Синдром нагера
Відео: Чоловіче / Жіноче - Без обличчя. Випуск від 13.04.2017
синдром Нагера або акрофаціальний дизостоз - одне з рідкісних спадкових захворювань, яке відноситься до синдромам патологій нижньої щелепи. Вперше хвороба була описана в 1948 році двома лікарями зі Швейцарії - Феліксом Нагера і Ж. Рейніером. У Росії синдром Нагера виявлено всього лише трохи більше, ніж у 300 дітей.
Імовірно захворювання носить аутосомно-домінантне успадкування. Що це означає? Мутантний ген, який передає захворювання, є у обох батьків.
Імовірність народження хворої дитини становить рівно 50%, тобто він буде або повністю здоровий, або хворий. Носійства мутантного гена без появи ознак хвороби тут немає. Захворювання може проявитися як у хлопчиків, так і у дівчаток.
Але буває і так, що синдром Нагера з`являється через спонтанної мутації. Тобто батьки дитини повністю здорові, а малюк з`явився на світ з даною патологією.
що стало причиною мутації найчастіше з`ясувати не вдається. Але в основному причинами стає проживання в екологічно несприятливому районі, погані звички матері (наприклад, алкоголізм чи куріння), опромінення під час вагітності.
Мутантний ген розташований на хромосомі, яка носить назву 9q32.
зміст:
Симптоми синдрому Нагера
Діагноз встановлюється досить просто - для цього вистачає мінімального прояви цієї хромосомної аномалії. До них можна віднести:
- Гіпоплазію (недорозвинення) нижньої щелепи або навіть повна аплазія (відсутність) суглобів нижньої щелепи.
- Антімогнолоідний розріз очей, для якого характерно опущення зовнішнього кута ока вниз.
- Стеноз або атрезія зовнішнього слухового проходу. Стеноз - це стійке звуження. Атрезія - повна відсутність. Причому для акрофаціального дизостоз характерно і порушення будови самого вуха.
- Гіпоплазія або аплазія першого пальця кисті. Тут, знову ж таки, гіпоплазія - недорозвинення, аплазія - відсутність.
- Гіпоплазія або атрезія променевої кістки. Вона розташована після зап`ястного суглоба і з`єднується з ліктем.
Часом цих симптомів буває цілком достатньо, для того, щоб новонародженому був поставлений діагноз синдром Нагера.
Вищеописані симптоми це далеко не весь список того, що може бути діагностовано у дітей з синдромом Нагера. Сюди ж можна віднести і недорозвинення вій, і Колобов (відсутність деякої частини оболонки ока), і вкорочення твердого піднебіння, і гіпоплазію зачатків зубів, і деформацію, а також дуже низьке розташування вушних раковин.
Іноді може спостерігатися викривлення останнього пальця на руці, обмеження рухів в лікті, повна відсутність другого пальця.
Симптоми розташовані з двох сторін тіла, хоча є окремий варіант цього генетичного захворювання з ураженням тільки однієї половини тіла.
Що стосується розумового розвитку, то дівчинки і хлопчики з синдромом Нагера найчастіше мають нормальний інтелект, хоча в деякому випадку може спостерігатися уповільнення розумового розвитку.
Крім вад розвитку, які видно відразу після народження, є і пороки розвитку внутрішніх органів. Особливо страждає серце і судини. Генетична хвороба синдром Нагера нерідко включає в себе і вроджені пороки серця, встановити які можливо тільки при ультразвуковому дослідженні (УЗД). Найчастіше це тетрада Фалло. У найважчих випадках вади розвитку внутрішніх органів не сумісні з життям.
Диференціальний діагноз
Під час діагностики синдром Нагера слід відрізняти від інших подібних патологій. Особливо акрофаціальний дизостоз слід відрізняти з такими патологіями, як:
- Синдром Трічера Коллінза.
- Синдром Гольденхара.
- Синдром Халлермана-Штрайфа.
- Синдром Міллера.
Діагностика грунтується на зовнішньому огляді, а при необхідності на проведенні УЗД внутрішніх органів. Також обов`язково проводиться консультація окуліста, ЛОРа, стоматолога, невролога та інших фахівців.
Переривання вагітності
Зазвичай синдром Нагера у плода вдається встановити на перших місяцях вагітності. У цьому випадку батькам пропонується медичне переривання (аборт).
У разі відмови проводиться генетичне консультування обох батьків. Далі вагітність жінки ведеться акушерами - гінекологами без будь-яких особливостей.
Чи лікується синдром Нагера
Ні, захворювання є генетичним, природженим, а значить, невиліковним. Однак дитині можна допомогти. І зробити це можуть хірурги, які виправлять дефекти особи.
Відео: Синдром котячого крику (повний випуск) | Говорить Україна
Але пластичних операцій недостатньо. Здебільшого такі діти народжуються глухими, тому потрібно ще й слухопротезування, яке сьогодні проводиться сучасним цифровим имплантом.
Для поліпшення мови потрібні заняття з сурдопедагогом. При необхідності - операції з усунення дефектів кісток рук, а також внутрішніх органів.
прогноз
Прогноз в основному сприятливий. Люди з діагнозом синдром Нагера мають нормальну тривалість життя і найчастіше не мають відставань в інтелектуальному розвитку.
У той же час проводити слухопротезування рекомендується якомога раніше. Це допоможе уникнути багатьох психологічних проблем в майбутньому, та й дитина не зупиниться у своєму мовному розвитку.
