Синдром дауна ознаки при вагітності

Кожна вагітна жінка переживає за здоров`я свого малюка. Особливо турбують майбутніх батьків різні генетичні захворювання, зокрема, синдром Дауна, ознаки, при вагітності якого навчилися легко визначати.

Синдром Дауна - це генетичне порушення в організмі людини, що виникає ще на стадії зачаття. Назва аномалія отримала завдяки британському лікарю - Джону Ленгдону Дауна в 1866 році, але генетичне тлумачення синдрому дав французький генетик Жером Лежен в 1959 році.

Генетичне відхилення виникає на стадії зачаття нового життя під час злиття двох клітин - сперматозоїда і яйцеклітини. Запліднена яйцеклітина повинна містити 46 хромосом, з них 23 хромосоми належать батькові, а 23 - матері. Найчастіше, в 21 парі хромосом з`являється зайва і в сумі їх виходить 47. Поява зайвої хромосоми вважається випадковістю. Така форма синдрому називається "трісомная" і зустрічається в 94% випадках. Цей тип захворювання має найбільш виражені ознаки відхилень:

• монголоїдної розріз очей;
• маленькі вуха;
• деформована перенісся;
• розумова відсталість;
• пороки в розвитку внутрішніх органів;
• слабкий імунітет;
• слабкий тонус м`язів і т.д.

У виняткових випадках (близько 4%) генетичне порушення передається у спадок - це транслокаційний тип синдрому Дауна. У цьому випадку 21 пара хромосом зміщується на інші хромосоми, але в цілому не має суттєвих відмінностей від попередньої форми. Якщо транслокаційний синдром Дауна присутній у батька, то ймовірність розвитку відхилення дорівнює 3%, якщо у матері - 10-15%.

Також виділяють мозаїчний синдром Дауна, який обумовлюється відсутністю зайвої хромосоми в деяких клітинах організму і зустрічається дуже рідко, приблизно у 2% народжених з відхиленнями. Ця форма вважається найлегшою, тому що генетичні порушення зачіпають тільки деякі органи і тканини організму. В силу чого виникають складнощі при утробному діагностуванні захворювання. Діти, народжені з мозаїчним синдромом Дауна, мають нормальний зовнішній вигляд і інтелект.

За статистикою кожна 700 вагітність має ознаки Дауна. Наявність синдрому не залежить від способу і ритму життя майбутніх батьків, регіону проживання та інших факторів. Головною передумовою до народження малюка з цією недугою є вік батьків. Мамою особливого малюка може стати жінка у віці до 20 років або старше 40. Вік тата також привносить наявність ризиків, якщо його вік наближається до 45 років. Пов`язано це, перш за все, зі зниженням продуктивності репродуктивної системи, а саме зі здатністю статевих клітин до поділу. Ще вагомим фактором служить вік майбутньої бабусі з боку матері, тобто ніж старше майбутня бабуся, тим більша ймовірність синдрому у дитини.

До групи ризику також входять батьки:

Відео: Синдром Дауна - Віра Іжевська

• один з батьків має в спадковості траслокаціонний синдром Дауна;
• один з батьків близнюк (однояйцевих);
• батьки близькі родичі.

Як визначають синдром Дауна при вагітності?

На сьогоднішній день діагностика синдрому Дауна відбувається в період виношування дитини. Існують наступні методи:

• ультразвукове дослідження на 10 - 13 тижні вагітності;
• аналіз крові матері;
• біопсія ворсинок хоріона;
• амніоцентез.

Ультразвукове дослідження плоду на 10 - 13 тижні вагітності в Росії зобов`язана пройти кожна жінка, яка очікує народження дитини. Основні показники, що вказують на присутність відхилень у розвитку: товщина воротнічкової зони, аномалії носових кісток і відхилення в розвитку всіх систем організму малюка.

Відео: Апарат, що дозволяє дігностіровать синдром Дауна на ранній стадії вагітності

Товщина Воротничковая простору - це показник простору між шкірою і майбутніми м`язами навколо шийного відділу хребта.

Про наявність хромосомних відхилень вкаже збільшення цієї зони більш ніж на 3 мм. Важливо провести дослідження в зазначений період, тому що з 14 тижня вагітності виміряти дане простір стає неможливо. Аномальність носових кісток виражається в їх відсутності, тому що у ембріона, що має хромосомну патологію, процес кісткових утворень відбувається значно пізніше.

Виявлення відхилень у розвитку систем організму малюка на увазі скринінг внутрішніх органів і кровотоку. У дітей з синдромом Дауна відзначаються вроджені пороки серця, розширення мисок в нирках, ехогенність кишечника, захворювання судин і кровообігу, а також деформований скелет.

Аналіз крові матері проводиться для вимірювання рівня ХГЛ і АФП. Рівень хоріонічного гонадотропіну людини виявляється на терміні до 13 тижнів вагітності.

