Синдром клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - це виключно чоловіче захворювання, яке має генетичну природу. Основою цього захворювання є те, що у чоловіка є генетично обумовлений недолік тестостерону. Хвороба розвивається внутрішньоутробно при подвоєнні хромосоми, при цьому жіночі гени переважають над чоловічими, формуючи генотип 47, XXY.

каріотип 47XXY

Синдром Тернера Клайнфельтера - патологія, яка зустрічається досить часто - приблизно 1 чоловік на 500-600. Серед різних ендокринних відхилень ця проблема по частоті стоїть в одному ряду з цукровим діабетом і порушеннями щитовидної залози.

Симптоми захворювання Клайнфельтера

Дана генетична патологія виражається декількома явними симптомами. При це деякі з них можуть бути відсутні, що є причиною пізнього виявлення захворювання. Основні ознаки хвороби виглядають так:

велику вагу по жіночому тіпу-
високий зріст і довгі конечності-
половина всіх хворих має збільшені молочні залози-
вторинні статеві ознаки з`являються пізніше, ніж у сверстніков-
є явна схильність до шкідливих прівичкам-
статевий потяг знижено або відсутній.

Патологія не є спадковою, так як основним її проявом стає безпліддя. Часто чоловік саме з цієї причини звертається до лікаря, і тільки в ході обстеження виявляється захворювання.

Але буває, що ще в підлітковому віці виявляються такі симптоми як клинодактилия, розщеплення твердого піднебіння, деформація передпліччя, грудної клітки. Ріст волосся на обличчі і на тілі відбувається пізно, повноцінно не розвиваються яєчка і статевий член. Крім того, 50% хворих зданої патологією відстають в розумовому розвитку, і багато фото підтверджують це.

причини патології

Причини хвороби укладені в появі в генотипі зайвої Х-хромосоми. Що саме провокує дану мутацію, до сих пір невідомо, але існує ряд факторів ризику, які впливають збільшення ризику виникнення захворювання. Це може бути несприятлива екологія, занадто молодий чи старий вік матері, інцест, спадкові захворювання у батьків.

лікування

Основою лікування є замісна терапія тестостероном. Основним недоліком подібної терапії можна вважати затримку рідини в організмі. Тестостерон призначається з 13 років, при цьому його прийом позитивно позначається на інтелектуальному та фізичному розвитку підлітка.

Але найважливішим моментом у лікуванні є своєчасна діагностика, відповідно, вона повинна бути проведена ще до статевого дозрівання. Зовнішні ознаки захворювання можуть бути повністю виключені, але безпліддя в будь-якому випадку залишається на все життя.

Якщо збільшення молочної залози занадто явне, то доводиться виконувати її видалення. Захворювання робить людину недовірливим і образливим, тому не можна загострювати увагу на патології, а лікування варто проводити в щадному для психіки пацієнта режимі.

До додаткових методів лікування варто віднести корекцію ваги пацієнта, терапію у психотерапевта, контроль артеріального тиску, а також попередження і лікування остеопорозу. Ризику для життя подібні методи лікування не мають, а їх прогноз вельми сприятливий. Також недавно стали застосовувати методи, які вирішують проблему безпліддя.

Консультація генетика при наявності спадкових захворювань у родичів, є обов`язковою. У той же час профілактичних заходів для попередження хвороби ще не розроблені.