Фібродисплазії або хвороба другого скелета
Осифікуючий прогресуюча фібродисплазії - одне з найважчих захворювань генетичної природи, яка характеризується порушенням обміну не тільки в м`язах, але і в зв`язках і сухожиллях. Це призводить до того, що тут починають утворюватися кальцинати.
Основними симптомами приємно вважати ущільнення, які можна намацати руками, в м`яких тканинах в районі шиї, спини, рук і ніг, а також слабкість м`язів. Згодом з`являються сильні викривлення хребта і скутість в рухах, що є кроком до інвалідності.
Діагностика фібродисплазії проводиться за допомогою рентгенологічного дослідження, огляду пацієнта і генетичного аналізу. Будь-якого лікування на сьогодні не розроблено.
зміст:
Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча або хвороба другого скелета
хвороба фібродисплазії, яка ще називається ФОП, - рідкісне захворювання генетичної природи, при якому окостеніння відбувається в сухожиллях, фасціях та інших структурах, які складаються з волокнистої сполучної тканини.
Перший раз захворювання було описано лікарем з Франції Гаєм Петімом, і сталося це в 1692 році. Але вивчити захворювання і описати його в усіх подробицях вдалося тільки в кінці минулого століття, і зробив це лікар-генетик з Америки Віктор Маккьюзік, який дав патології його нинішню назву
Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча - це хвороба, яка найчастіше з`являється в результаті спонтанної генетичної мутації. І тільки в кількох випадках патологія передається з покоління в покоління в межах одного роду. Тип успадкування в цьому випадку буде аутосомно-домінантний, а фібродисплазії буде виявлена у всіх народжених дітей.
Фібродисплазії у дітей зустрічається дуже і дуже рідко. На 2 мільйони живих новонароджених виявляється всього 1 випадок. Воно однаково зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Патологія має один цікавий факт - скільки б лікарі не намагалися усунути вогнища окостеніння м м`яких тканинах, через деякий час вони з`являються знову, причому їх кількість збільшується в кілька разів.
причини появи
Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча фото якої можна подивитися нижче, це захворювання, причиною якого є розлади процесів утворення кісткової тканини. Все починається ще в період внутрішньоутробного розвитку, коли відбувається мутація в гені ACVR1, який розташований в другій хромосомі.
В результаті такої мутації утворюється дефектна форма білка, який відповідає за ріст кісток. І він з`являється не тільки в остеобластів, де і повинен бути, але і в волокнистої сполучної тканини. Подальший розвиток захворювання практично не вивчено.
Мутація гена ACVR1 викликає не тільки поява цього захворювання у дітей. Вона також відповідає за деякі вроджені вади розвитку скелета. Найчастіше такими проявами при фібродисплазії буде:
- Мікродактілія.
- Варусне викривлення великого пальця стопи.
- Зрощення хребців шиї.
- Зрощення реберно-хребетного суглоба.
Через те, що кісткові порушення тісно пов`язані зі слабкістю м`язів, пацієнти з цим захворюванням нерідко мають викривлення хребта, що викликає найрізноманітніші неврологічні проблеми.
симптоми
Симптоми фібродисплазії, яка ще називається хворобою Мюнхеймера рідко виявляються відразу після народження. Лікарі можуть звернути увагу тільки на порушення формування пальчиків на руках і ногах дитини. Нічого іншого при зовнішньому огляді не виявляється.
Початок хвороби раптове. Причому починається все без будь-яких об`єктивних причин. Вік малюка при цьому може варіювати від декількох місяців до декількох років.
хода при спадкової хвороби фібродисплазії стає невпевненою і скутою. Особа практично не висловлює ніяких емоцій, м`язи шиї і спини завжди напружені. Поступово зменшується обсяг рухів у суглобах, що пов`язано з появою все нових ущільнень. При термінальній стадії розвитку пацієнт стає практично повністю знерухомлених.
При стисненні корінців спинномозкових нервів з`являються скарги на болі в спині, ногах, руках, а також на порушення чутливості шкіри. Фібродисплазії осифікуючий прогресуюча або ФОП має симптоми, вираженість яких наростає з кожним днем.
