ознаки тиску, лікування тиску. ВЧД у дітей
Адреногенітальний синдром - патологія досить специфічна, але не дуже відома. У певному сенсі вона може служити сумною ілюстрацією казки про царя Салтана Олександра Сергійовича Пушкіна, але самим пацієнтам від цього легше не стає. Пам`ятайте крилаті рядки, про сенс яких більшість людей мало замислюються: «народила цариця в ніч не те сина, не те дочка»? Впевнені, що це - виключно авторська метафора? Нічого подібного! Такі «симптоми» дійсно іноді зустрічаються, причому як у хлопчиків, так і у дівчаток, але зовсім не означає, що дитина - гермафродит. Патологія відома у світовій медичній практиці під різними назвами: вроджена гіперплазія (дисфункція) кори надниркових залоз або синдром Апера-Гамі, але вітчизняні фахівці вважають за краще більш традиційне визначення «адреногенітальний синдром у дітей», хоча воно і не зовсім коректне. Що це: невесела жарт природи, звичайна генетична патологія або рідкісний медичний феномен, зустріти який в реальному житті майже неймовірно? Давайте розбиратися разом.
Суть проблеми
Людський організм - виключно складна система, тому збій одного вузла нерідко призводить до серйозних проблем в усьому «механізмі». Так, якщо з тих чи інших причин порушується робота надниркових залоз (точніше, їх кори), наслідки можуть бути дуже сумними, адже ці залози внутрішньої секреції відповідають за продукування безлічі гормонів, що регулюють роботу всіх органів і систем організму. Адреногенітальний синдром характеризується підвищеним виділенням андрогенів і значним зменшенням рівня альдостерону і кортизолу. Іншими словами, в організмі новонародженого (стосується в рівній мірі і хлопчиків, і дівчаток) стає занадто багато чоловічих гормонів і мізерно мало жіночих.
До чого це може привести, здогадатися нескладно. Про симптоми і клінічних проявах ми поговоримо трохи пізніше, але в будь-якому випадку великою помилкою було б назвати такого малюка збитковим. На відміну від інших дорослих, чию стать вгадується з великими труднощами, дитина з вродженою генетичною патологією точно ні в чому не винен. Однак інертність мислення і погана звичка на все вішати бирки - страшна сила, тому новонароджених «середньої статі» (один термін чого вартий!) Чекає не найприємніша доля. Але при правильному підході (не в останню чергу це стосується медичного персоналу) такого сценарію цілком можна уникнути. Правильна і своєчасна діагностика, адекватне лікування та індивідуальний (!) Підхід до кожного пацієнта значно знизять ймовірність того, що дитина перетвориться на ізгоя.
Класифікація
У солідних наукових працях адреногенітальний синдром (АГС) прийнято умовно ділити на три види: сольтеряющая, простий вірільний і неокласичний (постпубертатний). Розрізняються вони досить сильно, тому ще одна хибна практика вітчизняної охорони здоров`я - діагностика виключно на основі декількох клінічних проявів - є абсолютно неприйнятною.
Сольтеряющая форма. Виявляється виключно у новонароджених (протягом перших кількох тижнів і місяців життя). У дівчаток помітні симптоми псевдогермафродитизму (зовнішні статеві органи «чоловічі», а внутрішні - вже нормальні, «жіночі»). У хлопчиків же розміри пеніса непропорційно великі, а шкіра на мошонці схильна до пігментації різного ступеня вираженості.- Проста вирильная форма. Варіант сольтеряющего АГС, при якому немає ніяких ознак надниркової недостатності, але інші клінічні прояви присутні повністю. У новонароджених практично не зустрічається.
- Постпубертатная (некласична) форма. Для неї характерні неочевидні, розмиті симптоми і відсутність явно вираженої надниркової недостатності. Через це діагностика сильно утруднена.
причини
АГС пояснюється виключно проявом спадкової патології, тому «захворіти» їм в звичному сенсі цього слова не можна. Найчастіше він проявляється у новонароджених, але іноді пацієнти не підозрюють про свою проблему до 30-35 років. В останньому випадку «запустити» механізм можуть неочевидні на перший погляд чинники: підвищений радіаційний фон, лікування сильнодіючими препаратами або побічний ефект від використання гормональних контрацептивів.
Адреногенітальний синдром передається по аутосомно-рецесивним типом, виходячи з чого можна передбачити ймовірність розвитку патології:
- один з батьків здоровий, інший хворий: дитина народиться здоровою;
- і батько, і мати є носіями дефектного гена: ймовірність народження хворої дитини 25%;
- один з батьків хворий, а інший - носій мутації: в 3 випадках з 4 (75% випадків) дитина виявиться хворим.
