Аномалії мея
Відео: НОВА ВИЖІВАЛКА ПРО АНОМАЛІЇ, ФЕДОПІЛОВ І СОБАК-ЖУКОВ! - МАЙЖЕ СТАЛКЕР?
Аномалії Мея - Хеггліна. Симптоми, діагностика, лікування
Відео: Зомб - Вона моя манія (2017)
Аномалії Мея - Хеггліна є аутосомно-домінантним розладом, яке характеризується розвитком тромбоцітопеніяй різного ступеня тяжкості, які можуть бути пов`язані з пурпурою і кровотечами, появою гігантських тромбоцитів містять кілька гранул, в цілому, має чітко окреслені базофільними, цитоплазматическими тільцями в гранулоцитах.
Аномалії Мея - Хеггліна. причини
Аномалії Мея - Хеггліна є представниками сімейства макротромбоцітопеній, які характеризуються мутаціями в гені MYH9, він розташований в смузі 22q12-13, цей ген кодує важкі ланцюги IIA нем`язові міозину. Накопичення лейкоцитів при цьому захворюванні відбуваються через опади миозинових важких ланцюгів в цих же лейкоцитах.
Аналіз більш 70 сімей підтверджує, що мутації в гені MYH9 можуть привести до розвитку аномалій Мея-Хеггліна, синдрому Себастьяна або до синдрому Епштейна. В однієї п`ятої осіб з цими аномаліями, мутації виникали спорадично.
Аномалії Мея - Хеггліна. Патофізіологія
Пацієнти з аномаліями Мея-Хеггліна мають мутацію в гені MYH9, який розташований в смузі 22q12-13. Ця мутація призводить до неупорядкованого виробництва важких ланцюгів нем`язові міозину типу IIA, що призводить до розвитку макротромбоцітопеніі, яка буде вторинною по відношенню до дефектного дозріванню мегакариоцитов. Найчастіше, функції тромбоцитів у пацієнтів з аномаліями Мея-Хеггліна нормальні.
Аномалії Мея - Хеггліна. Симптоми і прояви
Люди з аномаліями Мея-Хеггліна часто не відчувають ніяких симптомів. Кровотеча пов`язане з аномаліями, як правило, м`яке і, як вважають, в основному, залежить від ступеня тромбоцитопенії.
Характеристики кровотечі можуть включати в себе наступне:
- Періодичні носові кровотечі
- кровоточивості ясен
- Легкі синці під шкірою
- менорагія
- Надмірні кровотечі часто пов`язані з хірургічними процедурами
Мазок крові (вихідне збільшення? 2000) пацієнта з аномаліями Мея - Хеггліна демонструє характерні гігантські тромбоцити з погано визначеною грануляцією. Тромбоцити нормального розміру також присутні.
Фізичні дані часто нормальні. Аномальні кровотечі зустрічаються дуже рідко. Синці, які можуть або не можуть бути пов`язаними з історією клінічно значущими травмами, можуть зустрічатися у деяких пацієнтів.
Петехии можуть бути присутніми на шкірі і вони є найбільш поширеними в області шиї, в шкірі покриває ключиці, на талії, або в місцях, де щільно сидить одяг. Петехии також зрідка можуть спостерігатися на слизовій ротової і носової порожнини.
Активне кровотеча з поверхні слизової оболонки може бути виявлено, але у малого відсотка пацієнтів. Найбільш поширені місця кровотечі включають рот і ніс. Тривалі а також може рясні кровотечі і просочування крові часто пов`язані з рваними ранами і швами після операції.
Аномалії Мея - Хеггліна. діагностика
Через зростаючих ризиків розвитку внутрішньочерепних кровотеч у дітей раннього віку, які мають тромбоцитопенію, особлива увага повинна бути приділена дітям, які мають історію важких травм голови. Візуалізують дослідження головного мозку (комп`ютерна томографія [КТ] або магнітно-резонансна томографія [МРТ]) слід проводити у цих хворих в першу чергу. Оскільки аномалії Мея - Хеггліна є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням, генетичне консультування матиме важливе значення.