Хоріонічний гонадотропін людини - це гормон, який виділяється жіночим організмом, після того, як запліднена яйцеклітина прикріплюється до матки.

Максимальний ХГЧ відзначається в 10 тижнів - від 20000-95000. При синдромі Дауна цей показник збільшується практично вдвічі, а при відсутності патологій варіюється від 20000 до 90000. Важливо знати, що підвищений показник ХГЧ не обов`язково свідчить про патологію, він може збільшитися в кілька разів при багатоплідній вагітності.

Альфафетопротеїн або АФП - це білок, який виділяється печінкою плода і шлунково-кишковим трактом в навколоплідні води.

У кров до майбутньої матері цей білок потрапляє через амніотичну рідину. До того, як органи малюка зможуть виробляти необхідний білок, він буде вироблятися яєчниками мами, приблизно до п`ятого тижня. АФП захищає ембріон від його відторгнення організмом матері.

Рівень АФП вважається одним з основних показників про присутність відхилень у розвитку плоду, так його зменшення свідчить про синдром Дауна, а підвищення про патології нервової трубки плода. Вимірюється показник в медіані (або МОМ). Рекомендується аналіз на визначення рівня альфа-фетопротеїну проводити в період з 14 по 20 тиждень вагітності.

Також існує неінвазивний аналіз хромосом плода за допомогою аналізу крові матері. У крові майбутньої мами міститися частинки ДНК дитини, що знаходиться у неї в утробі. Потрапляють вони туди шляхом їх виділення органами малюка в амніотичну рідину. Аналіз робиться не довше двох тижнів, але для нього необхідно 10 мл крові. Це вид аналізу крові відрізняється своєю точністю і призначається він при виявленні або підозрі на патологію при попередніх методах скринінгового дослідження.

Амніоцентез є інвазивним способом діагностування хромосомних відхилень. Проводиться шляхом проколу живота вагітної або через шийку матки. Для аналізу використовуються амніотична рідина, частинок плаценти, шкіри плода і його крові. Аналіз вважається найбільш достовірним, але несе значні ризики для здоров`я майбутньої мами і малюка. При амниоцентезе збільшується ризик переривання вагітності та інфікуванні плода, тому дану процедуру повинен проводити кваліфікований лікар за допомогою новітніх технологій. Також ця процедура повинна бути призначена лікарем акушером-гінекологом і проводитися тільки за згодою вагітної жінки. Результат доведеться чекати не більше чотирьох днів.

Біопсія ворсин хоріона також проводиться шляхом проколу живота вагітної під час УЗД як і при амниоцентезе. Хотілося б виділити цю процедуру, тому що тут не тривожиться плід, а для аналізу береться незначна частина хоріона.

Хоріон - це оболонка, що оточує запліднену яйцеклітину і відокремлює її від стінок матки.

Ризики, які несе майбутня мама, такі ж як і при проведенні амніоцентезу. Результат також не змусить довго чекати, близько 4 днів.

На п`ятому місяці вагітності можливо безпомилково поставити діагноз за допомогою ультразвукового дослідження. У цей період у дитини сформовані всі органи, і можна розглянути зовнішній вигляд без будь-яких аналізів.

В цілому, хотілося б сказати, що будь-який вид скринінгу необхідно проводити своєчасно. Це збільшить точність результатів аналізу і зменшить деякі ризики. У будь-якому випадку, жоден аналіз не може бути достовірний на 100%. При проведенні процедур повинні бути враховані багато факторів: кваліфікація лікаря, статистика достовірності результатів аналізів клініки, сучасне медичне обладнання, відсутність протипоказань від акушера-гінеколога, а також психологічний настрой самої жінки. На практиці, буває так, що скринінгові дослідження відзначають наявність синдрому Дауна, але після пологів виключають її. Хоча, на сьогоднішній день, відсоток помилкових результатів незначний, в силу прогресу в медичних способах дослідження і медичному обладнанні.

Виношувати свого малюка з відхиленнями у розвитку чи ні повинна вирішувати тільки мама, якщо немає інших медичних протипоказань. Безумовно, виховання дитини з синдромом Дауна тягне за собою величезну відповідальність і витрачає колосальні сили батьків. Люди, які мають хромосомні патології, як правило, не здатні на репродуктивну функцію, відстають у розвитку, мають безліч відхилень в роботі внутрішніх органів і навіть зовні відрізняються від своїх однолітків. Не дарма їх називають "сонячними", тому що вони мають і позитивні якості. Сонячні дітки дуже життєрадісні, добрі, милі і дивляться на світ іншими очима. Синдром Дауна - це не вирок. Існує безліч прикладів успішних доль людей з цим діагнозом. Серед них, моделі, художники, актори і навіть керуючі комерційних і некомерційних організацій.