Іхтіоз арлекіна
іхтіоз Арлекіна (Harlequin-type ichthyosis) - одне з найбільш рідкісних захворювань генетичної природи, до яких відноситься і синдром РОХХАД. Через мутації, яка сталася в генах, порушується нормальне будова епітелію - верхнього шару шкіри. Основними симптомами прийнято вважати підвищений зроговіння і лущення верхніх шарів шкірного покриву.
чому з`являється
Причини іхтіозу Арлекіна тільки генетичні. Їх можна розділити на кілька груп:
- Наявність в сім`ї родичів або ж дітей, які мають найрізноманітніші генетичні аномалії. Або ж тих, хто вже народився з іхтіозом.
- Шкідливі звички батьків, причому не тільки матері під час вагітності, але і батька в період зачаття. Це може бути вживання алкоголю, куріння, токсикоманія, наркоманія. Особливо небезпечними вони стають в перші кілька місяців розвитку плода.
- Присутність у батьків хронічних захворювань, причому вони не обов`язково повинні бути генетичної природи. Сюди можна віднести пієлонефрит, гастрит, гепатит і багато інших.
- Робота на шкідливому виробництві навіть поза періодом вагітності, а також знаходження на території з підвищеним радіоактивним фоном,
Встановлено, що будь-який негативний вплив на організм батьків негативно позначиться на їх дітях. А значить причину хвороби слід шукати в сім`ї дитини.
симптоми
Іхтіоз Арлекіна, фото якого можна подивитися в інтернеті, носить назву іхтіоз новонароджених. Він відноситься до захворювань, які передаються тільки по жіночій лінії. Перші зміни на шкірі з`являються ще під час внутрішньоутробного розвитку, тому малюк з`являється на світ з уже зміненою шкірою. У більшості випадків з таким захворюванням народжуються хлопчики, але бувають і виключення.
Відео: Іхтіоз арлекіна - невиліковна хвороба
Як виглядає іхтіоз Арлекіна
При народженні малюк як би запакований в щільну плівку, яка має світло-коричневий колір. Це носить медична назва колоїдний плід. Через певний час, а на це може знадобитися від години до декількох діб, плівочка починає сходити. І тільки після цього можна говорити про стан шкіри малюка.
З усіх форм іхтіозу хвороба іхтіозом Арлекіна є найважчою і найрідкіснішою. Основними симптомами цієї патології прийнято вважати:
- По всій поверхні тіла відбувається значне потовщення шкіри.
- Спостерігається виворіт повік і губ.
- На шкірі є глибокі тріщини, які сильно нагадують відкриті рани.
- У дитини як правило спостерігається мікроцефалія.
Насправді всі ці симптоми приносять дитині чимало страждань. Якщо немовля не гине в перші кілька місяців після народження, його стан все одно залишається дуже важким. А в деяких випадках і критичним. Імовірність дожити до 12 - 13 років становить не більше 2 - 3%. До 18 років доживає лише одна людина з кількох сотень.
Вперше захворювання було описано в 1750 році і зробив це священик з США. Ось що він написав:
У четвер, 5 квітня, я відправився подивитися на унікальний екземпляр -ребенка, який народився вночі у якусь Мері Еванс. Всі, хто спостерігав немовляти, прийшли в сум`яття, і я до сих пір не знаю, як описати побачене. Його шкіра суха і тверда і нагадує риб`ячу луску. Рот великий і відкритий.
Відео: Іхтіоз Шута - Львівщина: ЖАХ !!!
Дитина народилася з двома отворами замість носа. Очі величезні, налиті кров`ю і вирячені, немов зливу. Вуха також відсутні, на їх місці є лише невеликі отвори. Руки і ноги роздуті і тверді як камінь. Немовля прожив приблизно дві доби і помер
лікування
Іхтіоз Арлекіна - невиліковне захворювання. Лікування проводиться тільки симптоматичне і в основному базується на тому, щоб зволожити надто суху шкіру.
Відео: Дівчинці хворий іхтіозом потрібна допомога
Історія хвороби
Харпер Фой - дівчинка з Вашингтона, яка з самого першого дня свого народження бореться зі страшною недугою - іхтіозом Арлекіна. Після народження малятка її батькам сказали, що новонароджена помре в перші кілька діб. Однак Харпер Фой не так давно справила свій перший день народження. А це дає надію її мамі і татові на те, що дівчинку чекає довге життя.
Ще під час внутрішньоутробного розвитку через особливості шкірного покриву Харпер мала проблеми з кровообігом. Це негативно позначилося на її пальчиках, що призвело до видалення кінчиків її пальчиків. А потім цілий місяць дівчинка боролася з інфекцією, і нарешті, була виписана додому.
Батьки Харпер до її народження навіть не здогадувалися про проблеми, які можуть виникнути в їхній родині. У них вже є дитина - абсолютно здоровий хлопчик.
Лікуванням Харпер з самого народження займаються 17 лікарів. Але іхтіоз Арлекіна настільки рідкісна патологія, і відомо про неї так мало, що всю інформацію доводиться збирати буквально по крихтах.
І все ж батьки дівчинки сподіваються, що в один прекрасний день їх крихта зможе позбутися свого страшної недуги. І стане самим звичайною дитиною, а не інопланетянином з вивернутими губами і величезними червоними очима, які були відразу після народження.
