Синдром рокітанского-кюстера-майера-хаузера

Синдром Рокітанского-Кюстнера-Майера-Хаузера - патологія, яка починається у жінок зі звичайним кариотипом (46XX) завдяки аномалії розвитку проток Мюллера і являє собою повну відсутність або недорозвинення матки, маткових труб і піхви.

Обставини і симптоми

На 10-12 тижні розвитку ембріона жіночої статі Мюллерова протоки починають перетворюватися у внутрішні статеві органи:

Відео: кольпопоеза Медведєв

• Верхній відділ проток Мюллера утворює фаллопієві труби
• Середня частина зливається і формує тіло і шийку матки
• Нижній відділ утворює піхву (верхню його частину)

Але дуже рідко (приблизно в 0,5% випадків) даний процес порушується, приводячи до аномалій розвитку тіла і шийки матки, і 2/3 верхньої частини піхви.

Про те, що у пані немає матки, вона, в більшості випадків, визначить в підлітковому віці, звернувшись до гінеколога зі скаргами на відсутність менструацій (первинну аменорею). Поряд з цим пацієнтки з синдромом Рокітанского-Кюстнера мають звичайний каріотип (46XX) і зовнішні статеві органи. Яєчники мають незмінену структуру і функцію, в зв`язку чим у пацієнток з аплазією матки є добре розвинені вторинні статеві показники. Гормональний фон відповідає двофазному овуляторним менструального циклу, а деякі дами відчувають характерні циклічні трансформації (нагрубання молочних залоз, болі в нижній частині живота).

Синдром Рокітанского -Кюстнера, в більшості випадків, має спорадичний темперамент, але фіксувалися і пара випадків в межах однієї сім`ї.

Аналізуючи сімейний анамнез, експерти прийшли до висновку, що при спадкуванні синдрому має місце аутосомно-домінантний тип. До сих пір вченим не вдалося дізнатися, мутація в яких якраз генах веде до синдрому Рокітанского-Кюстнера, не дивлячись на те, що існують припущення щодо деяких генів, розташованих в різних хромосомах.

Спорадичні випадки, згідно точки зору експертів, зможуть бути обумовлені низкою факторів:

• Недолік розвитку мезодермальной паренхіми (зародкової сполучної тканини)
• Дія ендогенних і екзогенних тератогенних факторів
• Недолік вироблення біологічно активної субстанції MIS, потрібної для нормального розвитку Мюллерова проток
• Повна відсутність або недостатня кількість рецепторів естрогенів в мюллерових протоках (їх нижньому відділі) на певних етапах ембріогенезу

діагностика

• Збір анамнезу, оцінка розвитку вторинних статевих показників
• Бімануальна огляд гінеколога, в ході якого виявляється відсутність матки. Піхва є маленький сліпий відросток довжиною до 15 мм.
• УЗД органів малого тазу, яке демонструє відсутність (порушення розвитку) матки і фаллопієвих труб, і наявність яєчників
• Гормональне вивчення, яке підтверджує звичайну функцію яєчників

В ході діагностики синдром Рокітанского-Кюстнера повинен бути диференційований з синдромом текстікулярной фемінізації (однієї з форм чоловічого псевдогермафродитизму, в той час, коли чоловічий генотип XY поєднується з жіночим фенотипом), ізольованою атрезією (зрощенням стінок) піхви.

лікування

Лікування синдрому Рокітанского-Кюстнера направлено на відновлення статевої функції і купірування больового синдрому, обумовленого скупченням менструальної крові в черевній порожнині (при недорозвиненні матки).

Для нормалізації статевого життя пацієнтки як правило рекомендований кольпопоеза (створення неприродного піхви) із застосуванням фрагмента сигмовидної кишки.

Подолання безпліддя, обумовленого аплазией матки

Дами, які страждають синдромом Рокітанского-Кюстнера, не в змозі самостійно виносити вагітність. Але вони мають нормально функціонуючі яєчники, в яких дозрівають яйцеклітини. Внаслідок цього для народження генетично рідну дитину використовується спосіб сурогатного материнства. ембріони, отримані після закінчення запліднення яйцеклітин пацієнтки спермою її чоловіка, переносять в порожнину матки сурогатної матері. Пункція яєчників здійснюється в цьому випадку або лапароскопічним методом, через прокол черевної стінки, або через звід неовлагаліща, в разі якщо попередньо було проведено кольпопоеза.

