Домашні діти - синдром шерешевського-тернера
Особливим дітям особливо потрібна родина
Відео: Допомога Єсенія Акчурін
Новини
30.05.2016 БФ «Зміни одне життя» запрошує взяти участь у вебінарі «сексуалізірованние поведінку прийомної дитини».
Хромосомне захворювання, при якому проявляється характерний комплекс аномальних відхилень від нормального фізичного і статевого розвитку.
У більшості випадків розумові здібності залишаються нормальними, рідше інтелект може бути незначно знижений. Як правило, такі діти навчаються в масових школах за загальноосвітньою програмою.
Цей синдром в переважній більшості випадків зустрічається у дівчаток, вкрай рідко спостерігається у хлопчиків.
Повна або часткова відсутність однієї з двох статевих хромосом. В середньому захворювання відзначається приблизно у 1 дитини з 1500 новонароджених. При цьому чіткого взаємозв`язку між ризиком народження дитини із захворюванням і віком батьків не було виявлено. Аналогічним чином відсутні чіткі вказівки на залежність від стану здоров`я.
Дівчата з цим захворюванням різко відстають у рості. Як правило, він залишається в рідшала 135-150 см. Але при цьому, вони виглядають старшими за свій вік: особа старообразно, на голові густі, часто кучеряве волосся з низькою межею росту на лобі і на шиї. Широка і коротка шия, часто з типовими крилоподібними шкірними складками, що йдуть від потилиці до плечей і густо покритими волоссям, деформовані, низько розташовані вушні раковини, недорозвинення нижньої щелепи.
Спостерігається також і характерна диспластичность статури: широка бочкообразная грудної клітки, грудні залози без відповідної гормональної терапії не розвиваються. Масивні кисті і стопи. Відзначається також високе небо, неправильний ріст зубів, часто неправильний прикус, деформовані, глибоко посаджені нігті, велика кількість пігментних плям на шкірі. Такий зовнішній вигляд хворих.
З боку внутрішніх органів є ряд вад розвитку (відсутність або грубе недорозвинення матки і яєчників, що призводить до аменореї та безпліддя, вроджені вади серця, великих судин, нирок, недостатність слуху і зору).
Через порушення хромосомної структури жіночий організм з синдромом Шерешевського-Тернера не може розвиватися звичайним чином. Адже в ньому відсутня необхідна для цього копія X-хромосоми. Наслідки цього виявляються досить сильними, щоб статева система зазнала ряд змін. Через хромосомної аномалії статеві залози при синдромі Шерешевського-Тернера найчастіше не мають вираженої структури.
Слід зазначити, що прояв захворювання сильно залежить від конкретної людини. Як правило, набір ознак індивідуальний - двох пацієнтів з абсолютно однаковими симптомами синдрому зустріти дуже важко.
Дітей з цим синдромом характеризує своєрідний інфантилізм, як в зовнішньому вигляді, так і в поведінкових реакціях. Вираз обличчя, міміка, жести, манера тримати себе відповідають дорослій людині, але з поведінки такі дівчата і жінки нагадують маленьких дітей. Починаючи з того, що вони дуже люблять грати і в дорослому віці. Вони збирають навколо себе дітей дошкільного віку, азартно грають з ними в масові дитячі ігри, по-дитячому безпосередньо реагуючи на участь в грі.
Крім ігрових інтересів, схильності до фантазій, властивих більш раннього дитячого віку, особливості цих жінок виражається також в дитячих реакціях на навколишній.
Відео: Синдром Шерешевського-Тернера, діагностика і лікування
Цей інтерес до дітей, особливо молодшим за віком, прагнення їх опікати проявляється у них дуже рано, ще з дошкільного віку, і зберігається все життя. По-дитячому примхливі і манірні, одночасно піддаються впливу, вони люблять увагу дорослих і охоче приймають опіку навіть в юнацькому віці.
Разом з тим поряд з інфантильними реакціями і інтересами, наївними судженнями, іноді схильністю до фантазій, виявлялися невластиві дитячому віку спокій, статечність, розсудливість, ґрунтовність, а також хороша орієнтування в практичних питаннях.
Таке поєднання рис в психіці хворих проходить червоною ниткою через всю їх життя. У дошкільному віці ці діти звертають на себе увагу відставанням у рості і поведінкою, властивим більш старшого віку. Вони люблять повчати, моралізувати, робити зауваження, багато часу проводять серед дорослих, іноді не по-дитячому серйозно засуджують разом з ними дітей за пустощі. Вони послужливі, працелюбні, домовитись.
У юнацькому віці, поряд зі збереженими рисами інфантилізму, у них чітко виявляється хороша практична орієнтування та соціальна спрямованість. Властивий юнацького віку інтерес до протилежної статі слабо виражений і замінюється багатослівними міркуваннями.
Відео: Програма "Чоловіче / Жіноче" про дітей з рідкісними захворюваннями
Характерними для цих дітей і підлітків є такі особливості, як ейфорійний фон настрою з відтінком благодушності і недостатня критичність по відношенню до себе. Одні з них емоційно стійкі, з постійно хорошим "безхмарним" настроєм, і ніщо в житті, за словами батьків, їх глибоко не засмучує. Їх ейфорія носить відтінок благодушності. Інші - емоційно нестійкі, швидко переходять від сміху до сліз. У них ейфорія легко змінюється дратівливістю, недоброзичливістю, але вони дуже відхідливі і настрій знову змінюється на позитивне.
На відміну від хворих з розумовою відсталістю ці діти добре використовують допомогу в роботі, легко переносять досягнутий результат на рішення аналогічної задачі. Навчаючись в школі (масової), вони проявляють цілеспрямованість, посидючість, працьовитість, ретельність в роботі.
Відео: Синдром Клайнфельтера
До трьох років такі діти зовні не відстають у рості від своїх однолітків, хоча вже до трьох років відзначається відставання кісткового віку на один рік. На першому етапі лікування проводиться стероїдними гормонами, які надають на організм анаболічний ефект, а отже допомагають пацієнтам не відставати в рості та фізичному розвитку від однолітків. Крім того, в останні роки в комплексній терапії синдрому Шерешевського-Тернера успішно застосовують гормон росту.
У віці 14-15 років пацієнткам призначають естрогени для формування статури за жіночим типом, а також розвитку вторинних статевих ознак. Терапія естрогенами триває 16-18 місяців. Пізніше, для досягнення регулярного менструального циклу призначається замісна гормональна терапія на весь час репродуктивного періоду, до віку настання менопаузи у здорових жінок.
Сучасні репродуктивні технології дозволяють цим жінкам виношувати вагітність і народжувати дітей. З цією метою використовують донорські яйцеклітини, так як своїх нормальних яйцеклітин у жінок з синдромом Шерешевського-Тернера немає, а також метод екстракорпорального запліднення. Вагітність, як правило вимагає гормональної підтримки і спостереження в високоспеціалізованих медичних установах.
Також жінкам з таким діагнозом зараз є можливість робити пластичні операції по зменшенню кількості шкіри на шиї і корекції століття.
Лікування інших симптомів цього захворювання, таких як порок серця (присутня не завжди) і лімфостаз, проходить в такому ж режимі, як і у інших людей, які не мають синдрому Шерешевського-Тернера.
