Для чого потрібно цитогенетическое дослідження крові?

Цитогенетическое дослідження крові

Відео: Цитогенетичні дослідження. Каріотип, процедура кариотипирования 2

Генетична інформація про людину зашифрована в молекулах його ДНК. Генетична інформація може розповісти про те, як буде рости і розвиватися людський організм. Бувають випадки, коли людське частина молекули ДНК може подвоїтися або ж прірву. Якщо таке відбувається, то людський організм розвивається неправильно. Наслідком такого порушення можуть стати вроджені вади, аутизм або інші відхилення в психологічному розвитку і інші прояви.

Цитогенетичний аналіз і його плюси

Спочатку порушення хромосомного ряду досліджували за допомогою мікроскопа, це дослідження називається кариотипирование. Варто відзначити, що деякі дефекти неможливо випередити таким дослідженням. Альтернативою став цитогенетичний аналіз крові. В даному дослідженні використовується новітні технології, які дозволяють досліджувати весь геном повністю і виявити є будь-які відхилення в ДНК людини.

Відео: Каріотипування

Цитогенетичний аналіз, навіщо він потрібен дітям?

З самого початку аналіз використовувався тільки в лабораторіях США. Цитогенетичний аналіз швидко показав, наскільки він ефективний і американські генетики рекомендували його проводити пацієнтам, у яких є підозра на:

Розумова відсталість або затримка психологічного розвитку.
Пороки розвитку, які мають вроджений характер.
Аутизм.
Мікроделеціонние синдроми.

Якщо доктор поставив дитині один уз вищеперелічених діагнозів, то цитогенетическое дослідження допоможе визначити точні причини захворювання і тим самим доктор зможе призначити грамотне лікування. Завдяки аналізу фахівці зможуть застосувати правильні методи реабілітації. Як тільки будуть виявлені генетичні причини захворювання дитини, то це допоможе всій родині, а також планування вагітності в майбутньому.

Цитогенетичний аналіз і його результати

Для того, щоб зробити цитогенетичний аналіз буде потрібно трохи крові взятої з вени. Кров беруть самим звичайним способом і відправляють в лабораторію.

Якщо аналіз показує, що все в нормі, то в цьому випадку відхилень в ДНК немає і потрібно шукати інші причини захворювання. Якщо цитогенетичний аналіз показує, що в ланцюзі молекул ДНК порушення, то в цьому випадки доктору стає ясна картина хвороби, і він може грамотно призначити лікування і дати рекомендації щодо захворювання. Дослідження крові може показати і зміна в ДНК, але які не мають діагностичної значущості, в цьому випадку буде потрібно діагностика інших членів сім`ї, а саме батьків, оскільки зустрілися такі зміни, яких не було раніше.

Результати цитогенетичного аналізу можна буде дізнатися лише через 20-30 днів після їх здачі в лабораторію. Після того, як результати будуть готові, вони відправляються до лікаря, який в свою чергу доводить результати до відома пацієнта і його рідних.

Тригліцериди в крові