Синдром роххад
Відео: Хлопчик змушений постійно бігати через хворобу
синдром РОХХАД - одне з найбільш рідкісних захворювань. У світі налічується всього 75 чоловік, яким був виставлений цей діагноз.
Основні симптоми захворювання - раптово виникло ожиріння, яке з`являється на тлі порушення роботи гіпоталамуса. Гіповентеляція легких (рідке, поверхневе, хоча і ритмічне дихання) і автономна дерегуляція. Тобто порушення в роботі організму, які не підкоряються центральній нервовій системі, а також свідомому контролю.
Загальна інформація
Назва хвороби - синдром РОХХАД - утворено від перших слів його американського назви. Звучить воно як Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation.
У всіх пацієнтів з даним захворюванням є одна особливість - у них пошкоджений ту ділянку мозку, який відповідає за дихання. При цьому людина просто перестає дихати. Підвищується рівень вуглекислого газу в крові йому ніяк не заважає, так як він його не відчуває. Тобто він не починає задихатися, не відчуває, що з ним щось не так. Він просто не дихає.
На сьогоднішній день захворювання є невиліковним і смертельним, так як за людиною з таким діагнозом потрібен постійний нагляд. А якщо раптом він виявиться один, то може статися непоправне - він просто перестане дихати.
Відео: A Little Girl - A Very Rare Condition.wmv
В чому причина
На сьогоднішній день причина захворювання так і не з`ясована. І хоча фото дітей з синдромом РОХХАД можна подивитися в інтернеті, вчені та медики досі не знають, чим їм допомогти.
Є припущення, що захворювання носить спадковий характер, але в цьому випадку дослідження батьків нічого не показали. Цілком ймовірно, що причиною захворювання є мутація одного з генів. З якихось причин сталася вона ще під час внутрішньоутробного розвитку плода.
симптоми
Симптоми синдрому можуть бути самими різними. Найчастіше хвороба починає проявлятися в перші 2 - 3 роки життя дитини. І до 4 років стає зрозуміло, що малюк чимось серйозно хворий. Серед основних проявів слід зазначити:
- Булімію (вживання великої кількості їжі без почуття насичення).
- Ожиріння.
- Часті респіраторні захворювання, особливо застуди та ГРВІ.
- Альвеолярну гіповентеляцію, яка проявляється дещо пізніше.
- Зупинку роботи серця і легенів.
- Відсутність реакції організму на підвищений рівень вуглекислого газу в крові.
- Зупинку дихання під час сну.
Дитина повинна цілодобово перебувати під наглядом батьків або медичного персоналу. Адже зупинка дихання і серцебиття може статися абсолютно раптово.
лікування
Лікування синдром РОХХАД не існує. Виявляється тільки симптоматична терапія в залежності від з`явилися симптомів.
Історія хвороби
Синдромом РОХХАД хворіє Алайн Джейкобс, яка проживає в США. Багато місяців поспіль лікарі не могли поставити чотирирічної малятку правильний діагноз. Сьогодні лікарі не дають батькам обнадійливих прогнозів і кажуть, що дівчинка, швидше за все, не доживе до свого 10 дня народження.
Відео: Marky and his battle with Rohhad
Мама дівчинки розповідає, що коли Алайн засинає, вона просто перестає дихати. Частота її серцевих скорочень падає до 30 ударів в хвилину, а іноді і того менше. Також знижується і температура тіла, яка стає рівною 32 градуси.
Боячись за життя своєї дитини, батьки вирішили, що для її ж безпеки краще помістити крихту в лікарню. І, звичайно, дівчинка страждає від ожиріння - за три місяці вона поправилась на 11 кілограм.
У лікарні невеликого містечка, в якому живе сім`я Алайн, лікарі нічим не змогли допомогти дитині. І її екстрено на вертольоті переправили її в одну з дитячих лікарень Мемфіса.
Ситуація ускладнюється тим, що лікарі, які спостерігають дитину, не мають поняття як їй допомогти. Всю інформацію про синдром РОХХАД доктора буквально по крихтах вивуджують з Google, переглядаючи наявні в мережі презентації. Але одне вони знають точно - Алайн Джейкобс це 76 осіб на планеті, який страждає синдромом РОХХАД.
Відео: Rohhad warriors 💜
Сьогодні Алайн перебуває вдома. Вона буквально «прив`язана» до ліжка, так як не може обходитися без апарату штучної вентиляції легенів, який змушує дихати її легені.
Кілька разів в день її відвідують медсестри, щоб простежити за станом. Приходять і волонтери, які намагаються зробити життя дівчинки не такою страшною.
Лікарі кажуть, що дівчинка, швидше за все, не переживе цей рік. Однак мама і тато дівчинки так звикли чути такі заяви, що вже практично не звертають на них уваги. І роблять все для того, щоб Алайн не страждала через свого рідкісного захворювання.
