Синдром хабера
Синдром Хабера. Синдром кератиту-іхтіозу-глухоти або іхтіоз Рейда. Хронічний шкірно-слизовий кандидоз
Хабера синдром (ХС) - дуже рідкісне спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі. Генетична основа невідома. Вперше описаний Н. Наbery п`яти членів однієї сім`ї.
Відео: Los padres del ni o con s ndrome de Duchenne agredecen haber recibidio el medicamento
Клінічно синдром Хабера характеризується підвищеною чутливістю до сонячних променів, проявляється персистуючою розацеоподобной висипом, інтраепідермальних пухлинами. Маніфестує в ранньому дитячому віці, коли на обличчі під впливом сонячних променів з`являються стійка еритема в області щік, носа і підборіддя, що супроводжується легким свербінням. На цьому тлі виникають телеангіектазії і дрібні, щільні фолікулярні папули червоного кольору, ділянки лущення, дрібні рубчики. На закритих ділянках шкіри (груди, спина, волосиста частина голови на кордоні з гладкою шкірою) формуються симетричні гіперкератотіческіе і бородавчасті вогнища діаметром до 1 см з вираженою тенденцією до трансформації в осередки інтраепітеліальна раку (хвороба Боуена).
при гістологічному дослідженні при синдромі Хабера виявляють акантоз, паракератоз, ділянки спонгиоза, збільшення мітотичної активності клітин базального шару, стійке розширення та збільшення кількості судин дерми, проліферацію недиференційованих клітин сальних залоз, ділянки фіброзу. В осередках ураження на тулуб виявляють веррукозной гіперкератоз, диспластичний кератоз і інтраепідермальних рак- інвазивний рак не описаний.
Відео: How Beauty and the Beast Should Have Ended (1991)
Лікування синдрому Хабера бородавчатих елементів проводять за допомогою рентгенотерапії, новоутворення шкіри видаляють хірургічно.
Синдром кератиту-іхтіозу-глухоти або іхтіоз Рейда
Синдром кератиту-іхтіозу-глухоти або іхтіоз Рейда (Син. Синдром кератиту-іхтіозу-глухоти, іхтіоз Рейда, від англ. KID-синдром (MIM 14820) - по-різному успадковані іхтіозіформной синдром, що супроводжується генералізованим іхтіозом, кератит і нейросенсорною глухотою, іноді - порушенням фізичного та розумового розвитку.
Шкірні зміни при іхтіозі Рейда включають також веррукозную бляшки на підборідді, носі, вушних раковинах, долонно-подошвеннуго кератодермією, осередкову або дифузну алопецію, дистрофію нігтів, ураження волосся і потових залоз, часті бактеріальні та грибкові інфекції. У ранньому дитинстві може зустрічатися плоскоклітинний рак мови.
Плоскоклітинний рак шкіри при іхтіозі Рейда розвивається, як правило, на тлі хронічно інфікованих, не загоюються ран. У таких випадках його слід диференціювати гістологічно з псевдоепітеліоматозная гіперплазію епідермісу.
Хворі з ККД-синдромом повинні періодично оглядатися дерматоонколога, необхідні повторні біопсії які довго не загоюються виразок.
Хронічний гранулематозний шкірно-слизовий кандидоз
Хронічний гранулематозний шкірно-слизовий кандидоз (ХГКСК) (син. Хронічний генералізований кандидоз, кандвдозная гранульома, ендокринно-кандидозний синдром) формується в осіб з вродженим імунодефіцитом. Виділяють 4 клінічні групи ХГКСК.
Відео: Dick Figures - El S ndrome de Lord Tourettes [Spanish Version]
1. Сімейний аутосомно-рецесивний (MIM 21 205) і аутосомно-домінантний (MIM 114580) хронічний гранулематозний шкірно-слизовий кандидоз. що включає м`який оральний кандвдоз і кілька шкірних вогнищ.
2. Хронічний гранулематозний шкірно-слизовий кандидоз з раннім початком, дифузним важким ураженням шкіри і слизових оболонок з формуванням гранулем.
Відео: Sindrome Down y Lenguaje de Se as
3. Сімейний хронічний гранулематозний шкірно-слизовий кандидоз (MIM 240 300), що супроводжується Ендокринопатії (найчастіше гіпопаратиреозом, цукровим діабетом, захворюваннями щитовидної залози і надниркових залоз).
4. Хронічний гранулематозний шкірно-слизовий кандидоз з пізнім початком, що супроводжується злоякісними новоутвореннями, частіше - Тімом. Саме у хворих цієї групи, як правило, у молодому віці, може розвинутися гшоскоклеточний рак слизової оболонки порожнини рота, нерідко він метастазує і закінчується летальним ісходом- розвиток його пов`язують з частим рецидивуючим ураженням слизових оболонок, уповільнення загоєння обумовлених їм ерозій і виразок, а також імунними порушеннями.
Діагноз хронічного гранулематозного шкірно-слизового кандидозу встановлюється на підставі клінічної картини і лабораторного виявлення дріжджоподібних грибів роду Candida.
Лікування хронічного гранулематозного шкірно-слизового кандидозу проводиться системними антімі-котіческімі препаратами - кетоконазолом (низорал), інтроконазолом (орунгал) і ін.
Зміст теми "Генетично обумовлені шкірні захворювання.":