Експерти Нова Клінік мають великий успішний досвід проведення програм сурогатного материнства у пацієнток з синдромом Рокітанского-Кюстнера-Майера, що включає повне медичне і юрсопровожденіе процедури аж до отримання свідоцтва про народження дитини в органах РАГСу.

Діагноз: безпліддя 1 Марина. 08.01.2017

Хороший добу! У 2015 році проводилась лапароскопія по очищенню труб. В ході операції праву трубу почистили, до лівої дістатися не вдалося через чудового передаються статевим шляхом. В результаті висновок: глибокий інфільтративний ретроцервікального ендометріоз. Ендометріоз очеревини малого таза. Чудовий спайковий процес в малому тазу. Спайковий процес в області лівих придатків 4 б ст. правих 3 б шкірний покрив. Після закінчення операцій вагітність не наступила, на даний момент випиваю Візану 4 місяць, доктор каже необхідно видаляти ліву трубу щоб зробити еко. Можу вислати останнім узі. Скажіть мій випадок не невиправний і без видалення труби ні як зробити еко не опинитися? Завчасно дякую за відповідь

Еко з донорськими ооцитами Галина, 24.12.2016

Відео: Майера-Рокітанского синдром

Хороший добу, Денис Васильович! У мене було 3 спроби Еко протягом 3 років зі своїми клітинами, крім того без імплантації. Мій лікар внесла пропозицію ЕКО з донорськими ооцитами, зробили 2 кріопереноса на направлятися. один в травні, після закінчення нього гистероскопия-хр. ендометрит і по УЗД є незначні осередки аденомиоза. Пролечила ендометрит, аденоміоз мені сказали лечміть. Інший кріоперенос в грудні. правда на ендометрій 7,3 мм, також без результату. Була у лікаря, вона вже не знає. що зі мною робити. Я вичитала в інтернеті. що є протокол кріо на блокаді на 20-22 добу циклу з Дифереліном 3,75 1-2 месяч і потім відразу нарощувати ендометрій і перенесення. Сказала про це лікареві, але вона говорить. що потрібно ставити диферелін в 1-2 добу циклу. Прошу Вас відповісти є відмінність в який день циклу ставити блокаду або ні? І в разі якщо є відмінність, то як мені вирішити дане питання з леч.врачом. Просто я так зрозуміла, що в нашій клініці не досить часто практикують даний спосіб. Завчасно дякую!

можливість вагітності Марина, 23.12.2016

Хороший добу. Мене кличуть Марина. Мені 30 років чоловікові 31. У шлюбі 8 років. У 2015 році була лапора з приводу ендометріоїдних кісти лівого яєчника, ендометріоз. Пропила 3 місяці Візану, на відміну незалежної вагітності не наступило. Потім було 3 протоколи ЕКО: 1 проліт, 2-не було клітин, 3- вагітність наступила але на 7 тижні завмерла. Ймовірно чи взяти вагітність?

Еко Вікторія, 22.12.2016

Хороший добу, дайте пораду що мені робити в моїй ситуації, мені 25 років, завагітніти не виходить 5 років, після закінчення лапороскопії підсумок АМГ 0,11 а ФСГ 17, що не успішне ЕКО в жовтні 2016, що робити, чи можливо взяти ще свої яйцеклітини

Аналізи перед ЕКО Юля, 22.12.2016

Відео: Синдром Рокітанского-Кюстнера Майера-Хаузера

Хороший добу! Підсаджу, скільки займає часу здача аналізів перед ЕКО? В обов`язковому порядку здавати всі аналізи у вас в центрі? Чи можлива здача аналізів в інших найближчих до мене медцентрах, а вам надання результатів, тому що я територіально живу і працюю не в Москві і досить часто затримуватися, відпрошуватися або брати відгули для здачі аналізів за місцем вашої клініки не зовсім комфортно?

Астральні фолікули Анна, 20.12.2016

Порадьте, в разі якщо на 2 добу циклу немає антрактно фолікулів, а на 8 добу з`являються три шт. один з яких домінантний, чи говорить це про низьку якість ооцитів? Вони бо не зріють в антральних фолікулах, а з`являються через 8 днів!