Відео: Причини неврозу | панічний невроз | лікування нав`язливий | виникнення види дітей серця тривожний
симптоми
Кому-то вони можуть здатися смішними або непристойними, але, на щастя, таких «унікумів» зараз майже не залишилося. АГС можна назвати смертельно небезпечною патологією, але деякі симптоми здатні доставити людині чимало неприємних хвилин або навіть призвести до нервового зриву. Якщо АГС виявляють у новонародженого, у батьків є час допомогти дитині з соціальною адаптацією. Але якщо діагноз ставлять школяреві, ситуація нерідко виходить з-під контролю, що в окремих випадках може призвести до самих непередбачуваних наслідків. Самі ж клінічні прояви наступні:
стійке підвищення артеріального тиску (АТ);- пігментація шкірних покривів;
- низький зріст, який не відповідає віку дитини;
- ефекти з боку шлунково-кишкового тракту: діарея, блювота, надмірне газоутворення;
- періодичні судоми.
Крім цього, для «хлопчиків» характерний непропорційно великий пеніс, а пацієнтки з некласичної формою АГС нерідко скаржаться на проблеми із зачаттям і виношуванням, чому шансів стати матерями (за умови відсутності адекватного лікування) у них практично немає.
Відео: Адреногенітальний синдром. Хлопчик чи дівчинка?
діагностика
Як ми вже говорили, розпізнати АГС досить важко. Класичний підхід до діагностики, що передбачає збір докладного анамнезу, аналіз наявних в минулому захворювань і грунтовна розмова з хворим виявляється неспроможним. Причина такого становища криється у віці більшості пацієнтів (новонароджені, діти молодшого шкільного віку і підлітки). А з урахуванням формального підходу до шкільних медичним оглядам дивуватися тому, що про свій діагноз багато дізнаються вже в дорослому стані, не доводиться.
Відео: Адреногенітальний синдром
І якщо на час «забути» про первісному лікарському огляді, дієвих і при цьому універсальних методів розпізнати АГС залишається всього два:
- Визначення рівня гормонів, що продукуються корою наднирників.
- Аналіз крові на наявність 17-гидроксипрогестерона
Для підтвердження діагнозу може знадобитися поглиблене генетичне дослідження, але вартість подібної процедури не дозволяє рекомендувати її як універсального діагностичного методу.
Лікування та прогноз
АГС не є фатальною патологією, тому говорити про ймовірність розвитку незворотних змін в організмі, здатних привести до летального результату, на щастя, не доводиться. Але якщо ви поцікавитеся, чи існують на сьогоднішній день дієві методики лікування адреногенитального синдрому, відповідь буде негативною. Пацієнти з АГС змушені все життя «сидіти» на замісної гормональної терапії, що дозволяє заповнити дефіцит глюкокортикостероїдних гормонів.
Довгострокові перспективи такого лікування до кінця не вивчені, але існують дані, що вказують на високу ймовірність розвитку серцево-судинних патологій, захворювань органів шлунково-кишкового тракту, а також злоякісних новоутворень. Але в даному випадку користь від лікування значно перевищує потенційний ризик.
В даний час ведуться дослідження по лікуванню АГС шляхом пересадки (трансплантації) наднирників, але вони все ще не вийшли з експериментальної фази. Коли ж технологія буде відпрацьована, можна припустити виключно високу вартість операції і чималий ризик розвитку побічних ефектів.
профілактика
Скільки-небудь дієвих методів, які дозволили б «застрахуватися» від АСГ, не існує. Це пояснюється тим, що на його виникнення впливають не внутрішні або зовнішні чинники ризику, а генетична схильність. Отже, єдино можливим способом профілактики є планування майбутньої вагітності з обов`язковим генетичним аналізом подружжя. Вартість такого дослідження досить висока, тому рекомендувати його кожній парі без урахування матеріальних можливостей можна.
Фактором, який може спровокувати активацію дефектного гена, потрібно також визнати вплив іонізуючого випромінювання та отруєння сильнодіючими отруйними речовинами. При цьому говорити власне про профілактику не доводиться, але на період зачаття дитини і його виношування відвідати ядерні полігонів і прогулянок по місцевості з гнітючою екологічною обстановкою все ж краще утриматися.
замість висновку
Ми зазвичай намагаємося утримуватися від будь-яких рад, які передбачають сліпе слідування тим або іншим догмам. І справа тут зовсім не в зарозуміле ставлення до читачів. Швидше, навпаки: ми не вважаємо власну думку єдино правильним, тому вважаємо за краще давати вам всю необхідну інформацію, а не узагальнені рецепти на всі випадки життя. Але АГС - особливий випадок.
Ми не станемо зайвий раз нагадувати вам про те, що дитина, якій поставили «неприємний» діагноз, - це не ізгой і не цирковий ведмідь, покликаний потішати публіку. І ви в будь-якому випадку будете любити його і оберігати, хоча акцентувати зайвий раз увагу на статеву приналежність все ж не варто. З іншого боку, надгуста опіка може надати йому погану послугу, а виправдання типу «він же незвичайний, його можуть образити» - лише заздалегідь приречена на провал спроба захистити його від навколишнього світу. Допомагати і підтримувати - це одне, а проживати за нього життя, перетворюючи живу людину в манекен - зовсім інше.
