Відео: М`язова Дистрофія Дюшенна - Уже Чи не Вирок!
дистрофії м`язові
Відео: Допомога при м`язової дистрофії Білий шум Ізохронні ритми
дистрофії м`язові
До м`язовим дистрофій відносять хвороба Дюшенна, Дрейфуса, Ландузі-Дежерйна, Лейдена-Мебіуса і ряд інших захворювань. Нижче приведена скор
М`язова дистрофія Дюшенна.
Дистрофія плече-лопаточно-лицьова м`язова (* 158900, 4q35, ген FSHMD1A, 31) - м`язова дистрофія з вродженими дефектами окремих м`язів, наприклад грудних, слабкістю лицьової мускулатури, м`язів верхніх кінцівок, черевної стінки, псевдогіпертрофії литкових і дельтовидних м`язів-на пізніх стадіях з`являється слабкість м`язів ніг-часто супроводжується нейросенсор-ної приглухуватістю, телеангіоектазіями сітківки, освітою микроаневризм, ексудацією і крововиливами в області жовтої плями, передсердної тахікардією, легеневим сердцем- протягом повільно прогрессірующее- частота - 0,9-2: 100000 населення. Синоніми
Ландузі-Дежерйна дистрофія
Плече-лопаточно-лицьова міопатія.
Дистрофія м`язова тазово-плечова - дистрофія і слабкість проксимальних груп м`язів-найбільш виражені зміни захоплюють тазовий і плечовий пояс. Синоніми
310300, Xq28, ген EMD, К) - м`язова слабкість в ногах, потім в області плечового пояса, контрактури, лордоз, сколіоз, вкорочення ахіллового сухожилля, обмеження рухливості шийного відділу хребта, розумова відсталість, кардіоміопатія, АВ блокада, зміни на ЕКГ початок на першій декаді життя-біопсія м`язів - ознаки первинно-м`язового ураження (переважно швидких м`язових волокон [типу II]).
Патоморфологія
Для м`язової дистрофії характерний первинно-м`язовий тип поразки
Шляхом біопсії м`язів виявляють дистрофію, фіброз, іноді запальні зміни
Іммуногістохі-мическое фарбування в деяких випадках дозволяє виявити молекулярні пошкодження, що лежать в основі деяких м`язової дистрофії. Генеалогічний тест і спадковий анамнез традиційно дозволяють встановити тип успадкування і припустити правильний діагноз.
Лабораторні дослідження
Підвищення рівня сироваткової КФК
Міопатичні зміни на ЕМГ
Виявлення супутніх порушень - зміни на ЕКГ.
лікування
Дієта з достатньою енергетичною цінністю, повноцінним вмістом білків, жирів і вуглеводів