Є задокументовані випадки повного розсмоктування ущільнень, але потім вони з`являлися знову. Через 2 - 3 тижні від моменту появи такого вузлика він стає Кальцинати, тобто нагадує кісткову тканину і розсмоктатися вже ніяк не може.
У дорослого пацієнта може бути до 2 - 3 десятків таких вогнищ. Вони можуть злитися в єдине ціле і утворити «другий скелет».
Все це призводить до досить швидкої інвалідності. При цьому з боку внутрішніх органів можуть спостерігатися найрізноманітніші порушення, що і провокує летальний результат.
діагностика
Діагностика проводиться трьома методами:
- Зовнішній огляд.
- Рентгенографія.
- Генетична консультація.
опис зовнішнього огляду залежить від віку дитини. Так, наприклад, до 10 - 12 років основними проявами слід вважати численні ущільнень, які можуть розташовуватися практично на всіх частинах тіла.
У старшому віці крім таких симптомів з`являється обмеження рухливості суглобів, викривлення хребта і численні осередки осифікації. Такі горби можна помітити неозброєним оком, що сильно спотворює тіло.
У деяких випадках проводиться гістологічне дослідження таких вогнищ, але робиться це рідко, так як пошкодження шкіри викликає поява нових оссіфікати.
рентгенографія буває корисною на початковому етапі розвитку хвороби, так як з її допомогою можна виявити такі патології, як клинодактилия або дисплазія кістки
Пізніше в сухожиллях, фасціях і в самих м`язах з`являються ущільнення, які носять кісткову структуру. Якщо захворювання зайшло занадто далеко, то такі ущільнення не дозволяють розглянути на рентгенографічних знімках внутрішні органи.
генетичне дослідження проводиться для того, щоб знайти мутації в гені ACVR1.
лікування
Хвороба Мюнхеймера або фібродисплазії осифікуючий прогресуюча на початок нашого століття не має лікування. Та й паліативна допомога строго обмежена через особливості навіть на просте внутрішньом`язове введення ліків.
Численні спроби видалити оссіфікати оперативним методом завжди закінчувалися невдачею і швидким прогресуванням. На початковому етапі стримати фібродисплазії допомагає преднізолон та інші кортикостероїди, а також ліки, які борються із запальним процесом.
На сьогоднішній день проводяться успішні дослідження з видалення самого дефектного гена, і цілком можливо, незабаром фібродисплазії стане захворюванням, яке можна буде вилікувати.
прогноз
Хвороба Мюнхеймера або фібродисплазії осифікуючий прогресуюча завжди має неприємний прогноз. Захворювання постійно прогресує, симптоми швидко прогресують, осередки окостеніння стають все більше і з`єднуються між собою, спина пацієнта практично повністю позбавлена будь-якого руху.
Тривалість життя при фібродисплазії буде від 20 до 40 років, смерть найчастіше трапляється від проблем з диханням, запалення легенів, порушення роботи інших внутрішніх органів. Є описи, коли оссіфікати з`являлися в м`язах щелепи і тоді пацієнт просто не міг відкрити рот, що вимагало прийняття термінових заходів по його харчуванню.
Будь-яких профілактичних заходів з цього захворювання не існує.
Історія хвороби
Це Жасмин Флойд, яка страждає від фібродисплазії. Захворювання виявилося несподіванкою для батьків дівчинки. Перші симптоми з`явилися в той час, коли дівчинці ледь виповнився рік.
Спочатку це були невеликі шишечки, на які мало хто звертав увагу, але поступово їх ставало все більше і коли батьки Жасмин звернулися до лікаря, то він поставив невтішний діагноз - фібродисплазії, позбутися від якої неможливо.
Сьогодні дівчині 23 роки. Вона не в змозі розмовляти і самостійно пережовувати їжу, так як може відкрити свій рот всього лише на кілька міліметрів. Незважаючи на свій стан дівчина вже давно склала свій список бажань і намагається здійснити кожне з них до того, як стане нерухомим інвалідом.