Повний аналіз крові дуже важливий для оцінки аномалій Мея - Хеггліна. Кількість тромбоцитів у таких пацієнтів зменшено (як правило, в діапазоні 40-80`109 / л), але ступінь тромбоцитопенії може змінюватися в різні боки. Розлад характеризується також наявністю гігантських тромбоцитів. Тромбоцити у пацієнтів збільшені (gt; 15 мкм в діаметрі). Морфологія тромбоцитів нормальна.
При електронній мікроскопії, в тромбоцитах можна розгледіти нормальні органели (альфа гранули, щільні гранули, лізосоми і мітохондрії). Найбільш помітною ультраструктурной особливістю тромбоцитів є підвищена кількість неорганізованих микротрубочек.
Райт-покраска мазка периферичної крові показує цитоплазматические тільця, особливо це спостерігається в нейтрофілах, в моноцитах, еозинофілів, базофілів.
На іммуноцітохіміі можна виявити NMMHCIIA комплекси, які знаходяться в лейкоцитах, цей підхід також є корисним підтверджуючим тестом.
Тромбоцити, як правило, можуть об`єднуватися у відповідь на різні агоністи. Глікопротеїновий склад поверхні тромбоцитів нормальний.
Аномалії Мея - Хеггліна. лікування
Дані в літературі суперечливі, але більшість пацієнтів з аномаліями Мея - Хеггліна, здається, не мають клінічно значущих проблем з кровотечами, і виходячи з цього, специфічне лікування таким пацієнтам не потрібно. Кортикостероїди і спленектомія є неефективними. У рідкісних випадках може знадобитися переливання тромбоцитів.
Пацієнти з аномаліями Мея - Хеггліна, які проходять вагінальне або кесарів розтин не мають значно підвищений ризик розвитку кровотечі.
Від пацієнтів з аномаліями Мея - Хеггліна, яким запланована хірургія, лікарям важливо отримати особисте і сімейне історію схильності до кровотеч. Внутрішньовенне введення ацетату десмопрессина може бути корисним кроком. Звичайні профілактичні трансфузии тромбоцитів зазвичай не вказуються, якщо це розумно, щоб гарантувати, що тромбоцити доступні в разі розвитку несподіваного кровотечі.
Відео: Баран з людським обличчям! інтерв`ю вівчаря
Залежно від ступеня тромбоцитопенії і сімейної історії, люди можуть піддаватися підвищеному ризику розвитку кровотечі, в такому випадку, такі люди повинні повністю відмовитися від участі в контактних видах спорту.
Аномалії Мея - Хеггліна. прогноз
Рідкість аномалій Мея - Хеггліна привела до появи великої кількості суперечливих даних в літературі. Були описані випадки з безсимптомними пацієнтами, однак, в літературі також були присутні дані і про аномальних кровотечах. Ризик кровотечі збільшується, якщо людина буде приймати препарати, які знижують функції тромбоцитів. Ризик надмірної кровотечі підвищується з хірургічними процедурами. У будь-якому випадку, прогнози для пацієнтів щодо хороші, але точні даних, на яких можна було побудувати більш точні висновки, відсутні.
Відео: S.T.A.L.K.E.R COP # 2 (Аномалії як же ви мене задатися *** І)
Інформація про рідкісні захворювання, розміщена на сайті m.redkie-bolezni.com, призначена тільки для освітніх цілей. Вона ніколи не повинна використовуватися в діагностичних або в лікувальних цілях. Якщо у вас є питання, що стосуються особистого медичного стану, то ви повинні звертатися за консультацією тільки до професійних і кваліфікованим працівникам охорони здоров`я.
m.redkie-bolezni.com є некомерційним сайтом, з обмеженими ресурсами. Таким чином, ми не можемо гарантувати, що вся інформація, представлена на m.redkie-bolezni.com, буде повністю актуальною і точною. Інформацію, представлену на даному сайті, ні в якому разі не можна використовувати в якості заміни професійної медичної консультації.
Крім того, через велику кількість рідкісних захворювань, інформація за деякими розладів і станів може бути викладена тільки у вигляді короткого вступу. Для отримання більш докладної, конкретної і актуальної інформації, будь ласка, зв`яжіться з вашим персональним лікарем або з медичним закладом.
