Лейкодістрофія головного мозку

або: Прогресуючі склерози мозку

Лейкодистрофії - це група серйозних спадкових хвороб метаболізму (обміну речовин), що характеризуються ураженням білої речовини головного мозку.
При лейкодистрофії порушений метаболізм мієліну - речовини, яка утворює оболонку нервових відростків і постачає дієву передачу сигналів в нервовій системі (як раз мієлін надає білому речовині мозку його колір).

симптоми лейкодистрофии

При народженні діти виглядають як зовсім здорові і розвиваються відповідно до віку, симптоми з`являються неспішно.
Рухові порушення: погіршення координації рухів, неприємності з рівновагою - стає вельми проблематично ходити і бігати.
Поява м`язової слабкості, аномально підвищений або знижений тонус м`язів, м`язові посмикування, судомні напади.
Трансформації в поведінці, поступове зниження пам`яті та інтелекту.
Погіршення зору і слуху.
Поступовий регрес (зворотний розвиток) в розвитку - втрата раніше куплених рухових та інтелектуальних навичок.
На пізніх стадіях розвитку хвороби - сліпота, глухота, паралічі, неможливість нормально ковтати їжу.
Чим раніше з`являються показники захворювання, тим стрімкіше воно прогресує.

Відео: 5-річна Яна Рубан потребує термінової госпіталізації

форми

Лейкодистрофії є групу рідкісних хвороб, що розрізняються за своєю природою і частоті.

Лейкодістрофія головного мозку

адренолейкодистрофія:
? проявляється у вигляді прогресуючого паралічу ніг і втрати їх чутливості, недостатності функціонування наднирників і малими якщо порівнювати з нормою розмірами статевих залоз;
звичайна дитяча форма з виникненням ознак в 4-10 років.
метахроматіческая лейкодистрофия (Захворювання Шольца-Грінфілд).
Виявляється руховими порушеннями: зниження тонусу м`язів зі зниженням сухожильних рефлексів, затримка моторного розвитку, нестійка хода, відставання в психічному розвитку, порушення координації.
Виділяють 3 форми за часом появи ознак:
пізня інфантильна форма (поява ознак у віці 1-2 роки);
ювенільний форма (в 3-10 років);
доросла форма (після закінчення 16 років).
Суданофільная лейкодистрофия Пеліцеус-Мерцбахера:
? ністагм (мимовільні стрімкі ритмічні рухи очних яблук);
атрофія (зменшення розмірів органу або тканини з порушенням (припиненням) їх функції) зорового нерва;
зниження м`язового тонусу;
атаксія (порушення координації рухів);
слабоумство;
м`язові ригідність (стійке збільшення м`язового тонусу) і тремор (тремтіння), мікроцефалія (надмірно невеликий розмір мозку).
Глобоідной-клітинна лейкодистрофия (захворювання Краббе-Бенеке).
Проявляється підвищеною збудливістю, плаксивість, періодично спостерігаються напади пронизливого крику, протягом яких зможуть з`являтися судоми.
Часто з`являється збільшення температури тіла (до 38 ° С і вище).
Виділяють форми:
інфантильна (з 3-6 місяців);
пізня інфантильна (з 6-18 місяців);
ювенільний і доросла форми.
Недостатність арилсульфатазу А, або захворювання накопичення жирів:
? у віці 2-5 років хода у хворої дитини порушується;
захворювання неспішно прогресує, і до 10 років життя дитини проявляється атаксією (порушення координації рухів), збільшенням тонусу м`язів, руйнуванням центральних і периферичних нервів і втратою всіх контактів з навколишнім світом;
тривалість життя хворого залежить від ретельності догляду та годування через носовий зонд (гнучка трубка, проводиться через ніс в шлунок) або через гастростому (штучно створене отвір в передній черевній стінці і шлунку для можливості харчування хворого через це сполучення).

