Міотонія
міотонія
Міотонія зустрічається в двох формах: вроджена миотония і дистрофічна міотонія. В основі Міотонічна феномена лежить первічномишечний дефект, так як ні перерізання і блокада рухового нерва, ні курарізаціі не впливають на миотонический спазм.
Вроджена миотония або хвороба Томсена (myotonia congenita)
Хвороба ця описана вперше в 1876 р англійським лікарем Томсеном, хто спостерігав її на собі і на членах своєї родини. Міотонія носить в більшості випадків спадковий і сімейний характер. Успадковується майже завжди по аутосомно-домінантним типом. У родині Томсена вивчене їм страждання спостерігалося в чотирьох поколіннях у 20 осіб.
Відео: Міопатія (дистрофія м`язів) як зупинити прогресування. Як я перемогла хворобу!
симптоми миотонии
Основний симптом хвороби - надзвичайно повільне, утруднене розслаблення м`язів. У здорової людини скорочення скелетного м`яза швидко змінюється її розслабленням, в цьому запорука плавності і швидкості рухів. При миотонии це неможливо: скоротившись, м`яз як би прагне зберегти цей стан. Зусиллям волі хворому вдається розслабити її, але не відразу, а повільно - фаза розслаблення затягується на 5-30 с. Особливо великі труднощі хворий відчуває на самому початку руху. Повторні рухи відбуваються все легше і через деякий час виконуються вже зовсім нормально. Чітко виявляється миотонический характер діяльності м`язів, якщо хворому запропонувати спочатку міцно стиснути кулаки, а потім швидко розтиснути їх і випрямити пальці. Хворий міотонію з великими труднощами і дуже повільно справляє перше разжимание, але, повторно стискаючи і розтискаючи кулаки, він після 6-8 разів виконує це вже добре.
Холод різко посилює міотоніческіе явища. Погіршують розслаблення м`язів також відпочинок, прийом калію і хвилювання. Навпаки, тепло, невеликі дози алкоголю, душевний спокій полегшують розслаблення. Міотонічна розлад рухливості стосується здебільшого м`язів кінцівок і тулуба. Рідше воно захоплює мускулатуру особи, що може ускладнювати мова і жування. Зазвичай відзначається дифузна гіпертрофія м`язів, тому хворі міотонію справляють враження м`язистих, атлетичної статури людей. При об`єктивному дослідженні можна виявити деяке зниження м`язової сили. Справжніх паралічів і помітних парезів при чистій миотонии не буває.
Механічна збудливість м`язів підвищена: виникає після удару молоточком скорочення м`язів повільно змінюється розслабленням. Зазначений феномен дуже демонстративно виявляється на м`язах тенара і мови. В іншому з боку нервової системи зазвичай не виявляється ніяких порушень.
Характерною ознакою хвороби є своєрідне зміна електровозбудімості, відоме під назвою миотонической реакції. Хвороба виявляється в дитинстві.
Слід мати на увазі неточність загальноприйнятого назви хвороби - вроджена миотония. Насправді перші симптоми миотонии зазвичай з`являються не відразу при народженні, а в дитячому та юнацькому віці. Протягом деякого часу симптоми її прогресують, а потім стають стаціонарними. Тривалість життя не скорочується. Багаторазово відзначено, що травми, гострі інфекції, вплив холоду погіршують перебіг хвороби або служать поштовхом для першого її прояви.
Відео: М`язова дистрофія, дистрофія Беккера. **** ASIF-STUDIO ****
У важких випадках деякі види діяльності для хворих недоступні. Велике значення тому має належний вибір професії. До інвалідності миотония зазвичай не веде.
Діагноз в типових розвинених випадках простий. Однак в дебюті хвороби, коли скарги хворих носять менш конкретний характер, можливі певні труднощі. Останні поглиблюються деякої упередженістю лікаря, який бачить перед собою атлетично складеного людини.
Відео: Свет`т на Цветята - Міотонія - Галерія Флора
Під назвою вродженої параміотонія Ейленбург описується миотония, що виникає тільки при охолодженні. Другою особливістю цієї форми служать напади генералізованої м`язової слабкості, подібні пароксизмальному сімейному паралічу.
лікування миотонии
Міотоніческіе явища можуть бути пом`якшені прийомами хініну, новокаинамида, преднізолону. Дія цих препаратів певною мірою пов`язано з впливом на обмін калію. Є повідомлення про сприятливий ефект дифеніну.
Спасибі, що дочитали. Отримайте подарунок!