Лейкодістрофія головного мозку

обставини

Спадкування за аутосомно-рецесивним (захворювання проявляється у дитини при отриманні мутантного гена від обох своїх батьків в один момент) або рецесивним (які не є панівним, переважаючим), зчеплення з підлогою типу.

Відео: Відгук про лікування дитини з ураженням центральної нервової системи і затримкою розвитку

LookMedBook нагадує: чим раніше Ви звернетеся з проханням про допомогу до експерта, тим більше шансів зберегти здоров`я і знизити ризик розвитку ускладнень:

Доктор педіатр надасть допомогу при лікуванні захворювання

Лейкодістрофія головного мозку

діагностика

Аналіз анамнезу захворювання і скарг (з якого віку в перший раз з`явилися симптоми захворювання, як швидко вони збільшувалися, змінювалися).
Аналіз сімейного анамнезу - бачилося дане захворювання раніше у рідних родичів.
Неспеціалізований огляд - оцінюють тонус м`язів, сухожильні рефлекси (скорочення м`язи у відповідь на роздратування сухожилля) - їх вираженість і симетричність, оцінюють ходу і координацію рухів.
Спостереження за клінічними симптомами (чи присутні і як змінюються з часом): порушення слуху, зору, тремтіння кінцівок, ністагм (мимовільні стрімкі ритмічні рухи очних яблук), відставання в психічному розвитку і ін.
Аналіз ліквору (спинно-мозкової рідини): за допомогою товстої голки роблять прокол в області попереку, входячи в хребетний канал (місце проколу вибирається так, що спинний мозок не травмується), через введену голку набирають ліквор для майбутнього проведення аналізу - оцінюється його колір і прозорість (в нормі спинномозкова рідина прозора і безбарвна), тиск, наявність і кількість клітин (цитоз), кількість білка (підвищений при руйнуванні клітин мозку), глюкози і солей хлору.
Біохімічні тести - вимірювання рівнів ферментів, чий синтез або транспорт порушені при конкретної хвороби, або виявлення тих речовин, якісь накопичуються при даної хвороби.
КТ (комп`ютерна томографія) і МРТ (магнітно-резонансна томографія) головного мозку.
Молекулярно-генетичне обстеження.
Для метахроматіческая, глобоідной-клітинної та адренолейкодистрофії існують способи пренатальної (до пологів) діагностики.
Ймовірна крім цього консультація дитячого невролога. медичного генетика.

Відео: Маша хаков, 12 років, лейкодистрофия, спастичний тетрапарез

лікування лейкодистрофии

Алогенна (вводяться клітини донора) трансплантація кісткового мозку від здорового донора - відбувається нормалізація рівня відсутнього білка.
Симптоматичне лікування - в основному протисудомну.

Ускладнення і наслідки

Поразка мієлінових оболонок (оболонка нервових відростків клітини, яка постачає дієву передачу сигналів в нервовій системі) веде до різкого уповільнення передачі нервових сигналів, походженням рухових та інтелектуальних розладів, погіршення сприйняття сигналів від органів почуттів. У міру подальшого руйнування мієліну ці розлади посилюються, протягом декількох років приводячи до глибокої фізичної і психічної деградації і після цього до смерті хворого.
Ускладнення пересадки кісткового мозку (реакція відторгнення трансплантата).

профілактика лейкодистрофии

Медико-генетичне консультування на етапі планування вагітності з метою визначення ризику народження дитини з даною патологією.
Пренатальна (протягом вагітності) діагностика деяких форм лейкодистрофії (метахроматическая, глобоідной-клітинна і адренолейкодистрофія).

Абдомінальна хірургія у дітей: Управління / Ю.Ф.Ісанов, Е.А.Степанов, Т.В.Ірасовская- АМН СРСР. - М. Медицина, 1988.
Ушакова С. А. Іванова Е. Е. Кайба І. Д. Балдашова Ф. Р. Левітіна Е. В. Невідкладні стани у дітей. - Москва: Изд-во Медична книга, 2002.
Невідкладні стани у дітей. Штайнігера У. Мюлендаль К.Е. - Медтраст, 1996..